선천성 과형성이란 무엇입니까?

선천성 과형성은 부신에서 특정 호르몬의 생성에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 이 상태에는 여러 가지 형태가 있지만 과형성으로 태어난 대부분의 영아는 코티솔 수치가 비정상적으로 낮고 안드로겐 수치가 높아집니다. 결과적으로, 소년들은 아주 어린 나이에 사춘기에 들어가는 경향이 있으며 소녀들은 남성의 성적 특성을 보일 수 있습니다. 입원 환자 병원 관리가 신체 시스템을 안정화시키기 위해 생후 첫 몇 주 동안 필요할 수 있으며, 환자는 일반적으로 부신을 정상화하고 합병증을 예방하기 위해 남은 생애의 호르몬 보충제를 섭취해야합니다. 유전자가 변경되거나 없으면 코티솔을 구축하는 데 필요한 단백질은 제대로 기능하지 않습니다. 결과적으로, 부신에 의해 분비 된 테스토스테론 및 기타 호르몬은 과도한 경향이 있습니다.생산. 선천성 과형성 환자가 혈당, 고혈압 및 불량한 신장 기능을 갖는 것이 일반적입니다.

선천성 과형성과 관련된 증상은 유아의 성별과 호르몬 불균형의 심각성에 따라 달라질 수 있습니다. 가벼운 형태의 상태를 가진 수컷은 2 ~ 3 세까지 증상을 보일 수 있지만, 심한 사례는 신생아에서 탈수, 구토 및 번성하지 못할 수 있습니다. 소년은 3 살 때까지 사춘기에 들어가서 깊은 목소리, 몸 및 음모를 발전시키고 근육을 정의 할 수 있습니다. 여성 유아는 출생시 모호한 생식기를 가질 수 있으며 어린 시절에 남성과 같은 사춘기 변화가 발생할 수 있습니다. 성인으로서, 두 남녀 모두 평균보다 훨씬 짧고 여성은 종종 불임입니다.

전문가는 신체 검사를 수행하고 실험실 혈액의 결과를 검토하여 선천성 과형성을 진단 할 수 있습니다.ND 소변 검사. 코티솔 및 안드로겐 호르몬 수치는 혈액 검사로 확인할 수 있으며 소변의 높은 수준의 소금은 신장이 미네랄을 제대로 여과하지 않음을 나타낼 수 있습니다. 아기가 모호한 생식기를 가지고 있다면, 유아의 진정한 성별을 결정하기 위해 추가 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료 결정은 증상의 심각성에 근거하여 이루어집니다. 신장 문제가있는 아기는 일반적으로 입원하고 탈수를 예방하기 위해 정맥 내 약물과 체액을 제공합니다. 또한, 여성 영아는 일반적으로 생식기 이상을 시정하기 위해 생후 첫 몇 주 동안 수술을받을 예정입니다. 부신 부전의 가능성을 줄이기 위해 코티솔 대체 약물 및 혈당 조절 약물에 대한 지속적인 치료가 필요합니다. 환자는 일반적으로 정상적인 수명 기대치가 있지만 짧은 키, 불임 및 특이한 성 특성은 치료 노력에도 불구하고 지속되는 경향이 있습니다.