Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie, of anhidrotische ectodermale dysplasie, verwijst naar een groep zeldzame aangeboren aandoeningen die doorgaans abnormale prenatale ontwikkeling van haar, huid, zweet, zweet, zweet, huid, zweet, huid, zweet, huid, huid, zweet, huid, zweet, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, huid, veroorzaken, veroorzaken. Lichaamsorganen en skeletweefsel kunnen ook worden beïnvloed. De anomalie heeft voornamelijk invloed op mannelijke baby's, maar vrouwen kunnen ook de aandoening erven. Onderzoekers classificeren de syndromen over het algemeen als autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gekoppeld. Christ-Siemens-Touraine-syndroom, Hermann Werner Siemens en Rapp-Hodgkin-syndroom behoren tot deze grote assemblage van omstandigheden.
Symptomen variëren afhankelijk van of de aandoening seksgebonden of autosomaal is; De geslachtsgebonden variëteit presenteert meestal ernstigere eigenschappen. Naast duidelijke fysische misvormingen, resulteert de gemeenschappelijke eigenschap van ontbrekende of defecte huidklieren in het onvermogen van het lichaam om de huid te hydrateren of transpiratie te vormen. Deze kinderen zijn gemakkelijk onderworpen aan hyperthermie en moeten externe koelmethoden gebruikenVoorkom multi-orgaanschade.
Kinderen geboren met de vorm van hypohidrotische ectodermale dysplasie bekend als Christ-Siemens-Touraine-syndroom hebben over het algemeen bros, fijn, kort blond haar dat meestal schaars is van de natuur. Hun droge, glanzende gladde huid is grijsachtig wit van kleur en ontbreekt of bevat vaak defecte olie- en zweetklieren. Wanneer deze baby's beginnen met het kweken van tanden, zijn ze ook schaars en misvormd in uiterlijk. Het syndroom produceert meestal verschillende gelaatstrekken, waaronder vervormde oren, een platte zadelbrugde neus, een uitstekend voorhoofd en verdikte lippen. Vooral jongens kunnen klein zijn van gestalte en lijken vrouwelijk.
De hypohidrotische ectodermale dysplasiestoornis bekend als Hermann Werner Siemens veroorzaakt voornamelijk huidaandoeningen. Jongeren ontwikkelen keratosis pilaris, of stoten en uitslag rond haarzakjes, die ervoor zorgen dat de openingen sluiten en gevende huid een algehele gelijkenis van gans-bump. Het trauma dat de haaras blijft bestaan, terwijl hij zich naar het oppervlak dwingt, resulteert vaak in schade en een veranderd uiterlijk, omdat elk haar enigszins getuft wordt. Groepen van deze getufte haren produceren een wollige patch. De aandoening beïnvloedt aanvankelijk het haar op het gezicht en de hoofdhuid, inclusief de wenkbrauwen en wimpers, maar beïnvloedt uiteindelijk het hele oppervlak van het lichaam.
Het huideczeem dat resulteert is over het algemeen jeuken en vatbaar voor infecties, die meestal worden behandeld met actuele steroïden en orale antibiotica. De littekens veroorzaakt door de cyclus van huiduitslag kan uiteindelijk kaalheid veroorzaken. Deze kinderen kunnen ook verdikte oogleden ervaren, cornea of lagere kaakvervormingen hebben en erg gevoelig zijn voor de zon.
Rapp Hodgkin is een genodermatosen met kenmerken die lijken op vele andere hypohidrotische ectodermale dysplasie -aandoeningen, omdat kinderen meestal het schaarse haar hebben en ofwel gebrek of hebben storingng huidklieren. Bovendien kunnen deze baby's worden geboren met gespleten gehemelte die het dak van de mond en de bovenlip beïnvloeden. Vinger- en teennagels groeien ook abnormaal, en de jongeren ervaren meestal doorgaans achterlijke fysieke groei.