ハイパーエクプレシアとは？

Hyperekplexiaは、一般に乳児に発生する遺伝的状態であり、大きな音やその他の予期しない外部刺激に対して誇張された反応を引き起こす傾向があります。 この医学的問題は、コック病、硬直した赤ちゃん症候群、誇張された驚le反射としても知られています。 ほとんどの場合、この障害の患者は非常に驚startし、筋肉の緊張が高まり、体が異常に硬直します。 この異常な硬直により、一部の赤ちゃんが呼吸を停止し、患者が十分に早く呼吸を再開しなければ最終的に死に至る可能性があります。

筋緊張亢進症の赤ちゃんは、眠りに落ちるためにしばしば筋肉のけいれんが起こり、睡眠中に乳児の脚と腕が異常に動くことがあります。 乳幼児突然死症候群（SIDS）に起因する一部の死亡は、高覚醒症によって引き起こされる場合があります。 場合によっては、乳児は、子供が鼻を軽くたたいた後、首の筋肉や手足の痙攣を起こすことがあります。 この遺伝性疾患を持つ赤ちゃんは、まれにてんかん発作を起こすことがあります。

過敏症の患者の多くは、1歳になるまでに症状が低下する傾向があります。高齢の患者がまだこの病気による硬直を経験している場合、突然の硬直から転倒し、予期しない外部刺激から容易に驚continueし続けます。 この状態でてんかん発作を起こした患者は、通常、生涯にわたって発作を経験し続けます。 錯覚症の人は、混雑した環境を嫌うことがよくあります。

過敏症は、グリシンの生産に影響を与える遺伝子に発生する突然変異に通常関連する患者の遺伝子の異常によって引き起こされます。 グリシンは、脳および中枢神経系全体に神経信号を伝達する脳の化学物質および神経伝達物質です。 変異は、グリシン受容体がグリシンで伝達される神経信号に反応する能力にも影響を与える可能性があります。 患者は、高エクプレクシアを引き起こす遺伝子の変異を受け継ぐか、通常は脳外傷などの外的原因の結果として、障害の家族歴のない遺伝子変異を発症する可能性があります。 一部の親は、どちらの親にも兆候がない場合でも、この病気を引き起こす欠陥遺伝子を子孫に伝えます。

医師は、もう1つの神経伝達物質であるガンマアミノ酪酸（GABA）の機能を一般的に改善する処方薬であるクロナゼパムで、覚醒症患者を治療することがあります。 医師の推奨に従って、この状態を治療するために他の薬も使用される場合があります。 一部の医師は、ビゲバノ操作と呼ばれる手法を使用して、驚response反応中の症状を軽減します。 医師は通常、この操作で患者の頭と手足を体幹に向かって曲げます。