Co je hypohidrotická ektodermální dysplazie?

Hypohidrotická ektodermální dysplazie nebo anhidrotická ektodermální dysplazie se týká skupiny vzácných vrozených poruch, které obvykle způsobují abnormální prenatální vývoj vlasů, kůže, potní žlázy a zuby. Mohou být také ovlivněny tělesné orgány a kosterní tkáň. Anomálie ovlivňuje primárně mužské kojence, ale ženy mohou také zdědit poruchu. Vědci obecně klasifikují syndromy jako autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-spojený. K tomuto velkému shromáždění podmínek patří syndrom Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens a Rapp-Hodgkinův syndrom.

symptomy se liší v závislosti na tom, zda je porucha spojena s pohlavím nebo autozomální; Odrůda spojená se sexem obvykle představuje závažnější rysy. Kromě zjevných fyzikálních deformit má společná vlastnost chybějících nebo nefunkčních kožních žláz k neschopnosti těla hydratovat pokožku nebo potit pocení. Tyto děti jsou snadno vystaveny hypertermii a musí používat metody externího chlazenízabránit poškození více orgánů.

Děti narozené ve formě hypohidrotické ektodermální dysplazie známé jako syndrom Christ-Siemens-Touraine mají obecně křehké, jemné, krátké blond vlasy, které jsou obvykle řídké. Jejich suchá, lesklá hladká pokožka má šedivě bílou barvu a často postrádá nebo obsahuje nefunkční olej a potní žlázy. Když tito kojenci začnou pěstovat zuby, jsou také řídké a malformované vzhled. Syndrom obvykle vytváří zřetelné rysy obličeje, které zahrnují deformované uši, plochý sedlo přemostěný nos, vyčnívající čelo a zesílené rty. Chlapci mohou mít obzvláště malí postava a vypadají žensky.

Hypohidrotická ektodermální porucha dysplazie známá jako Hermann Werner Siemens primárně způsobuje kožní stavy. Mladí lidé vyvíjejí keratózu pilaris nebo nárazy a vyrážky kolem vlasových folikulů, které způsobují uzavření a dávání otvorůKůže je celková podoba husí-bump. Trauma vlasová šachta vydrží a zároveň nutí cestu na povrch, často vede k poškození a změněnému vzhledu, protože každé vlasy se stávají poněkud všívanými. Skupiny těchto všívaných chloupků produkují vlněnou náplast. Porucha zpočátku ovlivňuje vlasy na obličeji a pokožce hlavy, včetně obočí a řas, ale nakonec ovlivňuje celý povrch těla.

2 Zjištění způsobené cyklem vyrážky na kůži může nakonec produkovat plešatost. Tyto děti mohou také zažít zahuštěné víčky, mít deformace rohovky nebo nižší čelisti a být velmi citlivé na slunce.

Rapp Hodgkin je genodermatózy s charakteristikami připomínajícími mnoho dalších hypohidrotických ektodermálních dysplazie, u toho, že děti obvykle mají řídké vlasy a buď postrádají, nebo mají nesprávnéfunkciNg pleťové žlázy. Navíc se tito kojenci mohou narodit s rozštěpenými paláty ovlivňujícími střechu úst a horní ret. Prsty a nehty také rostou abnormálně a mladí lidé celkově obvykle zažívají retardovaný fyzický růst.