Vad är hyperplexi?
Hyperekplexi är ett genetiskt tillstånd som vanligtvis förekommer hos spädbarn och tenderar att orsaka en överdriven reaktion på höga ljud eller andra oväntade yttre stimuli. Detta medicinska problem är också känt som Kok-sjukdom, styvt babysyndrom och överdriven startreflex. I de flesta fall blir patienter med denna störning mycket förvånad, deras muskelton ökar och deras kroppar blir onormalt stel. Denna ovanliga styvhet kan få vissa barn att sluta andas och kan i slutändan leda till döden om en patient inte återupptar andningen snabbt nog.
Muskel ryckningar förekommer ofta hos spädbarn med hyperekplexi när de somnar, och ett barns ben och armar kan röra sig onormalt under sömnen. Vissa dödsfall som tillskrivs plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan orsakas av hyperekplexi. I vissa fall kan ett spädbarn utveckla spasmer i nackmusklerna och lemmarna efter att barnet har knackat på näsan. Spädbarn med denna genetiska störning kan ha epileptiska anfall i sällsynta fall.
De flesta patienter med hyperekplexi tenderar att ha minskade symtom när de fyller ålder 1. I de fall där äldre patienter fortfarande upplever stelhet från denna sjukdom kan de falla ned från plötslig stelhet och fortsätta att skrämma lätt från oväntade yttre stimuli. Patienter som har epileptiska anfall med detta tillstånd fortsätter vanligtvis att uppleva anfall hela livet. Personer med hyperekplexi har ofta en ogillar mot trånga miljöer.
Hyperekplexi orsakas av en onormalitet i patientens gener som vanligtvis är relaterade till mutationer som utvecklas i en gen som påverkar glycinproduktionen. Glycin är en hjärnkemikalie och neurotransmitter som överför nervsignaler över hela hjärnan och centrala nervsystemet. Mutationer kan också påverka glycinreceptors förmåga att svara på nervsignaler som överförs med glycin. Patienter kan ärva en mutation i en gen som orsakar hyperekplexi, eller de kan utveckla en genetisk mutation utan en familjehistoria av sjukdomen, vanligtvis till följd av en yttre orsak, såsom hjärntrauma. Vissa föräldrar överför en defekt gen till deras avkommor som orsakar denna sjukdom även om ingen av föräldrarna har tecken på den.
Läkare kan behandla hyperekplexipatienter med klonazepam, ett receptbelagt läkemedel som generellt förbättrar funktionen av gamma-aminobutyric acid (GABA), en annan neurotransmitter. Andra läkemedel kan också användas för att behandla detta tillstånd som rekommenderas av en läkare. Vissa läkare använder en teknik som kallas Vigevano-manöveren för att minska symtomen under ett skrämmande svar. En läkare böjer vanligtvis en patients huvud och lemmar mot bagageutrymmet med denna manöver.