Was ist hypohidrotische ektodermale Dysplasie?
hypohidrotische ektodermale Dysplasie oder anhidrotische ektodermale Dysplasie beziehen sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die typischerweise eine abnormale pränatale Entwicklung von Haaren, Haut, Schweißdrüsen und Zähnen verursachen. Körperorgane und Skelettgewebe können ebenfalls betroffen sein. Die Anomalie betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge, aber Frauen können auch die Störung erben. Forscher klassifizieren die Syndrome im Allgemeinen als autosomal dominant, autosomal rezessiv oder x-verknüpft. Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, Hermann Werner Siemens und das Rapp-Hodgkin-Syndrom gehören zu dieser großen Versammlung von Bedingungen.
Symptome variieren je nachdem, ob die Störung geschlechtlich oder autosomal ist. Die sex-verknüpfte Sorte weist normalerweise schwerwiegendere Eigenschaften auf. Zusätzlich zu offensichtlichen physikalischen Deformitäten führt das gemeinsame Merkmal fehlender oder fehlerhafter Hautdrüsen dazu, dass der Körper die Haut nicht hydratisiert oder Schweiß bildet. Diese Kinder unterliegen leicht einer Hyperthermie und müssen externe Kühlmethoden verwendenMulti-Organ-Schäden verhindern.
Kinder, die mit der Form einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie geboren wurden, die als Christ-Siemens-Tourain-Syndrom bekannt ist, haben im Allgemeinen spröde, feine, kurze blonde Haare, das normalerweise spärlich ist. Ihre trockene, glänzende glatte Haut ist grauweiß und fehlt häufig oder enthält fehlerhafte Öl- und Schweißdrüsen. Wenn diese Säuglinge anfangen, Zähne zu wachsen, sind sie auch spärlich und fehlerhaft. Das Syndrom erzeugt normalerweise unterschiedliche Gesichtsmerkmale, darunter deformierte Ohren, eine flache Sattelbrückungsnase, eine hervorstehende Stirn und verdickte Lippen. Vor allem Jungen können in der Statur klein sein und weiblich erscheinen.
Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie -Störung, die als Hermann Werner Siemens bekannt ist, verursacht hauptsächlich kutane Bedingungen. Jugendliche entwickeln Keratose Pilaris oder Beulen und Hautausschläge um Haarfollikel, die dazu führen, dass die Öffnungen schließen und gebenDie Haut ist insgesamt eine Gänseklemme. Das Trauma, das der Haarschaft hält und gleichzeitig den Weg zur Oberfläche erzwingt, führt häufig zu Schäden und einem veränderten Erscheinungsbild, da jedes Haar etwas tuft. Gruppen dieser büschten Haare erzeugen einen Wollfleck. Die Störung beeinflusst zunächst das Haar auf Gesicht und Kopfhaut, einschließlich der Augenbrauen und Wimpern, betrifft jedoch schließlich die gesamte Körperoberfläche.
Das Haut -Ekzem, das Ergebnisse erzielt, ist im Allgemeinen juckend und anfällig für Infektionen, die typischerweise mit topischen Steroiden und oralen Antibiotika behandelt werden. Die durch den Zyklus von Hautausschlägen verursachte Narben kann schließlich Kahlheit erzeugen. Diese Kinder können auch verdickte Augenlider erfahren, Hornhaut oder Unterbauer der Kiefer haben und sehr empfindlich gegenüber der Sonne sind.
Rapp Hodgkin ist eine Genodermatosen mit Eigenschaften, die vielen anderen hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie -Erkrankungen ähneln, da Kinder typischerweise das spärliche Haar und entweder fehlenden oder fehlfunktionen habenNG Hautdrüsen. Darüber hinaus können diese Säuglinge mit Gaumenspalten geboren werden, die das Dach des Mundes und der Oberlippe betreffen. Finger und Zehennägel wachsen ebenfalls ungewöhnlich, und die Jugendlichen verzeichnen typischerweise ein verzögertes körperliches Wachstum.