Hyperekplexiaとは何ですか？

Hyperekplexiaは、通常、乳児で発生する遺伝的状態であり、大きな音や他の予期しない外部刺激に対する誇張された反応を引き起こす傾向があります。この医学的問題は、KOK病、硬い赤ちゃん症候群、誇張された驚異的な反射としても知られています。ほとんどの場合、この障害の患者は非常に驚き、筋肉の緊張が増加し、体が異常に硬直します。この異常な硬直性は、一部の赤ちゃんが呼吸を止め、患者が急速に呼吸を再開しない場合、最終的に死に至る可能性があります。突然の乳児死亡症候群（SIDS）に起因するいくつかの死亡は、ハイペレクレキシアによって引き起こされる可能性があります。場合によっては、子供が鼻を叩かれた後、乳児は首の筋肉と手足の痙攣を発症する可能性があります。この遺伝性障害のある赤ちゃんは、まれにてんかん発作を起こす可能性がありますAnces。この状態でてんかん発作を起こしている患者は、通常、生涯を通じて発作を経験し続けています。 Hyperekplexiaの個人は、混雑した環境を嫌うことがよくあります。

過剰剥離は、グリシン産生に影響を与える遺伝子で発生する変異に通常関連する患者の遺伝子の異常によって引き起こされます。グリシンは、脳および中枢神経系全体に神経シグナルを伝達する脳化学および神経伝達物質です。突然変異は、グリシンを透過した神経シグナルに反応するグリシン受容体の能力にも影響を与える可能性があります。患者はmを継承できますヒップレイクプレキシを引き起こす遺伝子の出来事、または脳外傷などの外部原因の結果として、障害の家族歴のない遺伝的変異を発症する可能性があります。一部の親は、欠陥のある遺伝子を子孫に伝えます。

医師は、別の神経伝達物質であるガンマアミノ酪酸（GABA）の機能を一般的に改善する処方薬であるClonazepamでヒマクレクシア患者を治療することができます。他の薬物は、医師が推奨するようにこの状態を治療するためにも使用される場合があります。一部の医師は、驚きの反応中の症状を軽減するために、Vigevano Maneuverと呼ばれる技術を使用しています。医師は通常、この操作で患者の頭と手足をトランクに向かって曲げます。