O que é hiperekplexia?
hiperekplexia é uma condição genética que normalmente ocorre em bebês e tende a causar uma reação exagerada a ruídos altos ou outros estímulos externos inesperados. Esse problema médico também é conhecido como doença de KOK, síndrome do bebê rígido e reflexo exagerado de sobressalto. Na maioria dos casos, os pacientes com esse distúrbio ficam muito assustados, o tônus muscular aumenta e seus corpos se tornam anormalmente rígidos. Essa rigidez incomum pode fazer com que alguns bebês parem de respirar e podem resultar em morte se um paciente não retomar a respiração com rapidez suficiente. Algumas mortes atribuídas à síndrome da morte súbita infantil (SIDS) podem ser causadas por hiperekplexia. Em alguns casos, uma criança pode desenvolver espasmos dos músculos do pescoço e dos membros depois que a criança é batida no nariz. Bebês com esse distúrbio genético podem ter convulsões epilépticas em raros instituições
A maioria dos pacientes com hiperekplexia tende a ter sintomas diminuídos quando atingem a 1º de idade. Nos casos em que os pacientes mais velhos ainda sofrem rigidez dessa doença, podem cair da rigidez repentina e continuar a se elevar facilmente de estímulos externos inesperados. Pacientes que têm crises epilépticas com essa condição geralmente continuam a experimentar convulsões ao longo de suas vidas. Indivíduos com hiperekplexia geralmente não gostam de ambientes lotados.
hiperekplexia é causado por uma anormalidade nos genes de um paciente geralmente relacionados a mutações que se desenvolvem em um gene que influencia a produção de glicina. A glicina é um produto químico e neurotransmissor cerebral que transmite sinais nervosos por todo o cérebro e sistema nervoso central. Mutações também podem afetar a capacidade dos receptores de glicina de responder aos sinais nervosos transmitidos com glicina. Os pacientes podem herdar um MUtação em um gene que causa hiperekplexia, ou eles podem desenvolver uma mutação genética sem um histórico familiar do distúrbio, geralmente como resultado de uma causa externa, como um trauma cerebral. Alguns pais transmitem um gene defeituoso para seus filhos que causam essa doença, mesmo quando nenhum dos pais tem sinais dela.
Os médicos podem tratar pacientes com hiperekplexia com clonazepam, um medicamento prescrito que geralmente melhora a função do ácido gama-aminobutírico (GABA), outro neurotransmissor. Outros medicamentos também podem ser usados para tratar essa condição, conforme recomendado por um médico. Alguns médicos usam uma técnica chamada Vigevano Manneuver para reduzir os sintomas durante uma resposta assustadora. Um médico normalmente flexiona a cabeça de um paciente e os membros em direção ao porta -malas com esta manobra.