Co je hypohidrotická ekodermální dysplázie?

Hypohidrotická ektodermální dysplazie nebo anhidrotické ektodermální dysplazie označuje skupinu vzácných vrozených poruch, které obvykle způsobují abnormální prenatální vývoj vlasů, kůže, potních žláz a zubů. Mohou být také ovlivněny tělesné orgány a kosterní tkáň. Anomálie postihuje především kojence, ale poruchu mohou dědit i ženy. Vědci obecně klasifikují syndromy jako autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-spojené. K tomuto rozsáhlému souboru podmínek patří Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens a Rapp-Hodgkinův syndrom.

Příznaky se liší v závislosti na tom, zda je porucha spojena s pohlavím nebo autozomálně; odrůda spojená s pohlavím obvykle vykazuje závažnější rysy. Kromě zjevných fyzických deformací vede běžná vlastnost chybějících nebo nefunkčních kožních žláz k tomu, že tělo není schopné hydratovat kůži nebo vytvářet pot. Tyto děti snadno podléhají hypertermii a musí používat metody vnějšího chlazení, aby se zabránilo poškození více orgánů.

Děti narozené ve formě hypohidrotické ektodermální dysplazie známé jako syndrom Christ-Siemens-Touraine mají obecně křehké, jemné, krátké blond vlasy, které jsou obvykle řídké. Jejich suchá, lesklá hladká pokožka je šedavě bílé barvy a často postrádá nebo obsahuje nefunkční olej a potní žlázy. Když tyto děti začnou růst zuby, jsou také řídké a mají znetvořený vzhled. Syndrom obvykle produkuje výrazné rysy obličeje, které zahrnují deformované uši, plochý sedlový můstek, vystupující čelo a zesílené rty. Zvláště chlapci mohou být malé postavy a vypadat žensky.

Hypohidrotická ektodermální dysplázie známá jako Hermann Werner Siemens způsobuje především kožní onemocnění. Mládež vyvíjí keratózu pilaris nebo rány a vyrážky kolem vlasových folikulů, které způsobují uzavření otvorů a dodávají pokožce celkovou podobu husí kůže. Trauma, kterou vlasová šachta přetrvává, zatímco nutí proniknout na povrch, často vede k poškození a změněnému vzhledu, protože každý vlas je trochu všívaný. Skupiny těchto všívaných vlasů vytvářejí vlněnou skvrnu. Porucha zpočátku postihuje vlasy na obličeji a pokožce hlavy, včetně obočí a řas, ale nakonec postihuje celý povrch těla.

Výsledný kožní ekzém je obvykle svědivý a náchylný k infekcím, které jsou obvykle léčeny lokálními steroidy a perorálními antibiotiky. Jizvení způsobené cyklem kožních vyrážek může nakonec způsobit plešatost. Tyto děti mohou také zažít zahuštěná víčka, mají deformitu rohovky nebo dolní čelisti a jsou velmi citlivé na slunce.

Rapp Hodgkin je genodermatóza s charakteristikami podobnými mnoha jiným hypohidrotickým ektodermálním poruchám dysplázie, protože děti obvykle mají řídké vlasy a buď postrádají nebo mají nefunkční kožní žlázy. Navíc mohou být tito novorozenci narozeni s rozštěpovými patry ovlivňujícími střechu úst a horní ret. Prsty a nehty také rostou neobvykle a mladí lidé obvykle zažívají zpomalený fyzický růst.