Co je vrozená hyperplázie?
Vrozená hyperplázie je dědičné onemocnění, které ovlivňuje tvorbu určitých hormonů v nadledvinách. Existuje několik různých forem tohoto stavu, ale většina dětí, které se narodí s hyperplázií, má neobvykle nízkou hladinu kortizolu a zvýšené hladiny androgenů. V důsledku toho mají chlapci tendenci vstoupit do puberty ve velmi malém věku a dívky mohou projevovat mužské sexuální vlastnosti. Pro stabilizaci tělesných systémů může být v prvních několika týdnech života nutná nemocniční nemocniční péče a pacienti obvykle potřebují po zbytek života užívat hormonální doplňky, aby normalizovali nadledvinky a předešli komplikacím.
Novorozenec může dědit vrozenou hyperplázii, pokud oba jeho rodiče nesou určitý mutovaný gen, který je zodpovědný za produkci hormonů. Když je gen změněn nebo chybí, proteiny potřebné k vytvoření kortizolu nefungují správně. Důsledkem je, že testosteron a další hormony vylučované nadledvinami jsou nadměrně produkovány. U pacientů s vrozenou hyperplázií je běžné, že mají velmi nízkou hladinu cukru v krvi, vysoký krevní tlak a špatnou funkci ledvin.
Příznaky spojené s vrozenou hyperplázií se mohou lišit v závislosti na pohlaví dítěte a závažnosti hormonálních nerovnováh. Muži s mírnějšími formami onemocnění mohou vykazovat příznaky až do věku dvou nebo tří let, ale závažný případ může u novorozence způsobit dehydrataci, zvracení a selhání. Chlapec může vstoupit do puberty již ve věku tří let a rozvinout hluboký hlas, tělo a ochlupení do ohně a definované svaly. Kojenkyně mohou mít při narození nejednoznačné genitálie a během dětství se mohou vyvinout mužské změny puberty. Jako dospělí jsou obě pohlaví obvykle mnohem kratší než průměr a ženy jsou často neplodné.
Specialisté mohou diagnostikovat vrozenou hyperplázii provedením fyzických vyšetření a přezkoumáním nálezů z laboratorních krevních a močových testů. Hladiny kortizolu a androgenních hormonů lze potvrdit krevními testy a vysoká hladina soli v moči může znamenat, že ledviny nerostují správně filtrací minerálů. Pokud má dítě nejednoznačné genitálie, mohou být provedeny další genetické testy k určení pravého pohlaví dítěte.
Rozhodnutí o léčbě se přijímají na základě závažnosti příznaků. Děti, které mají problémy s ledvinami, jsou obvykle hospitalizovány a jsou jim podávány intravenózní léky a tekutiny, aby se zabránilo dehydrataci. Kromě toho jsou samice kojenců obvykle plánovány na chirurgický zákrok v prvních několika týdnech života, aby se napravily abnormality genitálu. Aby se snížila šance na selhání nadledvin, je nutná neustálá péče o léky nahrazující kortizol a léky regulující hladinu cukru v krvi. Pacienti mají obvykle normální délku života, ale krátká postava, neplodnost a neobvyklé sexuální charakteristiky mají tendenci přetrvávat navzdory snahám o léčbu.