Vad är hypohidrotisk ektodermal dysplasi?

hypohidrotisk ektodermal dysplasi, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, hänvisar till en grupp sällsynta medfödda störningar som vanligtvis orsakar onormal prenatal utveckling av hår, hud, svettkörtlar och tänder. Kroppsorgan och skelettvävnad kan också påverkas. Anomalin drabbar främst manliga spädbarn, men kvinnor kan också ärva störningen. Forskare klassificerar i allmänhet syndromen som autosomal dominerande, autosomal recessiv eller X-kopplad. Kristus-Siemens-Touraine-syndrom, Hermann Werner Siemens och Rapp-Hodgkin-syndrom tillhör denna stora sammansättning av förhållanden.

symtomen varierar beroende på om störningen är könslänkad eller autosomal; Den sexbundna sorten presenterar vanligtvis svårare drag. Förutom uppenbara fysiska deformiteter resulterar det gemensamma draget av saknade eller felaktiga hudkörtlar i kroppens oförmåga att hydrera huden eller bilda svett. Dessa barn är lätt utsatta för hypertermi och måste använda externa kylmetoder för attFörhindra skador på flera organ.

Barn födda med form av hypohidrotisk ektodermal dysplasi känd som Kristus-Siemens-Touraine-syndrom har i allmänhet sprött, fint, korta blont hår som vanligtvis är glesa i naturen. Deras torra, glänsande släta hud är gråvit i färg och saknar ofta eller innehåller felaktiga olja och svettkörtlar. När dessa spädbarn börjar odla tänder är de också glesa och missbildade i utseende. Syndromet producerar vanligtvis distinkta ansiktsdrag, som inkluderar deformerade öron, en platt sadelbryggad näsa, en utskjutande panna och förtjockade läppar. Pojkar särskilt kan vara små i status och verkar feminina.

Den hypohidrotiska ektodermala dysplasi -störningen känd som Hermann Werner Siemens orsakar främst kutanförhållanden. Ungdomar utvecklar keratos pilaris, eller stötar och utslag runt hårsäckar, som får öppningarna att stänga och geHuden är en övergripande gås-bump likhet. Traumat som håraxeln tål medan man tvingar sig till ytan resulterar ofta i skador och ett förändrat utseende, eftersom varje hår blir något tuftat. Grupper av dessa tuftade hårstrån producerar en ylle lapp. Störningen påverkar initialt håret i ansiktet och hårbotten, inklusive ögonbrynen och ögonfransarna, men påverkar så småningom hela kroppens yta.

Hudeksemet som resulterar är i allmänhet kliande och benägna för infektioner, som vanligtvis behandlas med topiska steroider och orala antibiotika. Det ärr som orsakas av hudens utslag kan så småningom ge skallighet. Dessa barn kan också uppleva förtjockade ögonlock, ha hornhinnor eller underkäke -deformiteter och vara mycket känsliga för solen.

Rapp Hodgkin är en genodermatos med egenskaper som liknar många andra hypohidrotiska ektodermala dysplasi -störningar, genom att barn vanligtvis har det glesa håret och antingen saknar eller har malfunktioning hudkörtlar. Dessutom kan dessa spädbarn föds med gomspalat som påverkar taket på munnen och överläppen. Finger och tånaglar växer också onormalt, och ungdomarna upplever vanligtvis fördröjad fysisk tillväxt.