Che cos'è l'iperekplexia?
L'iperekplexia è una condizione genetica che si verifica in genere nei neonati e tende a provocare una reazione esagerata a rumori forti o altri stimoli esterni inattesi. Questo problema medico è anche noto come malattia di Kok, sindrome del bambino rigido e riflesso di startle esagerato. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questo disturbo diventano molto sorpresi, il loro tono muscolare aumenta e il loro corpo diventa anormalmente rigido. Questa rigidità insolita può causare l'interruzione della respirazione di alcuni bambini e, in definitiva, può provocare la morte se un paziente non riprende a respirare abbastanza rapidamente.
Le contrazioni muscolari si verificano spesso nei bambini con iperekplexia mentre si addormentano e le gambe e le braccia di un bambino possono muoversi in modo anomalo durante il sonno. Alcuni decessi attribuiti alla sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) possono essere causati da iperekplexia. In alcuni casi, un bambino può sviluppare spasmi dei muscoli del collo e degli arti dopo aver toccato il naso sul naso. I bambini con questo disturbo genetico possono avere convulsioni epilettiche in rari casi.
La maggior parte dei pazienti con iperekplexia tende ad avere sintomi diminuiti quando raggiungono l'età di 1. Nei casi in cui i pazienti più anziani continuano a soffrire di rigidità per questa malattia, possono cadere da rigidità improvvisa e continuare a sussultare facilmente da stimoli esterni inattesi. I pazienti che hanno convulsioni epilettiche con questa condizione continuano a manifestare convulsioni per tutta la vita. Gli individui con iperekplexia spesso non amano gli ambienti affollati.
L'iperekplexia è causata da un'anomalia nei geni di un paziente generalmente correlata a mutazioni che si sviluppano in un gene che influenza la produzione di glicina. La glicina è una sostanza chimica e un neurotrasmettitore del cervello che trasmette i segnali nervosi attraverso il cervello e il sistema nervoso centrale. Le mutazioni possono anche influenzare la capacità dei recettori della glicina di rispondere ai segnali nervosi trasmessi con glicina. I pazienti possono ereditare una mutazione in un gene che causa iperekplexia o possono sviluppare una mutazione genetica senza una storia familiare del disturbo, di solito a causa di una causa esterna come un trauma cerebrale. Alcuni genitori trasmettono alla loro progenie un gene difettoso che causa questa malattia anche quando nessuno dei genitori ne ha segni.
I medici possono trattare i pazienti con iperekplexia con clonazepam, un farmaco di prescrizione che generalmente migliora la funzione dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA), un altro neurotrasmettitore. Altri farmaci possono anche essere usati per trattare questa condizione come raccomandato da un medico. Alcuni medici usano una tecnica chiamata manovra di Vigevano per ridurre i sintomi durante una risposta sorprendente. Un medico in genere flette la testa e gli arti del paziente verso il tronco con questa manovra.