Was ist hypohidrotische ektodermale Dysplasie?
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie oder anhidrotische ektodermale Dysplasie bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die typischerweise eine abnormale pränatale Entwicklung von Haaren, Haut, Schweißdrüsen und Zähnen verursachen. Auch Körperorgane und Skelettgewebe können betroffen sein. Die Anomalie betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge, aber auch weibliche Tiere können die Störung erben. Forscher klassifizieren die Syndrome im Allgemeinen als autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, das Hermann-Werner-Siemens-Syndrom und das Rapp-Hodgkin-Syndrom gehören zu dieser großen Gruppe von Zuständen.
Die Symptome variieren je nachdem, ob die Störung geschlechtsgebunden oder autosomal ist. Die geschlechtsgebundene Sorte weist typischerweise schwerwiegendere Merkmale auf. Zusätzlich zu offensichtlichen körperlichen Deformitäten führt das häufige Merkmal fehlender oder gestörter Hautdrüsen dazu, dass der Körper die Haut nicht mit Feuchtigkeit versorgen oder keinen Schweiß bilden kann. Diese Kinder sind leicht hyperthermisch und müssen externe Kühlmethoden anwenden, um Schäden an mehreren Organen zu vermeiden.
Kinder, die mit der als Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bekannten Form einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie geboren wurden, haben im Allgemeinen sprödes, feines, kurzes blondes Haar, das normalerweise von Natur aus spärlich ist. Ihre trockene, glänzend glatte Haut hat eine grauweiße Farbe und enthält häufig nicht funktionierende Öl- und Schweißdrüsen. Wenn diese Säuglinge anfangen, Zähne zu züchten, sind sie auch spärlich und haben ein schlechtes Aussehen. Das Syndrom erzeugt normalerweise verschiedene Gesichtsmerkmale, darunter deformierte Ohren, eine flache, sattelüberbrückte Nase, eine hervorstehende Stirn und verdickte Lippen. Vor allem Jungen sind möglicherweise klein und wirken weiblich.
Die als Hermann Werner Siemens bekannte hypohidrotische ektodermale Dysplasie führt vor allem zu Hauterkrankungen. Jugendliche entwickeln eine Keratosis pilaris oder Unebenheiten und Ausschläge an den Haarfollikeln, die dazu führen, dass sich die Öffnungen schließen und die Haut insgesamt einer Gänsehaut ähnelt. Das Trauma, das der Haarschaft aushält, während er sich auf die Oberfläche drängt, führt häufig zu Beschädigungen und einem veränderten Erscheinungsbild, da jedes Haar etwas getuftet wird. Gruppen dieser getufteten Haare bilden einen Wollfleck. Die Störung betrifft zunächst die Haare im Gesicht und auf der Kopfhaut, einschließlich der Augenbrauen und Wimpern, wirkt sich jedoch schließlich auf die gesamte Oberfläche des Körpers aus.
Das daraus resultierende Hautekzem ist im Allgemeinen juckend und anfällig für Infektionen, die typischerweise mit topischen Steroiden und oralen Antibiotika behandelt werden. Die durch den Zyklus von Hautausschlägen verursachten Narben können schließlich zu Kahlheit führen. Diese Kinder haben möglicherweise auch verdickte Augenlider, Hornhaut- oder Unterkieferverformungen und sind sehr empfindlich gegenüber der Sonne.
Rapp Hodgkin ist eine Genodermatose mit Eigenschaften, die vielen anderen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie-Erkrankungen ähneln, da Kinder typischerweise spärliches Haar haben und entweder keine oder fehlerhafte Hautdrüsen haben. Darüber hinaus können diese Säuglinge mit Gaumenspalten geboren werden, die das Dach des Mundes und die Oberlippe betreffen. Finger und Zehennägel wachsen ebenfalls abnormal und die Jugendlichen erleben insgesamt typischerweise ein verzögertes körperliches Wachstum.