¿Qué es la hiperplasia congénita?
La hiperplasia congénita es un trastorno heredado que afecta la producción de ciertas hormonas en las glándulas suprarrenales. Hay varias formas diferentes de la condición, pero la mayoría de los bebés que nacen con hiperplasia tienen niveles inusualmente bajos de cortisol y niveles elevados de andrógenos. Como resultado, los niños tienden a ingresar a la pubertad a una edad muy temprana y las niñas pueden exhibir características sexuales masculinas. La atención hospitalaria hospitalaria puede ser necesaria en las primeras semanas de vida para estabilizar los sistemas corporales, y los pacientes generalmente necesitan tomar suplementos hormonales para el resto de sus vidas para normalizar las glándulas suprarrenales y prevenir complicaciones.
Un recién nacido puede heredar hiperplasia congénita si tanto sus padres o sus padres llevan un gen en particular mutado que es responsable de la producción hormona. Cuando el gen está alterado o ausente, las proteínas necesarias para construir cortisol no funcionan correctamente. Como consecuencia, la testosterona y otras hormonas secretadas por las glándulas suprarrenales tienden a ser sobreprodUded. Es común que los pacientes con hiperplasia congénita tengan un nivel de azúcar en la sangre muy bajo, presión arterial alta y un mal funcionamiento renal.
Los síntomas asociados con la hiperplasia congénita pueden variar según el sexo del bebé y la gravedad de los desequilibrios hormonales. Los hombres con formas más suaves de la afección pueden exhibir síntomas hasta la edad de dos o tres años, pero un caso severo puede causar deshidratación, vómitos y no prosperar en un recién nacido. Un niño puede ingresar a la pubertad desde los tres años, desarrollar una voz profunda, el cuerpo y el vello púbico, y los músculos definidos. Los bebés femeninos pueden tener genitales ambiguos al nacer y desarrollar cambios de pubertad similares a los hombres durante la infancia. Como adultos, ambos sexos suelen ser mucho más cortos que el promedio, y las mujeres a menudo son infértiles.
Los especialistas pueden diagnosticar hiperplasia congénita realizando exámenes físicos y revisando los hallazgos de la sangre de laboratorio AND Pruebas de orina. Los niveles de hormonas de cortisol y andrógeno pueden confirmarse con análisis de sangre, y los altos niveles de sal en la orina pueden indicar que los riñones no están filtrando adecuadamente los minerales. Si un bebé tiene genitales ambiguos, se pueden realizar pruebas genéticas adicionales para determinar el sexo verdadero del bebé.
Las decisiones de tratamiento se toman en función de la gravedad de los síntomas. Los bebés que tienen problemas renales suelen ser hospitalizados y reciben medicamentos intravenosos y líquidos para prevenir la deshidratación. Además, los bebés femeninos generalmente están programados para la cirugía en las primeras semanas de vida para corregir las anormalidades genitales. Se necesitan atención continua con medicamentos de reemplazo de cortisol y medicamentos reguladores de azúcar en la sangre para reducir las posibilidades de insuficiencia suprarrenal. Los pacientes generalmente tienen expectativas de vida normales, pero la estatura corta, la infertilidad y las características sexuales inusuales tienden a persistir a pesar de los esfuerzos de tratamiento.