O que é hiperplasia congênita?
A hiperplasia congênita é um distúrbio herdado que afeta a produção de certos hormônios nas glândulas adrenais. Existem várias formas diferentes da condição, mas a maioria dos bebês que nascem com hiperplasia apresentam níveis incomumente baixos de cortisol e níveis elevados de androgênio. Como resultado, os meninos tendem a entrar na puberdade em uma idade muito jovem e as meninas podem exibir características sexuais masculinas. Os cuidados hospitalares hospitalares podem ser necessários nas primeiras semanas de vida para estabilizar os sistemas corporais, e os pacientes geralmente precisam tomar suplementos hormonais para o restante de suas vidas para normalizar as glândulas adrenais e evitar complicações. Quando o gene é alterado ou ausente, as proteínas necessárias para construir cortisol não funcionam corretamente. Como conseqüência, a testosterona e outros hormônios secretados pelas glândulas adrenais tendem a ser superproduzido. É comum que pacientes com hiperplasia congênita tenham açúcar no sangue muito baixo, pressão alta e mau funcionamento dos rins.
Os sintomas associados à hiperplasia congênita podem variar dependendo do sexo do bebê e da gravidade dos desequilíbrios hormonais. Os machos com formas mais suaves da condição podem exibir sintomas até os dois ou três anos, mas um caso grave pode causar desidratação, vômito e falha em prosperar em um recém -nascido. Um menino pode entrar na puberdade aos três anos, desenvolvendo uma voz profunda, pêlos corporais e pubianos e músculos definidos. As crianças femininas podem ter genitália ambígua no nascimento e desenvolver mudanças de puberdade do tipo masculino durante a infância. Como adultos, ambos os sexos geralmente são muito mais curtos que a média, e as mulheres são frequentemente inférteis.
Especialistas podem diagnosticar hiperplasia congênita realizando exames físicos e revisando os achados do sangue de laboratório aND Testes de urina. Os níveis de cortisol e hormônio androgênio podem ser confirmados com exames de sangue, e altos níveis de sal na urina podem indicar que os rins não estão filtrando adequadamente os minerais. Se um bebê tem genitália ambígua, testes genéticos adicionais podem ser realizados para determinar o verdadeiro sexo do bebê.
As decisões de tratamento são tomadas com base na gravidade dos sintomas. Os bebês que têm problemas renais geralmente são hospitalizados e recebem medicamentos e líquidos intravenosos para evitar a desidratação. Além disso, as fêmeas são normalmente programadas para cirurgia nas primeiras semanas de vida para corrigir anormalidades genitais. São necessários cuidados contínuos com medicamentos de substituição de cortisol e medicamentos reguladores de açúcar no sangue para reduzir as chances de insuficiência adrenal. Os pacientes geralmente têm expectativas de vida normais, mas curta estatura, infertilidade e características sexuais incomuns tendem a persistir, apesar dos esforços de tratamento.