Wat is hyperekplexie?
Hyperekplexie is een genetische aandoening die meestal voorkomt bij zuigelingen en de neiging heeft een overdreven reactie te veroorzaken op harde geluiden of andere onverwachte externe stimuli. Dit medische probleem is ook bekend als de ziekte van Kok, het stijve baby syndroom en overdreven schrikreflex. In de meeste gevallen worden patiënten met deze aandoening erg geschrokken, hun spiertonus neemt toe en hun lichaam wordt abnormaal stijf. Deze ongewone rigiditeit kan ertoe leiden dat sommige baby's stoppen met ademen en kan uiteindelijk de dood tot gevolg hebben als een patiënt niet snel genoeg hervat met ademen.
Spiertrekkingen komen vaak voor bij baby's met hyperekplexie als ze in slaap vallen en de benen en armen van een baby kunnen tijdens de slaap abnormaal bewegen. Sommige sterfgevallen die worden toegeschreven aan wiegendood (SIDS) kunnen worden veroorzaakt door hyperekplexie. In sommige gevallen kan een baby spasmen van de nekspieren en de ledematen ontwikkelen nadat het kind op de neus heeft getikt. Baby's met deze genetische aandoening kunnen in zeldzame gevallen epileptische aanvallen krijgen.
De meeste patiënten met hyperekplexie hebben de neiging om symptomen te verminderen tegen de tijd dat ze 1 jaar worden. In gevallen waarin oudere patiënten nog steeds stijfheid door deze ziekte ervaren, kunnen ze vallen door plotselinge starheid en blijven ze gemakkelijk schrikken van onverwachte externe stimuli. Patiënten met epileptische aanvallen met deze aandoening blijven meestal hun hele leven last van aanvallen. Personen met hyperekplexie hebben vaak een hekel aan drukke omgevingen.
Hyperekplexie wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen van een patiënt, meestal gerelateerd aan mutaties die zich ontwikkelen in een gen dat de productie van glycine beïnvloedt. Glycine is een chemische stof in de hersenen en een neurotransmitter die zenuwsignalen door de hersenen en het centrale zenuwstelsel verzendt. Mutaties kunnen ook het vermogen van glycine-receptoren beïnvloeden om te reageren op zenuwsignalen die met glycine worden overgedragen. Patiënten kunnen een mutatie in een gen erven die hyperekplexie veroorzaakt, of ze kunnen een genetische mutatie ontwikkelen zonder een familiegeschiedenis van de aandoening, meestal als gevolg van een externe oorzaak zoals een hersentrauma. Sommige ouders geven een defect gen door aan hun nakomelingen die deze ziekte veroorzaken, zelfs als geen van beide ouders er tekenen van heeft.
Artsen kunnen hyperekplexiepatiënten behandelen met clonazepam, een receptgeneesmiddel dat in het algemeen de functie van gamma-aminoboterzuur (GABA), een andere neurotransmitter, verbetert. Andere medicijnen kunnen ook worden gebruikt om deze aandoening te behandelen, zoals aanbevolen door een arts. Sommige artsen gebruiken een techniek die de Vigevano-manoeuvre wordt genoemd om de symptomen tijdens een schrikreactie te verminderen. Een arts buigt meestal het hoofd van een patiënt en ledematen in de richting van de romp met deze manoeuvre.