Co je Hyperekplexie?
Hyperekplexie je genetický stav, který se obvykle vyskytuje u kojenců a má tendenci způsobovat přehnanou reakci na hlasité zvuky nebo jiné neočekávané vnější podněty. Tento zdravotní problém je také známý jako choroba KOK, syndrom tuhého dítěte a přehnaný vyděšený reflex. Ve většině případů se pacienti s touto poruchou velmi vyděsí, zvyšuje se jejich svalový tón a jejich těla jsou neobvykle rigidní. Tato neobvyklá rigidita může způsobit, že některé děti přestanou dýchat a mohou nakonec vést ke smrt, pokud pacient nepřetrvává dýchání dostatečně rychle. Některá úmrtí, která jsou připisována syndromu náhlé kojenecké smrti (SIDS), mohou být způsobena hyperekplexií. V některých případech může dítě vyvinout křeče svalů krku a končetiny poté, co je dítě poklepeno na nos. Děti s touto genetickou poruchou mohou mít epileptické záchvaty ve vzácném instaluAnce. Pacienti, kteří mají epileptické záchvaty s tímto stavem, obvykle po celý život zažívají záchvaty. Jednotlivci s hyperekplexií mají často nechuť k přeplněnému prostředí.
Hyperekplexie je způsobena abnormalitou v genech pacienta obvykle související s mutacemi, které se vyvíjejí v genu, které ovlivňují produkci glycinu. Glycin je mozkový chemický a neurotransmiter, který přenáší nervové signály v mozku a centrálním nervovém systému. Mutace mohou také ovlivnit schopnost glycinových receptorů reagovat na nervové signály přenášené glycinem. Pacienti mohou zdědit mUtatace v genu, která způsobuje hyperekplexii, nebo může vyvinout genetickou mutaci bez rodinné anamnézy poruchy, obvykle v důsledku vnější příčiny, jako je trauma mozku. Někteří rodiče předávají vadný gen svému potomkům, který způsobuje tuto nemoc, i když žádný z rodičů nemá známky.
Lékaři mohou léčit pacienty s hyperekplexií s klonazepamem, lékem na předpis, který obecně zlepšuje funkci kyseliny gama-aminobutyrové (GABA), dalšího neurotransmiteru. Jiné léky mohou být také použity k léčbě tohoto stavu podle doporučení lékaře. Někteří lékaři používají techniku zvanou Vigevano Maneuver ke snížení příznaků během vyděšené reakce. Doktor obvykle ohýbá pacientovu hlavu a končetiny směrem k kufru s tímto manévrem.