Co je Hurlerova syndrom?
Syndrom
Hurler je vzácný genetický stav, kdy postižení jedinci mají nedostatek nebo nepřítomnost enzymu zvaného alfa-l-iduronidáza . Alfa-L-iduronidáza je specifický enzym uvnitř buněčných organel zvaných lysosomy, které jsou většinou zodpovědné za rozpis molekul cukru s dlouhým řetězcem, nazývané mukopolysacharidy nebo glykosaminoglykany. Tento nedostatek často má za následek akumulaci dermatan sulfátu a heparan sulfátu uvnitř určitých typů buněk, což způsobuje zvětšení a dysfunkci těchto buněk. Vzhledem k tomu, že tyto buňky jsou obecně umístěny v orgánových systémech těla, je často vidět vícenásobné postižení orgánů do hurlerového syndromu. Hurlerovy syndrom, také nazývaný mukopolysacharidózy (MPS) typu I, se obvykle charakterizuje progresivní mentální retardapostižení orgánů a fyzické deformity, jako je trpaslík, ruka drápy a abnormality páteřní kosti. Oči jsou často zapojeny a vykazují známky zakalení rohovky. Pacienti také často vykazují hrubé rysy obličeje, jako je gargoylismus. Tuhost kloubu je často závažná, což má za následek omezení pohybu.
Porucha je rozdělena do tří typů, jmenovitě MPS typu I-H nebo hurlerová onemocnění, MPS typu I-S nebo Scheie onemocnění a MPS typu I-H/S nebo Hurler-Scheie Coyl. Hurlerová onemocnění se obvykle pozoruje během dětství a porucha se projevuje s mentální retardací, těžkými fyzickými deformitami a zvětšením sleziny a jater. Onemocnění scheie se představuje v dospělosti, často s mírným nebo méně závažným postižením orgánů a fyzickými deformacemi, ale bez mentální retardace. Střední poslance typu I-H/S nebo Hurler-Scheie Chose je stav s projevy a nástupem, které lhajíMezi těmito dvěma typy, obvykle spojenými se závažnými postiženími orgánů, jako je kardiovaskulární onemocnění a zvětšení sleziny a jater, ale žádná mentální retardace.
Hurlerova syndrom je předán další generaci autozomálně recesivním vzorem. Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že se onemocnění projeví u dítěte, když dostane od každého rodiče vadné chromozomy nebo geny. Pokud má pouze jeden rodič vadný gen, dítě, které zdědí tento gen, se stane nosičem a obvykle neprojeví příznaky hurlera syndromu.
Existují testy, které mohou detekovat poruchu u postižených jedinců. Patří mezi ně testování moči na přítomnost mukopolysacchidů, EKG, rentgen páteře a prostřednictvím genetického testování. Těhotné ženy, které mají rodinnou anamnézu mukopolysacharidóz, mohou také podstoupit amniocentézu, aby detekovaly, zda plod nese také vadný gen. Léčba hurlerového syndromu zahrnuje transplantaci kmenových buněk a specifický enzyjá terapie.