Co to jest hiperkerpleksja?
Hiperkerpleksja jest chorobą genetyczną, która zwykle występuje u niemowląt i zwykle powoduje przesadną reakcję na głośne dźwięki lub inne nieoczekiwane bodźce zewnętrzne. Ten problem medyczny znany jest również jako choroba Kok, zespół sztywnego dziecka i przesadny odruch zaskoczenia. W większości przypadków pacjenci z tym zaburzeniem stają się bardzo zaskoczeni, zwiększa się napięcie mięśniowe, a ich ciała stają się nienormalnie sztywne. Ta niezwykła sztywność może powodować, że niektóre dzieci przestają oddychać, a ostatecznie może doprowadzić do śmierci, jeśli pacjent nie wznowi oddychania wystarczająco szybko.
Drgania mięśni często występują u niemowląt z hiperkerpleksią podczas zasypiania, a nogi i ręce niemowlęcia mogą poruszać się nienormalnie podczas snu. Niektóre zgony przypisywane zespołowi nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być spowodowane hiperplepleksją. W niektórych przypadkach niemowlę może rozwinąć skurcze mięśni szyi i kończyn po stuknięciu dziecka w nos. Dzieci z tym zaburzeniem genetycznym mogą w rzadkich przypadkach mieć napady padaczkowe.
Większość pacjentów z hiperplepleksją ma tendencję do zmniejszania się objawów, zanim osiągną wiek 1. W przypadkach, gdy starsi pacjenci nadal odczuwają sztywność z powodu tej choroby, mogą spaść z nagłej sztywności i nadal zaskakiwać niespodziewanymi bodźcami zewnętrznymi. Pacjenci, u których występują napady padaczkowe z tym stanem, zwykle nadal napadają przez całe życie. Osoby z hiperekpleksją często nie lubią zatłoczonego otoczenia.
Hiperkerpleksja jest spowodowana nieprawidłowością w genach pacjenta, zwykle związaną z mutacjami, które rozwijają się w genie wpływającym na produkcję glicyny. Glicyna jest związkiem chemicznym i neuroprzekaźnikiem w mózgu, który przekazuje sygnały nerwowe w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym. Mutacje mogą również wpływać na zdolność receptorów glicyny do reagowania na sygnały nerwowe przekazywane za pomocą glicyny. Pacjenci mogą odziedziczyć mutację w genie, która powoduje hiperplepleksję, lub mogą rozwinąć mutację genetyczną bez wywiadu rodzinnego w kierunku zaburzenia, zwykle w wyniku przyczyny zewnętrznej, takiej jak uraz mózgu. Niektórzy rodzice przekazują wadliwy gen swojemu potomstwu, który powoduje tę chorobę, nawet gdy żadne z rodziców nie ma na nią objawów.
Lekarze mogą leczyć pacjentów z hiperplepleksją za pomocą klonazepamu, leku na receptę, który ogólnie poprawia funkcję kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), innego neuroprzekaźnika. Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu tego schorzenia, zgodnie z zaleceniami lekarza. Niektórzy lekarze stosują technikę zwaną manewrem Vigevano w celu zmniejszenia objawów podczas zaskakującej reakcji. Za pomocą tego manewru lekarz zazwyczaj wygina głowę pacjenta i kończyny w kierunku tułowia.