Hva er hyperplexia?

Hyperekpleksi er en genetisk tilstand som vanligvis forekommer hos spedbarn og har en tendens til å forårsake en overdreven reaksjon på høye lyder eller andre uventede ytre stimuli. Dette medisinske problemet er også kjent som Kok-sykdom, stivt baby-syndrom og overdreven startfleks. I de fleste tilfeller blir pasienter med denne lidelsen veldig forskrekket, muskeltonen øker og kroppene deres blir unormalt stive. Denne uvanlige stivheten kan føre til at noen babyer slutter å puste og kan til slutt resultere i død hvis en pasient ikke fortsetter å puste raskt nok.

Muskel rykninger forekommer ofte hos babyer med hyperekleksi når de sovner, og et spedbarns ben og armer kan bevege seg unormalt under søvnen. Noen dødsfall som tilskrives plutselig spedbarnsdødssyndrom (krybbedød) kan være forårsaket av hyperekleksi. I noen tilfeller kan et spedbarn utvikle spasmer i nakkemuskulaturen og lemmene etter at barnet er tappet på nesen. Babyer med denne genetiske lidelsen kan ha epileptiske anfall i sjeldne tilfeller.

De fleste pasienter med hyperekplexi har en tendens til å ha reduserte symptomer når de fyller alder 1. I tilfeller hvor eldre pasienter fremdeles opplever stivhet fra denne sykdommen, kan de falle ned fra plutselig stivhet og fortsette å oppskumme lett fra uventede ytre stimuli. Pasienter som har epileptiske anfall med denne tilstanden fortsetter vanligvis å oppleve anfall hele livet. Personer med hyperekleksi har ofte en motvilje fra overfylte miljøer.

Hyperekleksi er forårsaket av en abnormitet i pasientens gener vanligvis relatert til mutasjoner som utvikler seg i et gen som påvirker glysinproduksjonen. Glycin er et hjernekjemisk og nevrotransmitter som overfører nervesignaler gjennom hjernen og sentralnervesystemet. Mutasjoner kan også påvirke glysinreseptors evne til å reagere på nervesignaler overført med glycin. Pasienter kan arve en mutasjon i et gen som forårsaker hyperekleksi, eller de kan utvikle en genetisk mutasjon uten familiehistorie om lidelsen, vanligvis som et resultat av en ekstern årsak som hjerne traumer. Noen foreldre overfører et mangelfullt gen til avkommet som forårsaker denne sykdommen selv når ingen av foreldrene har tegn på det.

Leger kan behandle hyperekplexi-pasienter med klonazepam, et reseptbelagt legemiddel som generelt forbedrer funksjonen til gamma-aminobutyric acid (GABA), en annen nevrotransmitter. Andre medisiner kan også brukes til å behandle denne tilstanden som anbefalt av lege. Noen leger bruker en teknikk som kalles Vigevano-manøveren for å redusere symptomer under en oppsiktsvekkende respons. En lege bøyer vanligvis pasientens hode og lemmer mot bagasjerommet med denne manøvren.