Co to jest wrodzony przerost?
Wrodzony przerost jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na produkcję niektórych hormonów w nadnerczach. Istnieje kilka różnych postaci tej choroby, ale większość niemowląt urodzonych z przerostem ma niezwykle niski poziom kortyzolu i podwyższony poziom androgenów. W rezultacie chłopcy mają tendencję do wchodzenia w okres dojrzewania w bardzo młodym wieku, a dziewczęta mogą wykazywać cechy płciowe mężczyzn. W pierwszych tygodniach życia opieka szpitalna może być konieczna w celu ustabilizowania układów organizmu, a pacjenci na ogół muszą przyjmować suplementy hormonalne przez resztę życia, aby znormalizować nadnercza i zapobiec powikłaniom.
Noworodek może odziedziczyć wrodzony rozrost, jeśli oboje jego rodzice mają określony zmutowany gen odpowiedzialny za produkcję hormonów. Kiedy gen jest zmieniony lub nieobecny, białka potrzebne do budowy kortyzolu nie działają prawidłowo. W rezultacie testosteron i inne hormony wydzielane przez nadnercza mają tendencję do nadprodukcji. U pacjentów z wrodzonym rozrostem występuje bardzo niski poziom cukru we krwi, wysokie ciśnienie krwi i słabe funkcjonowanie nerek.
Objawy związane z wrodzonym rozrostem mogą się różnić w zależności od płci niemowlęcia i nasilenia zaburzeń równowagi hormonalnej. Mężczyźni z łagodniejszymi postaciami choroby mogą wykazywać objawy do wieku dwóch lub trzech lat, ale ciężki przypadek może powodować odwodnienie, wymioty i brak prosperowania u noworodka. Chłopiec może wejść w okres dojrzewania już w wieku trzech lat, rozwijając głęboki głos, ciało i włosy łonowe oraz określone mięśnie. Niemowlęta płci żeńskiej mogą mieć niejednoznaczne narządy płciowe w chwili urodzenia i rozwijać podobne do płci męskiej zmiany dojrzewania w dzieciństwie. Jako dorośli obie płcie są zwykle znacznie niższe niż przeciętnie, a kobiety są często bezpłodne.
Specjaliści mogą diagnozować wrodzony przerost, wykonując badania fizykalne i przeglądając wyniki laboratoryjnych badań krwi i moczu. Poziom kortyzolu i hormonu androgenowego można potwierdzić za pomocą badań krwi, a wysoki poziom soli w moczu może wskazywać, że nerki nie filtrują minerałów we właściwy sposób. Jeśli dziecko ma niejednoznaczne narządy płciowe, można wykonać dodatkowe testy genetyczne w celu ustalenia prawdziwej płci niemowlęcia.
Decyzje dotyczące leczenia są podejmowane na podstawie nasilenia objawów. Dzieci z problemami z nerkami są zwykle hospitalizowane i otrzymują dożylne leki i płyny, aby zapobiec odwodnieniu. Ponadto niemowlęta płci żeńskiej są zazwyczaj planowane na operację w pierwszych tygodniach życia w celu skorygowania nieprawidłowości narządów płciowych. Konieczna jest bieżąca opieka z lekami zastępującymi kortyzol i lekami regulującymi poziom cukru we krwi, aby zmniejszyć ryzyko niewydolności nadnerczy. Pacjenci zwykle mają normalną długość życia, ale niski wzrost, bezpłodność i niezwykłe cechy płciowe zwykle utrzymują się pomimo wysiłków leczniczych.