Wat is Hurler -syndroom?
Surler-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij getroffen individuen een tekort of afwezigheid van het enzym hebben genaamd alfa-l-iduronidase . De alfa-L-iduronidase is een specifiek enzym in celorganellen genaamd lysosomen die meestal verantwoordelijk zijn voor de afbraak van moleculen van suiker, mucopolysacchariden of glycosaminoglycans genoemd. Dit tekort is vaak resulterend op de accumulatie van dermatan -sulfaat en heparansulfaat in bepaalde soorten cellen, waardoor de vergroting en disfunctie van deze cellen veroorzaakt. Aangezien deze cellen zich over het algemeen bevinden in de orgaansystemen van het lichaam, is er vaak meervoudige orgaanbetrokkenheid te zien in het Hurler -syndroom.
is het een van de zes soorten mucopolysaccharidosen, die een groep aandoeningen zijn met tekortkomingen in specifieke lysosomale enzymen met accumulatie van schadelijke producten in de cellen. Hurler -syndroom, ook wel mucopolysaccharidoses (MPS) type I genoemd, wordt meestal gekenmerkt door progressieve mentale retardaOrganbetrokkenheid en fysieke misvormingen zoals dwergachtige, klauwhand en spinale botafwijkingen. De ogen zijn vaak betrokken en vertonen tekenen van vertroebeling van het hoornvlies. Patiënten vertonen ook vaak met grove gelaatskenmerken zoals gargoylisme. Gezamenlijke stijfheid is vaak ernstig, wat resulteert in beperkingen van beweging.
De aandoening is verdeeld in drie soorten, namelijk MPS Type I-H of Hurler-ziekte, MPS Type I-S of Scheie-ziekte en MPS Type I-H/S of Hurler-Scheie-ziekte. Hurler -ziekte wordt meestal gezien tijdens de kinderschoenen en de aandoening manifesteert zich met mentale retardatie, ernstige fysieke misvormingen en vergroting van de milt en lever. Scheie -ziekte presenteert op volwassen leeftijd, vaak met milde of minder ernstige orgaanbetrokkenheid en fysieke misvormingen, maar zonder mentale retardatie. Tussenliggende MPS Type I-H/S of Hurler-Scheie-ziekte is een aandoening met manifestaties en het begin dat ligtTussen de twee typen, meestal geassocieerd met ernstige orgaanbetrokkenheid zoals hart- en vaatziekten en milt en leververgrotingen, maar geen mentale retardatie.
Hurler -syndroom wordt doorgegeven aan de volgende generatie door een autosomaal recessief patroon. Autosomale recessieve overerving betekent dat de ziekte zich in het kind zal manifesteren wanneer hij beide defecte chromosomen of genen van elke ouder krijgt. Als slechts één ouder een defect gen heeft, zal het kind dat dat gen erft een drager wordt en meestal geen symptomen van het Hurler -syndroom manifesteert.
Er zijn tests die de aandoening bij getroffen individuen kunnen detecteren. Deze omvatten urinetesten voor de aanwezigheid van mucopolysacchiden, EKG, röntgenfoto van de wervelkolom en door genetische testen. Zwangere vrouwen die een familiegeschiedenis hebben van mucopolysaccharidoses, kunnen ook vruchtwaterpunctie ondergaan om te detecteren of een foetus ook het defecte gen draagt. Behandeling voor Hurler -syndroom omvat stamceltransplantatie en specifieke enzyMe -therapie.