Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie of anhidrotische ectodermale dysplasie verwijst naar een groep zeldzame aangeboren aandoeningen die meestal een abnormale prenatale ontwikkeling van haar, huid, zweetklieren en tanden veroorzaken. Lichaamsorganen en skeletweefsel kunnen ook worden aangetast. De afwijking treft vooral mannelijke baby's, maar vrouwen kunnen de aandoening ook erven. Onderzoekers classificeren de syndromen over het algemeen als autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden. Christ-Siemens-Touraine-syndroom, Hermann Werner Siemens en Rapp-Hodgkin-syndroom behoren tot deze grote verzameling voorwaarden.
Symptomen variëren afhankelijk van of de stoornis geslachtsgebonden of autosomaal is; de geslachtsgebonden variëteit vertoont meestal meer ernstige eigenschappen. Naast duidelijke fysieke misvormingen, resulteert de gemeenschappelijke eigenschap van ontbrekende of slecht functionerende huidklieren in het onvermogen van het lichaam om de huid te hydrateren of transpiratie te vormen. Deze kinderen zijn gemakkelijk onderhevig aan hyperthermie en moeten externe koelmethoden gebruiken om schade aan meerdere organen te voorkomen.
Kinderen geboren met de vorm van hypohidrotische ectodermale dysplasie bekend als het Christ-Siemens-Touraine-syndroom hebben over het algemeen broos, fijn, kort blond haar dat meestal dun van aard is. Hun droge, glanzende, gladde huid is grijsachtig wit van kleur en mist vaak of bevat slecht werkende olie en zweetklieren. Wanneer deze baby's tanden beginnen te groeien, zijn ze ook dun en hebben ze een misvormd uiterlijk. Het syndroom produceert meestal verschillende gelaatstrekken, waaronder vervormde oren, een platte zadelbrug, een uitstekend voorhoofd en verdikte lippen. Vooral jongens kunnen klein van gestalte zijn en er vrouwelijk uitzien.
De hypohidrotische ectodermale dysplasie-aandoening bekend als Hermann Werner Siemens veroorzaakt voornamelijk huidaandoeningen. Jongeren ontwikkelen keratosis pilaris, of stoten en uitslag rond haarzakjes, waardoor de openingen sluiten en de huid een algemene kippenvel krijgt. Het trauma dat de haarschacht verdraagt terwijl het zijn weg naar het oppervlak dwingt, resulteert vaak in schade en een veranderd uiterlijk, omdat elk haar enigszins getuft wordt. Groepen van deze getufte haren produceren een wollige vlek. De aandoening beïnvloedt aanvankelijk het haar op het gezicht en de hoofdhuid, inclusief de wenkbrauwen en wimpers, maar beïnvloedt uiteindelijk het hele oppervlak van het lichaam.
Het huideczeem dat ontstaat is over het algemeen jeukend en vatbaar voor infecties, die meestal worden behandeld met lokale steroïden en orale antibiotica. De littekens veroorzaakt door de cyclus van huiduitslag kunnen uiteindelijk kaalheid veroorzaken. Deze kinderen kunnen ook verdikte oogleden ervaren, vervormingen van het hoornvlies of de onderkaak hebben en zeer gevoelig zijn voor de zon.
Rapp Hodgkin is een genodermatose met kenmerken die lijken op veel andere hypohidrotische ectodermale dysplasie-stoornissen, in die zin dat kinderen meestal dun haar hebben en of gebrekkige huidklieren hebben. Bovendien kunnen deze zuigelingen worden geboren met gespleten gehemelte die het dak van de mond en de bovenlip aantasten. Vinger en teennagels groeien ook abnormaal, en de jongeren ervaren over het algemeen doorgaans een vertraagde fysieke groei.