Qu'est-ce que l'hyperekplexia?
L'hyperekplexia est une affection génétique qui survient généralement chez le nourrisson et qui a tendance à provoquer une réaction exagérée aux bruits forts ou à d'autres stimuli externes inattendus. Ce problème médical est également appelé maladie de Kok, syndrome de bébé raide et réflexe de sursaut exagéré. Dans la plupart des cas, les patients atteints de ce trouble deviennent très surpris, leur tonus musculaire augmente et leur corps devient anormalement rigide. Cette rigidité inhabituelle peut amener certains bébés à arrêter de respirer et peut même entraîner la mort si un patient ne reprend pas la respiration assez rapidement.
Des contractions musculaires se produisent souvent chez les bébés atteints d'hyperekplexe au moment de s'endormir. Les jambes et les bras de celui-ci peuvent bouger de façon anormale pendant le sommeil. Certains décès attribués au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) peuvent être causés par l'hyperekplexia. Dans certains cas, un nourrisson peut développer des spasmes des muscles du cou et des membres après le tapotement du nez de l'enfant. Les bébés atteints de cette maladie génétique peuvent avoir des crises d'épilepsie dans de rares cas.
La plupart des patients atteints d'hyperekplexia ont tendance à avoir une diminution de leurs symptômes avant l'âge d'un an. Dans les cas où les patients plus âgés souffrent encore de rigidité, ils peuvent tomber d'une rigidité soudaine et continuer à sursaut facilement sous l'effet de stimuli externes inattendus. Les patients atteints de crises épileptiques atteintes de cette maladie continuent généralement de subir des crises tout au long de leur vie. Les personnes atteintes d'hyperekplexia ont souvent tendance à ne pas aimer les environnements surpeuplés.
L'hyperekplexia est causée par une anomalie des gènes d'un patient, généralement liée à des mutations qui se développent dans un gène qui influence la production de glycine. La glycine est un produit chimique cérébral et un neurotransmetteur qui transmet les signaux nerveux dans tout le cerveau et le système nerveux central. Les mutations peuvent également affecter la capacité des récepteurs de la glycine à répondre aux signaux nerveux transmis par la glycine. Les patients peuvent hériter d'une mutation d'un gène responsable de l'hyperekplexia ou développer une mutation génétique sans antécédents familiaux de la maladie, généralement à la suite d'une cause externe telle qu'un traumatisme cérébral. Certains parents transmettent à leur progéniture un gène défectueux qui est à l'origine de cette maladie, même si aucun des deux parents n'en présente des signes.
Les médecins peuvent traiter les patients atteints d'hyperekplexe avec du clonazépam, un médicament d'ordonnance qui améliore généralement la fonction de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA), un autre neurotransmetteur. D'autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter cette condition, selon les recommandations du médecin. Certains médecins utilisent une technique appelée manœuvre de Vigevano pour réduire les symptômes lors d'une réponse surprise. Un médecin fléchit généralement la tête et les membres du patient vers le tronc avec cette manœuvre.