¿Qué es la hiperekplexia?
La hiperekplexia es una condición genética que generalmente ocurre en bebés y tiende a causar una reacción exagerada a ruidos fuertes u otros estímulos externos inesperados. Este problema médico también se conoce como enfermedad de Kok, síndrome del bebé rígido y reflejo de sobresalto exagerado. En la mayoría de los casos, los pacientes con este trastorno se asustan mucho, su tono muscular aumenta y sus cuerpos se vuelven anormalmente rígidos. Esta rigidez inusual puede hacer que algunos bebés dejen de respirar y, en última instancia, pueden causar la muerte si un paciente no reanuda la respiración lo suficientemente rápido.
Las contracciones musculares a menudo ocurren en bebés con hiperekplexia cuando se duermen, y las piernas y brazos de un bebé pueden moverse anormalmente durante el sueño. Algunas muertes atribuidas al síndrome de muerte súbita infantil (SMSL) pueden ser causadas por hiperekplexia. En algunos casos, un bebé puede desarrollar espasmos en los músculos del cuello y las extremidades después de tocar la nariz. Los bebés con este trastorno genético pueden tener convulsiones epilépticas en raras ocasiones.
La mayoría de los pacientes con hiperekplexia tienden a tener síntomas disminuidos cuando alcanzan la edad de 1 año. En los casos en que los pacientes mayores aún experimentan rigidez por esta enfermedad, pueden caerse de la rigidez repentina y continuar sobresaltándose fácilmente por estímulos externos inesperados. Los pacientes que tienen ataques epilépticos con esta afección generalmente continúan experimentando ataques durante toda su vida. Las personas con hiperekplexia a menudo tienen aversión por los entornos abarrotados.
La hiperekplexia es causada por una anormalidad en los genes de un paciente generalmente relacionada con mutaciones que se desarrollan en un gen que influye en la producción de glicina. La glicina es un químico cerebral y neurotransmisor que transmite señales nerviosas por todo el cerebro y el sistema nervioso central. Las mutaciones también pueden afectar la capacidad de los receptores de glicina para responder a las señales nerviosas transmitidas con glicina. Los pacientes pueden heredar una mutación en un gen que causa hiperekplexia, o pueden desarrollar una mutación genética sin antecedentes familiares del trastorno, generalmente como resultado de una causa externa como un trauma cerebral. Algunos padres transmiten un gen defectuoso a su descendencia que causa esta enfermedad incluso cuando ninguno de los padres tiene signos de ella.
Los médicos pueden tratar a los pacientes con hiperekplexia con clonazepam, un medicamento recetado que generalmente mejora la función del ácido gamma-aminobutírico (GABA), otro neurotransmisor. También se pueden usar otros medicamentos para tratar esta afección según lo recomendado por un médico. Algunos médicos usan una técnica llamada maniobra de Vigevano para reducir los síntomas durante una respuesta de sobresalto. Un médico generalmente flexiona la cabeza y las extremidades del paciente hacia el tronco con esta maniobra.