Vad är medfödd hyperplasi?

medfödd hyperplasi är en ärftlig störning som påverkar produktionen av vissa hormoner i binjurarna. Det finns flera olika former av tillståndet, men de flesta spädbarn som är födda med hyperplasi har ovanligt låga nivåer av kortisol och förhöjda nivåer av androgen. Som ett resultat tenderar pojkar att komma in i puberteten i en mycket ung ålder och flickor kan uppvisa manliga sexuella egenskaper. Inpatient Hospital Care kan vara nödvändig under de första veckorna av livet för att stabilisera kroppssystem, och patienter måste i allmänhet ta hormontillskott för resten av sina liv för att normalisera binjurarna och förhindra komplikationer.

en nyfödd kan ärva medfödda hyperplasi om både hans eller hennes föräldrar har en speciell kupong som är ansvarig för Hormone. När genen förändras eller frånvarande fungerar inte de proteiner som behövs för att bygga kortisol korrekt. Som en följd av detta tenderar testosteron och andra hormoner utsöndrade av binjurarna att vara överprluktad. Det är vanligt att patienter med medfödd hyperplasi har mycket lågt blodsocker, högt blodtryck och dålig njurfunktion.

Symtomen förknippade med medfödd hyperplasi kan variera beroende på spädbarns kön och svårighetsgraden av hormonella obalanser. Hanar med mildare former av tillståndet kan uppvisa symtom fram till två eller tre års ålder, men ett allvarligt fall kan orsaka uttorkning, kräkningar och underlåtenhet att trivas hos en nyfödd. En pojke kan komma in i puberteten redan i åldern tre, utveckla en djup röst, kropp och skamhår och definierade muskler. Kvinnliga spädbarn kan ha tvetydiga könsorgan vid födseln och utveckla mansliknande pubertetförändringar under barndomen. Som vuxna är båda könen vanligtvis mycket kortare än genomsnittet, och kvinnor är ofta infertila.

Specialister kan diagnostisera medfödd hyperplasi genom att utföra fysiska tentor och granska fynd från laboratorieblod aND urintester. Kortisol- och androgenhormonnivåer kan bekräftas med blodprover, och höga nivåer av salt i urinen kan indikera att njurarna inte är korrekt filtrering av mineraler. Om ett barn har tvetydiga könsorgan kan ytterligare genetiska tester utföras för att bestämma spädbarns sanna kön.

behandlingsbeslut fattas baserat på svårighetsgraden av symtom. Spädbarn som har njurproblem ligger vanligtvis på sjukhus och får intravenösa mediciner och vätskor för att förhindra uttorkning. Dessutom är kvinnliga spädbarn vanligtvis planerade för operation under de första veckorna av livet för att korrigera könsavvikelser. Pågående vård med kortisolersättningsläkemedel och blodsockerreglerande mediciner behövs för att minska risken för binjurens misslyckande. Patienter har vanligtvis normala livslängd, men kort status, infertilitet och ovanliga könsegenskaper tenderar att fortsätta trots behandlingsinsatser.