O que é hiperekplexia?
A hiperekplexia é uma condição genética que geralmente ocorre em bebês e tende a causar uma reação exagerada a ruídos altos ou outros estímulos externos inesperados. Esse problema médico também é conhecido como doença de Kok, síndrome do bebê rígido e reflexo de sobressalto exagerado. Na maioria dos casos, os pacientes com esse distúrbio ficam muito assustados, o tônus muscular aumenta e o corpo fica anormalmente rígido. Essa rigidez incomum pode fazer com que alguns bebês parem de respirar e, finalmente, resultar em morte se um paciente não retomar a respiração com rapidez suficiente.
As contrações musculares geralmente ocorrem em bebês com hiperekplexia à medida que adormecem, e as pernas e os braços de uma criança podem se mover de maneira anormal durante o sono. Algumas mortes atribuídas à síndrome da morte súbita do lactente (SMSI) podem ser causadas por hiperekplexia. Em alguns casos, uma criança pode desenvolver espasmos dos músculos do pescoço e dos membros depois que a criança é tocada no nariz. Bebês com esse distúrbio genético podem ter convulsões epilépticas em casos raros.
A maioria dos pacientes com hiperekplexia tende a apresentar sintomas reduzidos quando atingem a idade de 1 anos. Nos casos em que os pacientes mais velhos ainda experimentam rigidez com esta doença, eles podem cair devido à rigidez repentina e continuar a sobressair facilmente de estímulos externos inesperados. Pacientes que têm crises epilépticas com essa condição geralmente continuam a sofrer convulsões ao longo da vida. Indivíduos com hiperekplexia geralmente não gostam de ambientes lotados.
A hiperekplexia é causada por uma anormalidade nos genes de um paciente, geralmente relacionada a mutações que se desenvolvem em um gene que influencia a produção de glicina. A glicina é um neurotransmissor químico do cérebro que transmite sinais nervosos por todo o cérebro e sistema nervoso central. Mutações também podem afetar a capacidade dos receptores de glicina responderem a sinais nervosos transmitidos com glicina. Os pacientes podem herdar uma mutação em um gene que causa hiperekplexia, ou podem desenvolver uma mutação genética sem histórico familiar do distúrbio, geralmente como resultado de uma causa externa, como um trauma cerebral. Alguns pais transmitem um gene defeituoso aos filhos que causa essa doença, mesmo quando nenhum dos pais tem sinais dela.
Os médicos podem tratar pacientes com hiperekplexia com clonazepam, um medicamento prescrito que geralmente melhora a função do ácido gama-aminobutírico (GABA), outro neurotransmissor. Outros medicamentos também podem ser usados para tratar esta condição, conforme recomendado por um médico. Alguns médicos usam uma técnica chamada manobra de Vigevano para reduzir os sintomas durante uma resposta assustadora. Um médico normalmente flexiona a cabeça e os membros do paciente em direção ao tronco com esta manobra.