Hva er hypohidrotisk ektodermal dysplasi?

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, refererer til en gruppe sjeldne medfødte lidelser som typisk forårsaker unormal prenatal utvikling av hår, hud, svettekjertler og tenner. Kroppsorganer og skjelettvev kan også bli påvirket. Anomalien påvirker først og fremst mannlige spedbarn, men kvinner kan også arve lidelsen. Forskere klassifiserer vanligvis syndromene som autosomalt dominerende, autosomalt recessivt eller X-koblet. Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin syndrom tilhører denne store forsamlingen av forhold.

Symptomene varierer avhengig av om lidelsen er kjønnsbundet eller autosomal; den kjønnsbundne sorten presenterer vanligvis mer alvorlige egenskaper. I tillegg til åpenbare fysiske deformiteter, fører den vanlige egenskapen til manglende eller funksjonshemmende hudkjertler til kroppens manglende evne til å hydrere huden eller danne svette. Disse barna er lett utsatt for hypertermi og må bruke eksterne avkjølingsmetoder for å forhindre skade på flere organer.

Barn født med form av hypohidrotisk ektodermal dysplasi kjent som Christ-Siemens-Touraine syndrom har generelt sprøtt, fint, kort blondt hår som vanligvis er sparsomt i naturen. Deres tørre, skinnende glatte hud er gråhvit i fargen og mangler ofte eller inneholder funksjonsfeil i olje og svette kjertler. Når disse spedbarn begynner å vokse tenner, er de også sparsomme og misdannede i utseende. Syndromet produserer vanligvis tydelige ansiktsegenskaper, som inkluderer deformerte ører, en flat sadelbroen nese, en utstående panne og tykke lepper. Gutter kan spesielt være små i status og fremstå som feminine.

Den hypohidrotiske ektodermale dysplasi lidelsen kjent som Hermann Werner Siemens forårsaker primært kutane forhold. Ungdommer utvikler keratosis pilaris, eller ujevnheter og utslett rundt hårsekkene, som får åpningene til å lukke seg og gir huden en generell gjese-likhet. Traumene som hårskaftet tåler mens de tvinges til overflaten resulterer ofte i skader og endret utseende, ettersom hvert hår blir noe tuftet. Grupper av disse tuftede hårene produserer en ullplaster. Forstyrrelsen påvirker innledningsvis håret i ansiktet og hodebunnen, inkludert øyenbrynene og øyenvippene, men påvirker til slutt hele overflaten av kroppen.

Hudeksemet som resulterer er generelt kløende og utsatt for infeksjoner, som vanligvis behandles med aktuelle steroider og orale antibiotika. Arrdannelsen forårsaket av syklusen av utslett på huden kan til slutt gi skallethet. Disse barna kan også oppleve tykkede øyelokk, har deformiteter i hornhinnen eller underkjeven og være veldig følsomme for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatose med egenskaper som ligner mange andre hypohidrotiske ektodermale dysplasi-lidelser, ved at barn vanligvis har det sparsomme håret og enten mangler eller har funksjonshindrende hudkjertler. I tillegg kan disse spedbarn fødes med ganespalte som påvirker taket i munnen og overleppen. Finger og tånegler vokser også unormalt, og ungdommene generelt opplever typisk utviklingshemming.