Co je to hyperekplexie?
Hyperekplexia je genetický stav, který se obvykle vyskytuje u kojenců a má sklon vyvolat přehnanou reakci na hlasité zvuky nebo jiné neočekávané vnější podněty. Tento zdravotní problém je známý také jako Kokova choroba, ztuhlý dětský syndrom a přehnaný vyděšený reflex. Ve většině případů jsou pacienti s touto poruchou velmi překvapeni, jejich svalový tonus se zvyšuje a jejich těla jsou abnormálně rigidní. Tato neobvyklá rigidita může způsobit, že některé děti přestanou dýchat, a nakonec může vést ke smrti, pokud pacient nebude dýchat dostatečně rychle.
Svalové záškuby se často vyskytují u dětí s hyperekplexií, když zaspávají, a nohy a paže dítěte se mohou během spánku abnormálně pohybovat. Některé úmrtí, které jsou připisovány syndromu náhlé kojenecké smrti (SIDS), mohou být způsobeny hyperekplexií. V některých případech se u dítěte může vyvinout křeč svalů krku a končetin poté, co se dítě dotkne nosu. Děti s touto genetickou poruchou mohou mít ve vzácných případech epileptické záchvaty.
Většina pacientů s hyperekplexií má tendenci mít zmírněné příznaky do doby, kdy dosáhnou věku 1. V případech, kdy starší pacienti stále trpí rigiditou z tohoto onemocnění, mohou upadnout od náhlé rigidity a nadále snadno vyděsit neočekávané vnější podněty. U pacientů, kteří mají epileptické záchvaty s tímto stavem, se záchvaty obvykle vyskytují po celý život. Jednotlivci s hyperekplexií často nemají rádi přeplněné prostředí.
Hyperekplexie je způsobena abnormalitou v pacientových genech obvykle souvisejících s mutacemi, které se vyvíjejí v genu, který ovlivňuje produkci glycinu. Glycin je mozková chemická látka a neurotransmiter, který přenáší nervové signály přes mozek a centrální nervový systém. Mutace mohou také ovlivnit schopnost glycinových receptorů reagovat na nervové signály přenášené glycinem. Pacienti mohou zdědit mutaci v genu, který způsobuje hyperekplexii, nebo si mohou vyvinout genetickou mutaci bez rodinné anamnézy poruchy, obvykle v důsledku vnější příčiny, jako je mozkové trauma. Někteří rodiče předávají vadný gen svému potomstvu, který způsobuje tuto nemoc, i když žádný z rodičů o tom nemá příznaky.
Lékaři mohou léčit pacienty s hyperekplexií clonazepamem, lékem na předpis, který obecně zlepšuje funkci kyseliny gama-aminomáselné (GABA), dalšího neurotransmiteru. K léčbě tohoto stavu lze také použít další léky podle doporučení lékaře. Někteří lékaři používají techniku zvanou Vigevanův manévr ke zmírnění příznaků během překvapivé reakce. Lékař obvykle pomocí tohoto manévru ohne hlavu pacienta a končetiny směrem ke kufru.