Qu'est-ce que l'hyperplasie congénitale?
L'hyperplasie congénitale est une maladie héréditaire qui affecte la production de certaines hormones dans les glandes surrénales. Il existe différentes formes de la maladie, mais la plupart des nourrissons nés avec une hyperplasie ont des taux de cortisol anormalement bas et des taux élevés d'androgènes. En conséquence, les garçons ont tendance à entrer dans la puberté à un très jeune âge et les filles peuvent présenter des caractéristiques sexuelles masculines. Des soins hospitaliers peuvent être nécessaires au cours des premières semaines de vie pour stabiliser les systèmes organiques et les patients doivent généralement prendre des suppléments d'hormones jusqu'à la fin de leurs jours pour normaliser les glandes surrénales et prévenir les complications.
Un nouveau-né peut hériter d'une hyperplasie congénitale si ses deux parents sont porteurs d'un gène muté particulier responsable de la production d'hormones. Lorsque le gène est altéré ou absent, les protéines nécessaires à la construction du cortisol ne fonctionnent pas correctement. En conséquence, la testostérone et d'autres hormones sécrétées par les glandes surrénales ont tendance à être surproduites. Les patients atteints d'hyperplasie congénitale ont souvent une glycémie très basse, une pression artérielle élevée et un dysfonctionnement rénal.
Les symptômes associés à l'hyperplasie congénitale peuvent varier en fonction du sexe du nourrisson et de la gravité des déséquilibres hormonaux. Les hommes présentant des formes bénignes de la maladie peuvent présenter des symptômes jusqu'à l'âge de deux ou trois ans, mais un cas grave peut provoquer une déshydratation, des vomissements et un retard de croissance chez le nouveau-né. Un garçon peut entrer dans la puberté dès l'âge de trois ans, développant une voix profonde, un corps, des poils pubiens et des muscles définis. Les bébés de sexe féminin peuvent avoir des organes génitaux ambigus à la naissance et développer des changements de puberté semblables à ceux des hommes pendant leur enfance. À l'âge adulte, les deux sexes sont généralement beaucoup plus courts que la moyenne et les femmes sont souvent stériles.
Les spécialistes peuvent diagnostiquer l'hyperplasie congénitale en effectuant des examens physiques et en examinant les résultats des analyses de sang et d'urine effectuées en laboratoire. Des analyses de sang permettent de confirmer les niveaux de cortisol et d'hormone androgène. Les niveaux élevés de sel dans l'urine peuvent indiquer que les reins ne filtrent pas correctement les minéraux. Si un bébé a des organes génitaux ambigus, des tests génétiques supplémentaires peuvent être effectués pour déterminer le sexe réel du bébé.
Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes. Les bébés qui ont des problèmes rénaux sont généralement hospitalisés et reçoivent des médicaments et des liquides par voie intraveineuse afin de prévenir la déshydratation. De plus, les bébés de sexe féminin doivent généralement subir une intervention chirurgicale au cours des premières semaines de leur vie pour corriger les anomalies génitales. Des soins continus avec des médicaments de remplacement du cortisol et des médicaments régulant la glycémie sont nécessaires pour réduire les risques d’insuffisance surrénalienne. Les patients ont généralement une espérance de vie normale, mais la stature, l'infertilité et les caractéristiques sexuelles inhabituelles tendent à persister malgré les efforts de traitement.