Hva er hyperekplexia?

Hyperekplexia er en genetisk tilstand som typisk forekommer hos spedbarn og har en tendens til å forårsake en overdrevet reaksjon på høye lyder eller andre uventede ytre stimuli.Dette medisinske problemet er også kjent som Kok sykdom, stivt babysyndrom og overdrevet start -refleks.I de fleste tilfeller blir pasienter med denne lidelsen veldig forskrekket, muskeltonen øker og kroppene deres blir unormalt stive.Denne uvanlige stivheten kan føre til at noen babyer slutterunder søvn.Noen dødsfall som tilskrives plutselig spedbarnsdødssyndrom (SID -er) kan være forårsaket av hyperekplexia.I noen tilfeller kan et spedbarn utvikle spasmer av nakkemuskulaturen og lemmene etter at barnet er tappet på nesen.Babyer med denne genetiske lidelsen kan ha epileptiske anfall i sjeldne tilfeller.

De fleste pasienter med hyperekplexia har en tendens til å ha redusert symptomer når de når alder 1. I tilfeller der eldre pasienter fremdeles opplever stivhet fra denne sykdommen, kan de falle ned fra plutseligStivhet og fortsetter å skremme lett fra uventede ytre stimuli.Pasienter som har epileptiske anfall med denne tilstanden fortsetter å oppleve anfall gjennom livet.Personer med hyperekplexia har ofte en mislikning av overfylte miljøer.

Hyperekplexia er forårsaket av en abnormitet i pasientens gener som vanligvis er relatert til mutasjoner som utvikler seg i et gen som påvirker glycinproduksjon.Glycin er et hjernekjemisk og nevrotransmitter som overfører nervesignaler i hele hjernen og sentralnervesystemet.Mutasjoner kan også påvirke evnen til glycinreseptorer til å svare på nervesignaler overført med glycin.Pasienter kan arve en mutasjon i et gen som forårsaker hyperekplexia, eller de kan utvikle en genetisk mutasjon uten en familiehistorie om lidelsen, vanligvis som et resultat av en ekstern årsak som et hjerne traume.Noen foreldre viderefører et mangelfullt gen til avkommet som forårsaker denne sykdommen, selv når ingen av foreldrene har tegn på den.

Leger kan behandle hyperekplexia-pasienter med klonazepam, et reseptbelagt medikament som generelt forbedrer funksjonen til gamma-aminobutyric acid (GABA),Nok en nevrotransmitter.Andre medisiner kan også brukes til å behandle denne tilstanden som anbefalt av en lege.Noen leger bruker en teknikk kalt Vigevano -manøveren for å redusere symptomer under en oppsiktsvekkende respons.En lege bøyer vanligvis pasientens hode og lemmer mot bagasjerommet med denne manøveren.