선천성 증식증이란 무엇입니까?

선천성 과형성은 부신에서 특정 호르몬의 생성에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 여러 가지 형태의 상태가 있지만, 증식증으로 태어난 대부분의 영아는 비정상적으로 낮은 수준의 코티솔과 높은 수준의 안드로겐을 가지고 있습니다. 결과적으로, 소년들은 아주 어린 나이에 사춘기에 들어가는 경향이 있으며 소녀들은 남성의 성적인 특성을 보일 수 있습니다. 입원 환자 병원 치료는 신체 시스템을 안정화시키기 위해 생후 첫 몇 주 동안 필요할 수 있으며, 환자는 일반적으로 부신을 정상화하고 합병증을 예방하기 위해 평생 동안 호르몬 보충제를 복용해야합니다.

신생아는 부모가 호르몬 생산을 담당하는 특정 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 선천성 증식을 상속받을 수 있습니다. 유전자가 변경되거나 없을 때 코티솔을 만드는 데 필요한 단백질은 제대로 기능하지 않습니다. 결과적으로, 부신에서 분비되는 테스토스테론과 다른 호르몬은 과잉 생산되는 경향이 있습니다. 선천성 증식증이있는 환자는 혈당이 매우 낮고 혈압이 높으며 신장 기능이 좋지 않은 것이 일반적입니다.

선천성 과형성과 관련된 증상은 유아의 성별과 호르몬 불균형의 심각성에 따라 달라질 수 있습니다. 경미한 상태의 남성은 2 세에서 3 세까지 증상을 보일 수 있지만 심한 경우 탈수, 구토 및 신생아에서 번성하지 못할 수 있습니다. 소년은 3 세부터 사춘기에 들어가서 깊은 목소리, 몸, 음모 및 발달 된 근육이 발달 할 수 있습니다. 여성 영아는 출생시 모호한 생식기를 가지고 유년기 동안 남성과 유사한 사춘기 변화를 일으킬 수 있습니다. 성인으로서, 두 남녀 모두 보통 평균보다 훨씬 짧으며, 여성은 종종 불임입니다.

전문가는 신체 검사를 수행하고 실험실 혈액 및 소변 검사 결과를 검토하여 선천성 증식을 진단 할 수 있습니다. 코티솔과 안드로겐 호르몬 수치는 혈액 검사로 확인할 수 있으며, 소변의 염분 수치가 높으면 신장이 미네랄을 제대로 여과하지 못하고 있음을 나타낼 수 있습니다. 아기가 모호한 생식기를 가지고 있다면, 아기의 실제 성별을 결정하기 위해 추가적인 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료 결정은 증상의 중증도에 따라 결정됩니다. 신장 문제가있는 아기는 일반적으로 입원하고 탈수를 예방하기 위해 정맥 약물과 체액을받습니다. 또한 여성 영아는 생식기 이상을 교정하기 위해 일반적으로 생후 몇 주 동안 수술을받을 예정입니다. 부신 부전의 가능성을 줄이려면 코티솔 대체 약물과 혈당 조절 약물로 지속적인 치료가 필요합니다. 환자는 일반적으로 기대 수명이 정상이지만 치료 노력에도 불구하고 키가 작고 불임 및 비정상적인 성적인 특성이 지속되는 경향이 있습니다.