O que é hiperplasia congênita?
A hiperplasia congênita é um distúrbio hereditário que afeta a produção de certos hormônios nas glândulas supra-renais. Existem várias formas diferentes da doença, mas a maioria dos bebês que nascem com hiperplasia apresenta níveis incomumente baixos de cortisol e altos níveis de andrógeno. Como resultado, os meninos tendem a entrar na puberdade muito cedo e as meninas podem exibir características sexuais masculinas. O atendimento hospitalar pode ser necessário nas primeiras semanas de vida para estabilizar os sistemas corporais, e os pacientes geralmente precisam tomar suplementos hormonais pelo resto da vida para normalizar as glândulas supra-renais e prevenir complicações.
Um recém-nascido pode herdar hiperplasia congênita se seus pais tiverem um gene mutante específico responsável pela produção hormonal. Quando o gene é alterado ou ausente, as proteínas necessárias para construir o cortisol não funcionam adequadamente. Como conseqüência, a testosterona e outros hormônios secretados pelas glândulas supra-renais tendem a ser superproduzidos. É comum que pacientes com hiperplasia congênita apresentem muito baixo nível de açúcar no sangue, pressão alta e mau funcionamento dos rins.
Os sintomas associados à hiperplasia congênita podem variar, dependendo do sexo da criança e da gravidade dos desequilíbrios hormonais. Homens com formas mais leves da doença podem apresentar sintomas até os dois ou três anos de idade, mas um caso grave pode causar desidratação, vômito e falha no crescimento de um recém-nascido. Um menino pode entrar na puberdade desde os três anos de idade, desenvolvendo voz profunda, corpo e pelos pubianos e músculos definidos. Os bebês do sexo feminino podem ter genitália ambígua ao nascer e desenvolver alterações da puberdade do tipo masculino durante a infância. Como adultos, ambos os sexos são geralmente muito mais baixos que a média, e as mulheres geralmente são inférteis.
Os especialistas podem diagnosticar hiperplasia congênita realizando exames físicos e revisando os achados dos exames laboratoriais de sangue e urina. Os níveis de cortisol e hormônio andrógeno podem ser confirmados com exames de sangue, e altos níveis de sal na urina podem indicar que os rins não estão filtrando adequadamente os minerais. Se um bebê tiver genitália ambígua, testes genéticos adicionais podem ser realizados para determinar o sexo verdadeiro do bebê.
As decisões de tratamento são tomadas com base na gravidade dos sintomas. Os bebês com problemas renais geralmente são hospitalizados e recebem medicamentos e fluidos intravenosos para evitar a desidratação. Além disso, os bebês do sexo feminino costumam ser agendados para cirurgia nas primeiras semanas de vida para corrigir anormalidades genitais. Cuidados contínuos com medicamentos de reposição de cortisol e medicamentos reguladores do açúcar no sangue são necessários para reduzir as chances de insuficiência adrenal. Os pacientes geralmente têm expectativa de vida normal, mas baixa estatura, infertilidade e características sexuais incomuns tendem a persistir, apesar dos esforços de tratamento.