低肥料外胚葉異形成とは何ですか？

低肥大皮膚外胚葉異形成、または無肥とした外胚葉異形成は、通常、髪、皮膚、汗腺、歯の異常な出生前発達を引き起こすまれな先天性障害のグループを指します。 体の臓器と骨格組織も影響を受ける可能性があります。 異常は主に雄の乳児に影響を与えますが、女性は障害を受け継ぐこともあります。 研究者は一般に、症候群を常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖として分類します。 キリスト・シーメンス・トゥレイン症候群、ヘルマン・ヴェルナー・シーメンス、ラップ・ホジキン症候群は、この大規模な条件の集会に属します。

症状は、障害が性連結か常染色であるかによって異なります。性関連の品種は、通常、より深刻な特性を提示します。 明らかな身体的変形に加えて、皮膚腺の欠落または誤動作の一般的な特性は、皮膚に潤いを与えたり、汗を形成したりすることができないことをもたらします。 これらの子供は高体温の対象となり、外部冷却方法を使用する必要がありますマルチオルガンの損傷を防ぎます。

キリスト・シーメンス・トゥレイン症候群として知られる低肥大皮膚外胚葉異形成の形で生まれた子供は、一般に、通常はまばらである脆い、細かい、短いブロンドの髪を持っています。 乾燥した光沢のある滑らかな肌は、色が灰色がかった白であり、誤用油や汗腺を頻繁に欠いているか、含まれています。 これらの乳児が歯を育て始めると、それらはまばらで外観がまばらであり、奇形です。 この症候群は通常、変形した耳、平らなaddleを詰めた鼻、額の突出した唇、濃い唇を含む、明確な顔の特徴を生成します。 特に男の子は身長が小さく、女性的に見えるかもしれません。

Hermann Werner Siemensとして知られる低油性外胚葉異形成障害は、主に皮膚の状態を引き起こします。 若者は角膜症の角膜、または毛包の周りに隆起と発疹を発症します。肌は全体的なガチョウの肖像です。 外傷は、髪のシャフトが耐えながら、表面への道を強制しながら、各髪がやや房状になると、頻繁に損傷と外観が変わります。 これらの房状の毛のグループは、羊毛のようなパッチを生成します。 この障害は、最初は眉やまつげを含む顔と頭皮の毛に影響を及ぼしますが、最終的には体の表面全体に影響します。

結果として生じる皮膚湿疹は、一般にかゆみがあり、感染症になりやすく、通常は局所ステロイドおよび経口抗生物質で治療されます。 皮膚発疹のサイクルによって引き起こされる瘢痕は、最終的には脱毛を引き起こす可能性があります。 これらの子供たちは、まぶたが肥厚し、角膜または顎の変形が低く、太陽に非常に敏感であることもあります。

rapp hodgkinは、他の多くの低肥大化外胚葉異形成障害に似た特性を持つジェノデマトスです。子供は通常、髪の毛がまばらであり、欠如または誤動作を持っています皮膚腺をng。 さらに、これらの乳児は、口の屋根と上唇に影響を与える口蓋裂で生まれることができます。 指と足の爪も異常に成長し、若者は全体的に遅延した身体的成長を経験します。