¿Qué es la hiperplasia congénita?
La hiperplasia congénita es un trastorno hereditario que afecta la producción de ciertas hormonas en las glándulas suprarrenales. Existen varias formas diferentes de la afección, pero la mayoría de los bebés que nacen con hiperplasia tienen niveles inusualmente bajos de cortisol y niveles elevados de andrógenos. Como resultado, los niños tienden a entrar en la pubertad a una edad muy temprana y las niñas pueden exhibir características sexuales masculinas. La atención hospitalaria para pacientes hospitalizados puede ser necesaria en las primeras semanas de vida para estabilizar los sistemas corporales, y los pacientes generalmente necesitan tomar suplementos hormonales por el resto de sus vidas para normalizar las glándulas suprarrenales y prevenir complicaciones.
Un recién nacido puede heredar hiperplasia congénita si sus padres tienen un gen mutado particular que es responsable de la producción de hormonas. Cuando el gen está alterado o ausente, las proteínas necesarias para construir cortisol no funcionan correctamente. Como consecuencia, la testosterona y otras hormonas secretadas por las glándulas suprarrenales tienden a producirse en exceso. Es común que los pacientes con hiperplasia congénita tengan niveles muy bajos de azúcar en la sangre, presión arterial alta y mal funcionamiento de los riñones.
Los síntomas asociados con la hiperplasia congénita pueden variar según el sexo del bebé y la gravedad de los desequilibrios hormonales. Los hombres con formas más leves de la afección pueden presentar síntomas hasta la edad de dos o tres años, pero un caso grave puede causar deshidratación, vómitos y falta de crecimiento en un recién nacido. Un niño puede entrar en la pubertad a los tres años de edad, desarrollando una voz profunda, cuerpo y vello púbico y músculos definidos. Los bebés femeninos pueden tener genitales ambiguos al nacer y desarrollar cambios en la pubertad masculina durante la infancia. Como adultos, ambos sexos suelen ser mucho más cortos que el promedio, y las mujeres a menudo son infértiles.
Los especialistas pueden diagnosticar la hiperplasia congénita realizando exámenes físicos y revisando los resultados de los análisis de sangre y orina de laboratorio. Los niveles de cortisol y hormona androgénica se pueden confirmar con análisis de sangre, y los altos niveles de sal en la orina pueden indicar que los riñones no están filtrando minerales adecuadamente. Si un bebé tiene genitales ambiguos, se pueden realizar pruebas genéticas adicionales para determinar el verdadero sexo del bebé.
Las decisiones de tratamiento se toman en función de la gravedad de los síntomas. Los bebés que tienen problemas renales generalmente son hospitalizados y se les administran medicamentos y líquidos por vía intravenosa para prevenir la deshidratación. Además, las lactantes generalmente están programadas para cirugía en las primeras semanas de vida para corregir anomalías genitales. Se necesita atención continua con medicamentos de reemplazo de cortisol y medicamentos reguladores del azúcar en la sangre para reducir las posibilidades de insuficiencia suprarrenal. Los pacientes generalmente tienen expectativas de vida normales, pero la baja estatura, la infertilidad y las características sexuales inusuales tienden a persistir a pesar de los esfuerzos de tratamiento.