Co to jest Hyperekplexia?
Hiperekplexia jest stanem genetycznym, który zwykle występuje u niemowląt i zwykle powoduje przesadną reakcję na głośne dźwięki lub inne nieoczekiwane bodźce zewnętrzne. Ten problem medyczny jest również znany jako choroba KOK, zespół sztywnego dziecka i przesadzony odruch. W większości przypadków pacjenci z tym zaburzeniem stają się bardzo zaskoczeni, ich napięcie mięśni wzrasta, a ich ciała stają się nienormalnie sztywne. Ta niezwykła sztywność może powodować, że niektóre dzieci przestają oddychać i ostatecznie może spowodować śmierć, jeśli pacjent nie wznowi wystarczająco szybko oddychania.
Twitches mięśni często występują u dzieci z hiperekplexia, gdy zasypią, a nogi i ramiona niemowlęcia mogą poruszać się nienormalnie podczas snu. Niektóre śmierci przypisywane zespołowi nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być spowodowane przez hiperekplexia. W pewnym przypadku niemowlę może rozwinąć skurcze mięśni szyi i kończyny po stukaniu w nosie. Niemowlęta z tym zaburzeniem genetycznym mogą mieć napady padaczkowe w rzadkich instancjachZachwyty.
Większość pacjentów z hiperekplexia ma tendencję do zmniejszonych objawów do czasu, gdy osiągną wiek 1. W przypadkach, gdy starsi pacjenci nadal doświadczają sztywności tej choroby, mogą spaść z nagłej sztywności i nadal łatwo zaskoczą od nieoczekiwanych bodźców zewnętrznych. Pacjenci z napadami padaczkowymi z tym stanem zazwyczaj nadal doświadczają napadów przez całe życie. Osoby z hiperekplexia często nie lubią zatłoczonego środowiska.
Hiperekplexia jest spowodowana nieprawidłowością w genach pacjenta zwykle związanych z mutacjami rozwijającymi się w genie, który wpływa na produkcję glicyny. Glicyna to chemikalia mózgu i neuroprzekaźnik, który przenosi sygnały nerwowe w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym. Mutacje mogą również wpływać na zdolność receptorów glicyny do reagowania na sygnały nerwowe przekazywane glicyną. Pacjenci mogą odziedziczyć mUżyta w genie, który powoduje hiperekplexia lub mogą rozwinąć mutację genetyczną bez rodziny zaburzeń, zwykle w wyniku zewnętrznej przyczyny, takiej jak uraz mózgu. Niektórzy rodzice przekazują wadliwy gen do swojego potomstwa, który powoduje tę chorobę, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma jej oznak.
Lekarze mogą leczyć pacjentów z hiperekplexia z klonazepamem, lekiem na receptę, który ogólnie poprawia funkcję kwasu gamma-aminobutyrynowego (GABA), innego neuroprzekaźnika. Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu tego stanu zgodnie z zaleceniami lekarza. Niektórzy lekarze stosują technikę zwaną manewrem Vigevano w celu zmniejszenia objawów podczas zaskoczenia. Lekarz zazwyczaj zgina głowę pacjenta i kończyny w kierunku bagażnika tym manewrem.