Hvad er medfødt hyperplasi?
Medfødt hyperplasi er en arvelig lidelse, der påvirker produktionen af visse hormoner i binyrerne. Der er flere forskellige former for tilstanden, men de fleste spædbørn, der er født med hyperplasi, har usædvanligt lave niveauer af cortisol og forhøjede niveauer af androgen. Som et resultat har drenge en tendens til at komme ind i puberteten i en meget ung alder, og piger kan have mandlige seksuelle egenskaber. Inpatient hospital care kan være nødvendigt i de første par uger af livet for at stabilisere kropssystemer, og patienter er generelt nødt til at tage hormontilskud resten af deres liv for at normalisere binyrerne og forhindre komplikationer.
En nyfødt kan arve medfødt hyperplasi, hvis begge hans eller hendes forældre har et bestemt muteret gen, der er ansvarlig for hormonproduktion. Når genet er ændret eller fraværende, fungerer de proteiner, der er nødvendige for at opbygge cortisol, ikke korrekt. Som en konsekvens har testosteron og andre hormoner, der udskilles af binyrerne, en overproduktion. Det er almindeligt, at patienter med medfødt hyperplasi har meget lavt blodsukker, højt blodtryk og dårlig nyrefunktion.
Symptomerne forbundet med medfødt hyperplasi kan variere afhængigt af spædbarnets køn og sværhedsgraden af hormonelle ubalancer. Mænd med mildere former for tilstanden kan udvise symptomer indtil de er to eller tre år gamle, men et alvorligt tilfælde kan forårsage dehydrering, opkast og manglende trivsel hos en nyfødt. En dreng kan komme ind i puberteten allerede i alderen tre, udvikle en dyb stemme, krop og skamhår og definerede muskler. Kvindelige spædbørn kan have tvetydige kønsorganer ved fødslen og udvikle mandlige lignende pubertetsændringer i barndommen. Som voksne er begge køn normalt meget kortere end gennemsnittet, og kvinder er ofte ufruktbare.
Specialister kan diagnosticere medfødt hyperplasi ved at udføre fysiske undersøgelser og gennemgå fund fra laboratorieblod og urintest. Cortisol- og androgenhormonniveauer kan bekræftes ved blodprøver, og høje niveauer af salt i urinen kan indikere, at nyrerne ikke filtrerer mineraler korrekt. Hvis en baby har tvetydige kønsorganer, kan yderligere genetiske test udføres for at bestemme spædbarnets sande køn.
Behandlingsbeslutninger træffes baseret på sværhedsgraden af symptomer. Babyer, der har nyreproblemer, indlægges normalt på hospitaler og får intravenøs medicin og væsker for at forhindre dehydrering. Derudover er kvindelige spædbørn typisk planlagt til operation i de første par uger af livet for at rette op på kønsorganer. Løbende pleje med cortisolerstatningsmidler og blodsukkeregulerende medicin er nødvendig for at reducere chancerne for binyresvigt. Patienter har normalt normale forventede levealder, men kort statur, infertilitet og usædvanlige kønsegenskaber har en tendens til at fortsætte på trods af behandlingsindsatsen.