Vad är hypohidrotisk ektodermal dysplasi?

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, avser en grupp sällsynta medfödda störningar som vanligtvis orsakar onormal prenatal utveckling av hår, hud, svettkörtlar och tänder. Kroppsorgan och skelettvävnad kan också påverkas. Anomalin drabbar främst manliga spädbarn, men kvinnor kan också ärva störningen. Forskare klassificerar generellt syndromen som autosomalt dominerande, autosomalt recessivt eller X-länkat. Christ-Siemens-Touraine-syndrom, Hermann Werner Siemens och Rapp-Hodgkin-syndrom tillhör denna stora församling.

Symtomen varierar beroende på om störningen är könsbunden eller autosomal; den könskopplade sorten presenterar vanligtvis svårare drag. Förutom uppenbara fysiska deformiteter resulterar det vanliga draget i att saknas eller fungerar inte i hudkörtlar i kroppens oförmåga att hydrera huden eller bilda svett. Dessa barn utsätts lätt för hypertermi och måste använda externa kylmetoder för att förhindra skada på flera organ.

Barn som föds med formen av hypohidrotisk ektodermal dysplasi, känd som Christ-Siemens-Touraine-syndrom, har i allmänhet sprött, fint, kort blont hår som vanligtvis är gles i naturen. Deras torra, glänsande släta hud är gråvit-i färgen och saknar ofta eller innehåller felaktig olja och svettkörtlar. När dessa spädbarn börjar växa tänder är de också glesa och missbildade i utseende. Syndromet producerar vanligtvis distinkta ansiktsdrag, som inkluderar deformerade öron, en platt sadelbryggad näsa, ett utskjutande panna och förtjockade läppar. Pojkar kan i synnerhet vara små i form och verka feminina.

Den hypohidrotiska ektodermala dysplasi-störningen känd som Hermann Werner Siemens orsakar främst kutana tillstånd. Ungdomar utvecklar keratosis pilaris, eller bulor och utslag runt hårsäckarna, som får öppningarna att stängas och ger huden en övergripande gåsbulk. Det trauma som hårskaftet uthärdar medan det tvingas vägen till ytan resulterar ofta i skador och ett förändrat utseende, eftersom varje hår blir något tuftat. Grupper av dessa tuftade hårstrån producerar en ylla lapp. Störningen påverkar initialt håret i ansiktet och hårbotten, inklusive ögonbrynen och ögonfransarna, men påverkar så småningom hela kroppens yta.

Hudexemet som resulterar är generellt kliande och benägit att infektioner, som vanligtvis behandlas med topiska steroider och orala antibiotika. Ärrbildning som orsakas av cykeln med hudutslag kan så småningom producera skallighet. Dessa barn kan också uppleva förtjockade ögonlock, ha deformiteter i kärnhinnan eller underkäken och vara mycket känsliga för solen.

Rapp Hodgkin är en genodermatos med egenskaper som liknar många andra hypohidrotiska ektodermala dysplasi, eftersom barn vanligtvis har det glesa håret och antingen saknar eller har felaktiga hudkörtlar. Dessutom kan dessa spädbarn föds med ganespalter som påverkar munens tak och överläppen. Finger och tånaglar växer också onormalt och unga barnen upplever vanligtvis retarderad fysisk tillväxt.