Wat is Hurler-syndroom?
Hurler-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij aangetaste personen een tekort of afwezigheid hebben van het enzym alfa-L-Iduronidase . De alfa-L-Iduronidase is een specifiek enzym in celorganellen, lysosomen genaamd, die meestal verantwoordelijk zijn voor de afbraak van suikermoleculen met lange keten, mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen genoemd. Dit tekort leidt vaak tot de ophoping van dermataansulfaat en heparaansulfaat in bepaalde soorten cellen, waardoor de vergroting en disfunctie van deze cellen wordt veroorzaakt. Omdat deze cellen zich meestal in de orgaansystemen van het lichaam bevinden, is er vaak sprake van betrokkenheid van meerdere organen bij het Hurler-syndroom.
Het is een van de zes soorten mucopolysaccharidoses, een groep aandoeningen met tekortkomingen in specifieke lysosomale enzymen met ophoping van schadelijke producten in de cellen. Hurler-syndroom, ook wel Mucopolysaccharidoses (MPS) type I genoemd, wordt meestal gekenmerkt door progressieve mentale retardatie, orgaanbetrokkenheid en fysieke misvormingen zoals dwerggroei, klauwhand en afwijkingen aan het ruggenmerg. De ogen zijn vaak betrokken en vertonen tekenen van vertroebeling van het hoornvlies. Patiënten hebben ook vaak grove gelaatstrekken zoals gargoylisme. Gewrichtsstijfheid is vaak ernstig, wat resulteert in bewegingsbeperkingen.
De aandoening is verdeeld in drie typen, namelijk MPS type IH of de ziekte van Hurler, MPS type IS of de ziekte van Scheie en MPS type IH / S of de ziekte van Hurler-Scheie. De ziekte van Hurler wordt meestal gezien tijdens de kindertijd, en de aandoening manifesteert zich met mentale retardatie, ernstige lichamelijke misvormingen en vergroting van de milt en lever. De ziekte van Scheie presenteert zich op volwassen leeftijd, vaak met milde of minder ernstige orgaanbetrokkenheid en lichamelijke misvormingen, maar zonder mentale retardatie. Tussentijdse MPS type IH / S of de ziekte van Hurler-Scheie is een aandoening met manifestaties en aanvang die tussen de twee typen liggen, meestal geassocieerd met ernstige orgaanbetrokkenheden zoals hart- en vaatziekten en milt- en leververgrotingen, maar geen mentale retardatie.
Het Hurler-syndroom wordt doorgegeven aan de volgende generatie via een autosomaal recessief patroon. Autosomaal recessieve overerving betekent dat de ziekte zich bij het kind zal manifesteren wanneer hij beide defecte chromosomen of genen van elke ouder krijgt. Als slechts één ouder een defect gen heeft, zal het kind dat dat gen erft een drager worden en meestal geen symptomen van het Hurler-syndroom vertonen.
Er zijn tests die de aandoening bij getroffen personen kunnen detecteren. Deze omvatten urinetests op aanwezigheid van mucopolysacchiden, ECG, röntgenfoto van de wervelkolom en door genetische tests. Zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis van mucopolysaccharidoses, kunnen ook een vruchtwaterpunctie ondergaan om te detecteren of een foetus ook het defecte gen draagt. Behandeling voor het Hurler-syndroom omvat stamceltransplantatie en specifieke enzymtherapie.