Co je Hurlerův syndrom?

Hurlerův syndrom je vzácný genetický stav, kdy postižení jedinci mají nedostatek nebo nepřítomnost enzymu nazývaného alfa-L-Iduronidáza . Alfa-L-iduronidáza je specifický enzym uvnitř buněčných organel zvaných lysozomy, které jsou většinou zodpovědné za rozklad molekul cukru s dlouhým řetězcem, nazývaných mukopolysacharidy nebo glykosaminoglykany. Tento nedostatek často vede k hromadění dermatan sulfátu a heparan sulfátu uvnitř určitých typů buněk, což způsobuje zvětšení a dysfunkci těchto buněk. Protože tyto buňky jsou obecně umístěny v orgánových systémech těla, v Hurlerově syndromu je často pozorováno mnohočetné postižení orgánů.

Je to jeden ze šesti typů mukopolysacharidóz, které jsou skupinou stavů majících nedostatky ve specifických lysozomálních enzymech s hromaděním škodlivých produktů uvnitř buněk. Hurlerův syndrom, také nazývaný mukopolysacharidózy (MPS) typu I, je obvykle charakterizován progresivní mentální retardací, zapojením orgánů a fyzickými deformacemi, jako je trpaslík, drápová ruka a abnormality páteřní kosti. Oči jsou často zapojeny a vykazují známky zákalu rohovky. Pacienti také často vykazují hrubé rysy obličeje, jako je gargoylismus. Tuhost kloubů je často závažná, což má za následek omezení pohybu.

Porucha je rozdělena do tří typů, jmenovitě MPS typu IH nebo Hurlerovy choroby, MPS typu IS nebo Scheieho choroby a MPS typu IH / S nebo Hurler-Scheieovy choroby. Hurlerova choroba je obvykle pozorována v kojeneckém věku a porucha se projevuje mentální retardací, závažnými fyzickými deformacemi a zvětšením sleziny a jater. Scheieho choroba se vyskytuje v dospělosti, často s mírným nebo méně závažným postižením orgánů a fyzickými deformitami, ale bez mentální retardace. Intermediární MPS typu IH / S nebo Hurler-Scheieova choroba je stav s projevy a nástupem, které leží mezi těmito dvěma typy, obvykle spojené se závažnými orgány, jako je kardiovaskulární onemocnění a zvětšení sleziny a jater, ale bez mentální retardace.

Hurlerův syndrom je předáván další generaci autozomálně recesivním vzorcem. Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že se nemoc u dítěte projeví, když od rodičů dostane oba vadné chromozomy nebo geny. Pokud má vadný gen pouze jeden rodič, dítě, které zdědí tento gen, se stane nosičem a obvykle neprojeví příznaky Hurlerova syndromu.

Existují testy, které mohou odhalit poruchu u postižených jedinců. Patří sem testování moči na přítomnost mukopolysacchidů, EKG, rentgen páteře a genetické testování. Těhotné ženy, které mají v rodinné anamnéze mukopolysacharidózy, mohou také podstoupit amniocentézu, aby zjistily, zda plod nese také vadný gen. Léčba Hurlerova syndromu zahrnuje transplantaci kmenových buněk a specifickou enzymatickou terapii.