発汗性外胚葉異形成とは何ですか？

発汗性外胚葉性異形成、または発汗性外胚葉性異形成は、典型的には出生前の異常な髪、皮膚、汗腺および歯の発達を引き起こすまれな先天性疾患のグループを指します。 身体の臓器や骨格組織も影響を受ける可能性があります。 異常は主に男性の乳児に影響を及ぼしますが、女性も障害を遺伝する可能性があります。 研究者は一般に、症候群を常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖に分類します。 Christ-Siemens-Touraine症候群、Hermann Werner Siemens、およびRapp-Hodgkin症候群は、この大規模な疾患の集合に属します。

症状は、障害が性関連か常染色体かによって異なります。 性に関連した品種は、通常、より厳しい特性を示します。 明らかな身体的変形に加えて、皮膚腺の欠如または機能不全の一般的な特性により、身体が皮膚に水分を補給したり発汗したりすることができなくなります。 これらの子供は簡単に温熱療法を受けやすく、多臓器損傷を防ぐために外部冷却方法を使用する必要があります。

Christ-Siemens-Touraine症候群として知られる多汗性外胚葉異形成の形態で生まれた子供は、一般に、通常は本質的にまばらである、脆く、細い、短いブロンドの髪を持っています。 乾燥した光沢のある滑らかな肌は、灰色がかった白色で、多くの場合、機能不全の油や汗腺が欠けているか、含まれています。 これらの乳児が歯を成長し始めると、それらはまばらで奇形にもなります。 症候群は通常、変形した耳、平らな状の鼻、突出した額、肥厚した唇を含む明確な顔の特徴を生み出します。 男の子は特に身長が小さく、女性らしく見えるかもしれません。

ヘルマン・ヴェルナー・シーメンスとして知られる多汗性外胚葉性形成異常障害は、主に皮膚の状態を引き起こします。 若者は毛孔性角化症、または毛包の周りの隆起と発疹を発症し、それにより開口部が閉じられ、皮膚に全体的なガチョウ隆起のような外観が与えられます。 毛幹が表面に向かう際に耐える外傷は、各毛が幾らか房状になるので、しばしば損傷および外観の変化をもたらします。 これらの房状の毛のグループは、羊毛状のパッチを生成します。 この障害は、最初は顔の毛や眉毛、まつげなどに影響を及ぼしますが、最終的には体の表面全体に影響を及ぼします。

結果として生じる皮膚湿疹は一般にitみがあり、感染しやすい傾向があり、典型的には局所ステロイドおよび経口抗生物質で治療されます。 皮膚発疹のサイクルによって引き起こされる瘢痕は、最終的にはげを引き起こす可能性があります。 これらの子供はまぶたが厚くなり、角膜や下顎が変形し、太陽に非常に敏感になる場合があります。

ラップホジキンは、他の多くの多汗性外胚葉性異形成障害に似た特徴を持つ遺伝性皮膚病であり、子供は通常、毛がまばらで、皮膚腺が機能しないか、機能不全に陥っています。 さらに、これらの乳児は口蓋と上唇に影響を及ぼす口蓋裂で生まれる場合があります。 指と足の爪も異常に成長し、若者は一般的に身体の成長の遅延を経験します。