Hvad er hypohidrotisk ektodermal dysplasi?

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi eller anhidrotisk ektodermal dysplasi henviser til en gruppe sjældne medfødte lidelser, der typisk forårsager unormal prenatal udvikling af hår, hud, svedkirtler og tænder. Kropsorganer og skeletvæv kan også blive påvirket. Anomalien påvirker primært mandlige spædbørn, men kvinder kan også arve lidelsen. Forskere klassificerer generelt syndromerne som autosomalt dominerende, autosomalt recessivt eller X-bundet. Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom hører til denne store samling af betingelser.

Symptomerne varierer afhængigt af om forstyrrelsen er kønsbundet eller autosomal; den kønsbundne sort præsenterer typisk mere alvorlige træk. Ud over åbenlyse fysiske deformiteter resulterer den almindelige egenskab ved manglende eller funktionsdygtige hudkirtler i kroppens manglende evne til at hydrere huden eller danne sved. Disse børn udsættes let for hypertermi og skal bruge eksterne afkølingsmetoder for at forhindre skader på flere organer.

Børn født med form af hypohidrotisk ektodermal dysplasi, kendt som Christ-Siemens-Touraine-syndrom, har generelt sprødt, fint, kort blondt hår, der normalt er sparsomt i naturen. Deres tørre, skinnende glatte hud er gråhvid i farve og mangler ofte eller indeholder funktionsfejl i olie og svedkirtler. Når disse spædbørn begynder at vokse tænder, er de også sparsomme og misdannede i udseende. Syndromet producerer normalt forskellige ansigtstræk, som inkluderer deformerede ører, en flad sadelforbundet næse, et fremspringende pande og fortykkede læber. Drenge kan især være små i statur og fremstå som feminine.

Den hypohidrotiske ektodermale dysplasi lidelse kendt som Hermann Werner Siemens forårsager primært kutane tilstande. Unge udvikler keratosis pilaris eller buler og udslæt omkring hårsækkene, der får åbningerne til at lukke og give huden en samlet gåsehud-lighed. Det traume, som hårskaftet holder, mens det tvinges til overfladen, resulterer ofte i skader og et ændret udseende, da hvert hår bliver noget tuftet. Grupper af disse tuftede hår producerer en uldig plaster. Forstyrrelsen påvirker oprindeligt håret i ansigtet og hovedbunden, inklusive øjenbrynene og øjenvipper, men påvirker til sidst hele kroppens overflade.

Det resulterende hudeksem er generelt kløende og udsat for infektioner, der typisk behandles med aktuelle steroider og orale antibiotika. Ardannelsen forårsaget af cyklussen af ​​hududslæt kan med tiden give skaldethed. Disse børn kan også opleve tykkede øjenlåg, have deformiteter i hornhinden eller under kæben og være meget følsomme over for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatose med egenskaber, der ligner mange andre hypohidrotiske ektodermale dysplasi-lidelser, idet børn typisk har det sparsomme hår og enten mangler eller har funktionsfejl i hudkirtler. Derudover kan disse spædbørn fødes med ganespalte, der påvirker mundtaget og overlæben. Finger- og tånegle vokser også unormalt, og de unge generelt oplever typisk tilbagestående fysisk vækst.