Hvad er Hurler syndrom?
Hurler syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor berørte personer har en mangel eller mangel på enzymet kaldet alpha-L-Iduronidase . Alpha-L-Iduronidase er et specifikt enzym inde i celleorganeller kaldet lysosomer, der hovedsageligt er ansvarlige for nedbrydningen af langkædede molekyler af sukker, kaldet mucopolysaccharider eller glycosaminoglycaner. Denne mangel resulterer ofte i akkumulering af dermatansulfat og heparansulfat inde i visse typer celler, hvilket medfører udvidelse og dysfunktion af disse celler. Da disse celler generelt findes i organets systemer i kroppen, ses der ofte flere organinddragelse i Hurler syndrom.
Det er en af de seks typer mucopolysaccharidoser, som er en gruppe af tilstande, der har mangler i specifikke lysosomale enzymer med ophobning af skadelige produkter inde i cellerne. Hurler-syndrom, også kaldet Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er normalt kendetegnet ved gradvis mental retardering, organinddragelse og fysiske deformiteter som dværg, kløvehånd og rygmarvsbenormaliteter. Øjnene er ofte involveret, og viser tegn på uklarhed i hornhinden. Patienter har også ofte grove ansigtstræk som gargoylisme. Fælles stivhed er ofte alvorlig, hvilket resulterer i begrænsninger i bevægelse.
Forstyrrelsen er opdelt i tre typer, nemlig MPS type IH eller Hurler sygdom, MPS type IS eller Scheie sygdom, og MPS type IH / S eller Hurler-Scheie sygdom. Hurler sygdom ses normalt i spædbarnet, og lidelsen manifesterer sig med mental retardering, alvorlige fysiske deformiteter og forstørrelse af milten og leveren. Scheie sygdom præsenterer i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlig organinddragelse og fysiske deformiteter, men uden mental retardering. Mellem MPS type IH / S eller Hurler-Scheie sygdom er en tilstand med manifestationer og begyndelse, der ligger mellem de to typer, normalt forbundet med alvorlige organinvolveringer såsom hjerte-kar-sygdomme og milt og leverforstørrelser, men ingen mental retardering.
Hurler syndrom overføres til den næste generation gennem et autosomalt recessivt mønster. Autosomal recessiv arv betyder, at sygdommen vil manifestere sig i barnet, når han får både defekte kromosomer eller gener fra hver forælder. Hvis kun en forælder har et defekt gen, vil barnet, der arver det gen, blive en bærer og normalt ikke manifestere Hurler syndromsymptomer.
Der er test, der kan påvise forstyrrelsen hos berørte personer. Disse inkluderer urintestning for tilstedeværelse af mukopolysacchider, EKG, røntgenbillede af rygsøjlen og gennem genetisk testning. Gravide kvinder, der har en familiehistorie med mucopolysaccharidoser, kan også gennemgå amniocentese for at opdage, om et foster også bærer det defekte gen. Behandling af Hurler syndrom inkluderer stamcelletransplantation og specifik enzymterapi.