Vad är Hurler syndrom?

Hurlers syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där drabbade individer har en brist eller frånvaro av enzymet som kallas alfa-L-Iduronidas . Alfa-L-Iduronidas är ett specifikt enzym inuti cellorganeller som kallas lysosomer som främst ansvarar för nedbrytningen av långkedjiga molekyler av socker, som kallas mukopolysackarider eller glykosaminoglykaner. Denna brist leder ofta till ackumulering av dermatansulfat och heparansulfat i vissa typer av celler, vilket orsakar utvidgningen och dysfunktionen hos dessa celler. Eftersom dessa celler vanligtvis finns i organsystemen i kroppen, är det ofta flera organ involvering i Hurlers syndrom.

Det är en av de sex typerna av mukopolysackaridoser, som är en grupp av tillstånd som har brister i specifika lysosomala enzymer med ansamling av skadliga produkter inuti cellerna. Hurlers syndrom, även kallad Mucopolysaccharidoses (MPS) typ I, kännetecknas vanligtvis av progressiv psykisk retardation, organinvolvering och fysiska deformiteter som dvärg, klöshand och spinal benabnormalitet. Ögonen är ofta involverade och visar tecken på torrhet i hornhinnan. Patienter har också ofta grova ansiktsdrag som gargoylism. Gemensam styvhet är ofta svår, vilket resulterar i begränsningar av rörelsen.

Störningen är indelad i tre typer, nämligen MPS-typ IH eller Hurler-sjukdom, MPS-typ IS eller Scheie-sjukdom, och MPS-typ IH / S eller Hurler-Scheie-sjukdom. Hurlersjukdom ses vanligtvis under barndomen, och sjukdomen manifesteras med mental retardering, allvarliga fysiska deformiteter och utvidgning av mjälten och levern. Scheie-sjukdomen uppträder i vuxen ålder, ofta med mild eller mindre allvarlig organinvolvering och fysiska deformiteter, men utan mental retardering. Mellanliggande MPS-typ IH / S eller Hurler-Scheie-sjukdomen är ett tillstånd med manifestationer och uppkomst som ligger mellan de två typerna, vanligtvis förknippade med allvarliga organinvolveringar som hjärt-kärlsjukdom och mjälte- och leverförstoring, men ingen mental retardering.

Hurlers syndrom överförs till nästa generation genom ett autosomalt recessivt mönster. Autosomal recessiv arv innebär att sjukdomen kommer att manifestera sig i barnet när han får både defekta kromosomer eller gener från varje förälder. Om bara en förälder har en defekt gen, kommer barnet som ärver den genen att bli bärare och brukar inte manifestera Hurlers syndrom.

Det finns tester som kan upptäcka störningen hos drabbade individer. Dessa inkluderar urintestning för närvaro av mukopolysakchider, EKG, röntgenstråle och genom genetisk testning. Gravida kvinnor som har en familjehistoria med mukopolysackaridoser kan också genomgå amniocentes för att upptäcka om ett foster också bär den defekta genen. Behandling för Hurler syndrom inkluderar stamcellstransplantation och specifik enzymterapi.