Wat is aangeboren hyperplasie?
Congenitale hyperplasie is een erfelijke aandoening die de productie van bepaalde hormonen in de bijnieren beïnvloedt. Er zijn verschillende vormen van de aandoening, maar de meeste baby's die met hyperplasie worden geboren, hebben ongewoon lage niveaus van cortisol en verhoogde niveaus van androgeen. Als gevolg hiervan hebben jongens de neiging om op zeer jonge leeftijd de puberteit te betreden en kunnen meisjes seksuele kenmerken van mannen vertonen. Intramurale ziekenhuiszorg kan in de eerste paar weken van het leven nodig zijn om lichaamssystemen te stabiliseren, en patiënten moeten over het algemeen de rest van hun leven hormoonsupplementen nemen om de bijnieren te normaliseren en complicaties te voorkomen.
Een pasgeborene kan aangeboren hyperplasie erven als beide ouders een bepaald gemuteerd gen dragen dat verantwoordelijk is voor de productie van hormonen. Wanneer het gen is gewijzigd of afwezig is, werken de eiwitten die nodig zijn om cortisol te bouwen niet goed. Als gevolg hiervan zijn testosteron en andere hormonen die worden afgescheiden door de bijnieren overmatig geproduceerd. Het is gebruikelijk dat patiënten met aangeboren hyperplasie een zeer lage bloedsuiker, hoge bloeddruk en een slechte nierfunctie hebben.
De symptomen geassocieerd met aangeboren hyperplasie kunnen variëren, afhankelijk van het geslacht van het kind en de ernst van hormonale onevenwichtigheden. Mannen met mildere vormen van de aandoening kunnen symptomen vertonen tot de leeftijd van twee of drie, maar een ernstig geval kan bij een pasgeborene uitdroging, braken en falen veroorzaken. Een jongen kan al in de puberteit de puberteit betreden, met een diepe stem, lichaam en schaamhaar en gedefinieerde spieren. Vrouwelijke zuigelingen kunnen dubbelzinnige geslachtsdelen hebben bij de geboorte en tijdens de kindertijd mannelijke achtervolgingen in de puberteit ontwikkelen. Als volwassenen zijn beide geslachten meestal veel korter dan gemiddeld, en vrouwen zijn vaak onvruchtbaar.
Specialisten kunnen aangeboren hyperplasie diagnosticeren door fysieke onderzoeken uit te voeren en bevindingen uit laboratoriumbloed- en urinetests te bekijken. Cortisol- en androgeenhormoonspiegels kunnen worden bevestigd met bloedtesten en hoge niveaus van zout in de urine kunnen erop wijzen dat de nieren mineralen niet goed filteren. Als een baby dubbelzinnige geslachtsdelen heeft, kunnen aanvullende genetische tests worden uitgevoerd om het ware geslacht van de baby te bepalen.
Behandelbeslissingen worden genomen op basis van de ernst van de symptomen. Baby's met nierproblemen worden meestal in het ziekenhuis opgenomen en krijgen intraveneuze medicijnen en vloeistoffen om uitdroging te voorkomen. Bovendien worden vrouwelijke baby's meestal ingepland voor een operatie in de eerste paar levensweken om genitale afwijkingen te corrigeren. Voortdurende zorg met cortisolvervangende medicijnen en bloedsuikerregulerende medicijnen zijn nodig om de kans op bijnierfalen te verminderen. Patiënten hebben meestal een normale levensverwachting, maar een korte gestalte, onvruchtbaarheid en ongewone geslachtskenmerken blijven ondanks behandelingsinspanningen meestal bestaan.