Qu'est-ce que la dysplasie ectodermique hypohidrotique?
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, ou dysplasie ectodermique anhidrotique, désigne un groupe de troubles congénitaux rares causant généralement un développement prénatal anormal des cheveux, de la peau, des glandes sudoripares et des glandes sudoripares. Les organes du corps et les tissus squelettiques peuvent également être affectés. L'anomalie concerne principalement les enfants de sexe masculin, mais les femmes peuvent également hériter de la maladie. Les chercheurs classent généralement les syndromes comme autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou liés à l'X. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens et le syndrome de Rapp-Hodgkin appartiennent à ce vaste ensemble de conditions.
Les symptômes varient selon que le trouble est lié au sexe ou autosomal; la variété liée au sexe présente généralement des traits plus sévères. En plus des déformations physiques évidentes, le trait commun des glandes cutanées manquantes ou défectueuses se traduit par l'incapacité du corps à hydrater la peau ou à former de la transpiration. Ces enfants sont facilement sujets à l'hyperthermie et doivent utiliser des méthodes de refroidissement externes pour prévenir les dommages causés à plusieurs organes.
Les enfants nés avec la forme de dysplasie ectodermique hypohidrotique connue sous le nom de syndrome de Christ-Siemens-Touraine ont généralement des cheveux bruns, fins et courts, de nature généralement éparse. Leur peau lisse, sèche et brillante est de couleur blanc grisâtre et manque souvent ou contient des glandes de pétrole et de sueur défectueuses. Lorsque ces enfants commencent à avoir des dents en croissance, ils ont également une apparence clairsemée et mal formée. Le syndrome produit habituellement des traits faciaux distincts, notamment des oreilles déformées, un nez plat ponté par une selle, un front saillant et des lèvres épaissies. Les garçons en particulier peuvent être de petite taille et paraître féminins.
Le trouble de la dysplasie ectodermique hypohidrotique connu sous le nom de Hermann Werner Siemens provoque principalement des affections cutanées. Les enfants développent une kératose pilaire, ou des bosses et des éruptions cutanées autour des follicules pileux, qui provoquent la fermeture des ouvertures et donnent à la peau une apparence générale de la chair de poule. Le traumatisme subi par la tige pilaire lors de son passage forcé à la surface entraîne souvent des dommages et une altération de l'apparence, chaque cheveu devenant quelque peu touffu. Des groupes de ces poils touffetés produisent un patch laineux. La maladie affecte initialement les cheveux du visage et du cuir chevelu, y compris les sourcils et les cils, mais finit par toucher toute la surface du corps.
L'eczéma cutané qui en résulte est généralement irritant et sujet aux infections, qui sont généralement traitées avec des stéroïdes topiques et des antibiotiques oraux. La cicatrisation provoquée par le cycle des éruptions cutanées peut éventuellement produire la calvitie. Ces enfants peuvent également avoir des paupières épaissies, une difformité de la cornée ou de la mâchoire inférieure et être très sensibles au soleil.
Rapp Hodgkin est une génodermatose dont les caractéristiques ressemblent à celle de nombreux autres troubles de la dysplasie ectodermique hypohidrotique, en ce sens que les enfants ont les cheveux clairsemés et manquent ou ont des glandes cutanées dysfonctionnelles. De plus, ces nourrissons peuvent être nés avec des fentes palatines affectant le toit de la bouche et la lèvre supérieure. Les doigts et les ongles poussent également anormalement, et les jeunes ont généralement une croissance physique retardée.