¿Qué es la displasia ectodérmica hipohidrótica?
La displasia ectodérmica hipohidrótica, o displasia ectodérmica anhidrótica, se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros que generalmente causan un desarrollo prenatal anormal de cabello, piel, glándulas sudorosas y dientes. Los órganos corporales y el tejido esquelético también pueden verse afectados. La anomalía afecta principalmente a los bebés masculinos, pero las mujeres también pueden heredar el trastorno. Los investigadores generalmente clasifican los síndromes como autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados a X. Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens y Rapp-Hodgkin Síndrome pertenecen a esta gran ensamblaje de condiciones.
Los síntomas varían según si el trastorno está ligado al sexo o autosómico; La variedad vinculada al sexo generalmente presenta rasgos más severos. Además de las deformidades físicas obvias, el rasgo común de las glándulas de la piel faltantes o mal funcionamiento da como resultado la incapacidad del cuerpo para hidratar la piel o formar transpiración. Estos niños están fácilmente sujetos a hipertermia y deben usar métodos de enfriamiento externos paraevitar daños en múltiples órganos.
Los niños nacidos con la forma de displasia ectodérmica hipohidrótica conocida como el síndrome de Christ-Siemens-Touraine generalmente tienen un cabello rubio frágil, fino y corto que generalmente es escasa en la naturaleza. Su piel seca y lisa brillante es de color blanco grisáceo y con frecuencia carece o contiene mal funcionamiento del aceite y las glándulas sudoríparas. Cuando estos bebés comienzan a cultivar dientes, también son escasos y malformados en apariencia. El síndrome generalmente produce características faciales distintas, que incluyen orejas deformadas, una nariz plana con puñetera, una frente sobresaliente y labios engrosados. Los niños pueden ser especialmente pequeños en estatura y parecer femeninos.
El trastorno de displasia ectodérmica hipohidrótica conocido como Hermann Werner Siemens causa principalmente afecciones cutáneas. Los jóvenes desarrollan queratosis pilaris, o protuberancias y erupciones alrededor de los folículos pilosos, que hacen que las aberturas se cierren y danLa piel es una semejanza en general de Goose-Bump. El trauma que el cabello perdura mientras se abre paso hacia la superficie con frecuencia produce daño y una apariencia alterada, a medida que cada cabello se vuelve algo mechón. Los grupos de estos pelos con mechones producen un parche lanudo. El trastorno inicialmente afecta el cabello en la cara y el cuero cabelludo, incluidas las cejas y las pestañas, pero finalmente afecta toda la superficie del cuerpo.
El eccema de la piel que resulta generalmente es picazón y es propenso a las infecciones, que generalmente se tratan con esteroides tópicos y antibióticos orales. La cicatrización causada por el ciclo de erupciones cutáneas puede eventualmente producir calvicie. Estos niños también pueden experimentar párpados engrosados, tener deformidades corneales o de la mandíbula más baja, y ser muy sensibles al sol.
Rapp Hodgkin es una genodermatosis con características que se asemejan a muchos otros trastornos de displasia ectodérmica hipohidrótica, ya que los niños generalmente tienen el cabello escaso y la falta o tienen mal funcionamientong glándulas de piel. Además, estos bebés pueden nacer con paladar hendido que afectan el techo de la boca y el labio superior. Las uñas de los dedos y los pies también crecen anormalmente, y los jóvenes en general generalmente experimentan un crecimiento físico retrasado.