Co je vrozená hyperplazie?
Vrozená hyperplazie je zděděná porucha, která ovlivňuje produkci určitých hormonů v nadledvinách. Existuje několik různých forem stavu, ale většina kojenců, kteří se narodili s hyperplázií, má neobvykle nízkou hladinu kortizolu a zvýšenou hladinu androgenů. Výsledkem je, že chlapci mají tendenci vstoupit do puberty ve velmi mladém věku a dívky mohou vykazovat mužské sexuální vlastnosti. Nemocniční nemocniční péče může být nezbytná v prvních několika týdnech života ke stabilizaci tělesných systémů a pacienti obecně musí užívat hormonální doplňky po zbytek svého života, aby normalizovali nadledvinky a zabránili komplikacím, aby novorozenec mohl zdědit vrozenou hyperplázii, pokud je nese konkrétní mutovaný gen, který je odpovědný za produkci hormonu. Když se gen změní nebo chybí, proteiny potřebné k sestavení kortizolu nefungují správně. V důsledku toho mají testosteron a další hormony vylučované nadledvinnými žlázamiODUCED. Je běžné, že pacienty s vrozenou hyperplázií mají velmi nízkou hladinu cukru v krvi, vysoký krevní tlak a špatné fungování ledvin.
Příznaky spojené s vrozenou hyperplázií se mohou lišit v závislosti na pohlaví kojence a závažnosti hormonální nerovnováhy. Muži s mírnějšími formami stavu mohou vykazovat příznaky až do věku dvou nebo tří, ale závažný případ může způsobit dehydrataci, zvracení a neschopnost prosperovat u novorozence. Chlapec může vstoupit do puberty již ve věku tří let, vyvinout hluboký hlas, tělo a ochlupení a definované svaly. Ženské kojence mohou mít při narození nejednoznačné genitálie a během dětství se rozvíjet změny puberty podobné mužům. Jako dospělí jsou obě pohlaví obvykle mnohem kratší než průměrné a ženy jsou často neplodné.
Specialisté mohou diagnostikovat vrozenou hyperplázii provedením fyzických zkoušek a přezkoumáváním zjištění z laboratorní krve atesty moči. Hladiny kortizolového a androgenního hormonu mohou být potvrzeny krevními testy a vysoká hladina soli v moči může naznačovat, že ledviny nejsou správně filtrační minerály. Pokud má dítě nejednoznačné genitálie, lze provést další genetické testy, aby se určilo skutečné pohlaví kojence.
Rozhodnutí o léčbě se přijímá na základě závažnosti symptomů. Děti, které mají problémy s ledvinami, jsou obvykle hospitalizovány a podávají intravenózní léky a tekutiny, aby se zabránilo dehydrataci. Kromě toho jsou u dětí obvykle naplánovány na chirurgii v prvních několika týdnech života, aby korigovaly abnormality genitálií. Pro snížení šancí na selhání nadledvinky je zapotřebí probíhající péče s náhradními léky na náhradu kortizolu a léky regulaci cukru v krvi. Pacienti mají obvykle normální očekávání života, ale krátká postava, neplodnost a neobvyklé sexuální charakteristiky mají tendenci přetrvávat navzdory léčebnému úsilí.