Co to jest wrodzona rozrost?

Wrodzona rozrost jest odziedziczonym zaburzeniem, które wpływa na wytwarzanie niektórych hormonów w nadnerczach. Istnieje kilka różnych form tego stanu, ale większość niemowląt urodzonych z rozrostem ma niezwykle niski poziom kortyzolu i podwyższony poziom androgenu. W rezultacie chłopcy w bardzo młodym wieku wchodzą w okres dojrzewania, a dziewczęta mogą wykazywać męskie cechy seksualne. Opieka szpitalna szpitalna może być konieczna w ciągu pierwszych kilku tygodni życia w celu stabilizacji układów ciała, a pacjenci na ogół muszą przyjmować hormonalne suplementy przez resztę życia, aby normalizować gruczoły nadnerczy i zapobiegać powikłaniom.

Noworodek może odziedziczyć wadni przerostowe przerost. Gdy gen jest zmieniany lub nieobecny, białka potrzebne do budowy kortyzolu nie działają prawidłowo. W konsekwencji testosteron i inne hormony wydzielane przez nadnercza zwykle są nadporneOdkształcony. Pacjentom z wrodzonym rozrostem występuje bardzo niski poziom cukru we krwi, wysokie ciśnienie krwi i słabe funkcjonowanie nerek.

Objawy związane z wrodzonym rozrostem mogą się różnić w zależności od płci niemowlęcia i nasilenia nierównowagi hormonalnej. Samce o łagodniejszych postaciach stanu mogą wykazywać objawy do wieku dwóch lub trzech, ale ciężki przypadek może powodować odwodnienie, wymioty i brak prosperowania u noworodka. Chłopiec może wejść w okres dojrzewania w wieku trzech lat, rozwijając głęboki głos, ciało i włosy łonowe oraz zdefiniowane mięśnie. Samice niemowląt mogą mieć niejednoznaczne narządów płciowych od urodzenia i rozwinąć męskie zmiany dojrzewania w dzieciństwie. Jako dorośli obie płcie są zwykle znacznie krótsze niż średnia, a kobiety są często niepłodne.

Specjaliści mogą zdiagnozować wrodzoną rozrost, przeprowadzając badania fizykalne i przeglądając wyniki z krwią laboratoryjnej Ai testy moczu. Poziomy kortyzolu i hormonu androgenowego można potwierdzić podczas badań krwi, a wysoki poziom soli w moczu może wskazywać, że nerki nie są odpowiednio filtrowani minerałami. Jeśli dziecko ma niejednoznaczne narządy płciowe, można przeprowadzić dodatkowe testy genetyczne w celu ustalenia prawdziwej płci niemowlęcia.

Decyzje leczenia podejmowane są na podstawie nasilenia objawów. Niemowlęta, które mają problemy z nerek, są zwykle hospitalizowane i otrzymują leki dożylne i płyny w celu zapobiegania odwodnieniu. Ponadto żeńskie niemowlęta są zazwyczaj zaplanowane na operację w ciągu pierwszych kilku tygodni życia w celu skorygowania nieprawidłowości narządów płciowych. Potrzebne są ciągłe opiekę nad kortyzolu i lekami regulującymi poziom cukru we krwi, aby zmniejszyć ryzyko niewydolności nadnerczy. Pacjenci zwykle mają normalne oczekiwania dotyczące życia, ale krótka postawa, niepłodność i niezwykłe cechy płciowe mają tendencję do utrzymywania się pomimo wysiłków w leczeniu.