¿Qué es la hiperekplexia?
La hiperekplejia es una condición genética que típicamente ocurre en los bebés y tiende a causar una reacción exagerada a los ruidos fuertes u otros estímulos externos inesperados. Este problema médico también se conoce como enfermedad KOK, síndrome de bebé rígido y reflejo de sobresalto exagerado. En la mayoría de los casos, los pacientes con este trastorno se sorprenden mucho, su tono muscular aumenta y sus cuerpos se vuelven anormalmente rígidos. Esta rigidez inusual puede hacer que algunos bebés dejen de respirar y, en última instancia, puede dar como resultado la muerte si un paciente no reanuda la respiración lo suficientemente rápido.
Las contracciones musculares a menudo ocurren en bebés con hiperekplexia a medida que se duerme, y las piernas y los brazos de un bebé pueden moverse anormalmente durante el sueño. Algunas muertes que se atribuyen al síndrome de muerte infantil repentino (SMSL) pueden ser causadas por la hiperekplexia. En algunos casos, un bebé puede desarrollar espasmos de los músculos del cuello y las extremidades después de que el niño sea golpeado en la nariz. Los bebés con este trastorno genético pueden tener convulsiones epilépticas en un instante raroAnces.
La mayoría de los pacientes con hiperekpley tienden a tener síntomas disminuidos para el momento en que alcanzan la edad 1. En los casos en que los pacientes mayores aún experimentan rigidez a partir de esta enfermedad, pueden caer de rigidez repentina y continuar asustando fácilmente de estímulos externos inesperados. Los pacientes que tienen convulsiones epilépticas con esta afección generalmente continúan experimentando convulsiones a lo largo de sus vidas. Las personas con hiperekplexia a menudo tienen la disgusto por los entornos abarrotados.
La hiperekplekia es causada por una anormalidad en los genes de un paciente generalmente relacionados con mutaciones que se desarrollan en un gen que influye en la producción de glicina. La glicina es un químico cerebral y un neurotransmisor que transmite señales nerviosas en todo el cerebro y el sistema nervioso central. Las mutaciones también pueden afectar la capacidad de los receptores de glicina para responder a las señales nerviosas transmitidas con glicina. Los pacientes pueden heredar una mUtilización en un gen que causa hiperekplexia, o pueden desarrollar una mutación genética sin antecedentes familiares del trastorno, generalmente como resultado de una causa externa como un trauma cerebral. Algunos padres transmiten un gen defectuoso a su descendencia que causa esta enfermedad incluso cuando ninguno de los padres tiene signos de él.
Los médicos pueden tratar a los pacientes con hiperekplexia con clonazepam, un medicamento recetado que generalmente mejora la función del ácido gamma-aminobutírico (GABA), otro neurotransmisor. Otros medicamentos también se pueden usar para tratar esta afección según lo recomendado por un médico. Algunos médicos usan una técnica llamada maniobra de vigevano para reducir los síntomas durante una respuesta de sobresalto. Un médico generalmente flexiona la cabeza y las extremidades de un paciente hacia el tronco con esta maniobra.
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