先天性過形成とは何ですか？

先天性過形成は、副腎での特定のホルモンの産生に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 状態にはいくつかの異なる形態がありますが、過形成で生まれたほとんどの乳児は、異常に低いレベルのコルチゾールと高いレベルのアンドロゲンを持っています。 その結果、少年は非常に若い年齢で思春期に入る傾向があり、少女は男性の性的特徴を示す場合があります。 人生の最初の数週間は、体のシステムを安定させるために入院入院が必要になる場合があります。患者は通常、副腎を正常化し、合併症を防ぐために、生涯ホルモンサプリメントを服用する必要があります。

新生児の両方が、ホルモン産生の原因となる特定の変異遺伝子を保有している場合、新生児は先天性過形成を継承できます。 遺伝子が変化した場合、または存在しない場合、コルチゾールを構築するために必要なタンパク質が適切に機能しません。 結果として、副腎から分泌されるテストステロンや他のホルモンは過剰生産される傾向があります。 先天性過形成の患者では、非常に低い血糖値、高血圧、および腎機能の低下がよくみられます。

先天性過形成に関連する症状は、乳児の性別およびホルモンの不均衡の重症度によって異なります。 症状が軽度の男性は、2〜3歳まで症状を示すことがありますが、重症の場合、新生児の脱水、嘔吐、および成長の失敗を引き起こす可能性があります。 少年は、3歳という早い時期に思春期に入り、深い声、体と陰毛、明確な筋肉を発達させる場合があります。 女性の乳児は、出生時に性器があいまいであり、小児期に男性のような思春期の変化を起こすことがあります。 大人の場合、通常男女は平均よりもはるかに短く、女性はしばしば不妊症です。

専門医は、身体検査を実施し、実験室の血液検査と尿検査の結果を確認することにより、先天性過形成を診断できます。 コルチゾールおよびアンドロゲンホルモンのレベルは血液検査で確認できます。また、尿中の塩濃度が高いと、腎臓がミネラルを適切にろ過していないことがわかります。 赤ちゃんの性器があいまいな場合は、追加の遺伝子検査を実施して、乳児の本当の性別を判断できます。

治療の決定は、症状の重症度に基づいて行われます。 腎臓に問題のある赤ちゃんは通常入院し、脱水症を防ぐために静脈内投与薬と輸液を与えられます。 さらに、女性の乳児は通常、性器の異常を修正するために、生後数週間で手術を受ける予定です。 副腎不全の可能性を減らすために、コルチゾール補充薬と血糖調節薬による継続的なケアが必要です。 患者は通常、通常の平均余命を持っていますが、低身長、不妊症、および異常な性的特徴は、治療努力にもかかわらず持続する傾向があります。