Vad är medfødt hyperplasi?

Medfödd hyperplasi är en ärftlig störning som påverkar produktionen av vissa hormoner i binjurarna. Det finns flera olika former av tillståndet, men de flesta spädbarn som är födda med hyperplasi har ovanligt låga nivåer av kortisol och förhöjda nivåer av androgen. Som ett resultat tenderar pojkar att gå in i puberteten i en mycket ung ålder och flickor kan uppvisa manliga sexuella egenskaper. Sjukhusvård kan vara nödvändig under de första veckorna av livet för att stabilisera kroppssystem, och patienter måste i allmänhet ta hormontillskott resten av livet för att normalisera binjurarna och förhindra komplikationer.

En nyfödd kan ärva medfödd hyperplasi om båda hans eller hennes föräldrar har en viss muterad gen som är ansvarig för hormonproduktionen. När genen är förändrad eller frånvarande fungerar inte de proteiner som behövs för att bygga kortisol korrekt. Som en konsekvens tenderar testosteron och andra hormoner som utsöndras av binjurarna att vara överproducerade. Det är vanligt att patienter med medfödd hyperplasi har mycket lågt blodsocker, högt blodtryck och dålig njurfunktion.

Symtomen förknippade med medfödd hyperplasi kan variera beroende på barnets kön och svårighetsgraden av hormonell obalans. Män med mildare former av tillståndet kan uppvisa symtom fram till två eller tre års ålder, men ett allvarligt fall kan orsaka uttorkning, kräkningar och misslyckande med att trivas hos en nyfödd. En pojke kan komma in i puberteten redan i åldern tre, utveckla en djup röst, kropp och könshår och definierade muskler. Kvinnliga spädbarn kan ha tvetydiga könsorgan vid födseln och utveckla manliknande pubertetsförändringar under barndomen. Som vuxna är båda könen vanligtvis mycket kortare än genomsnittet, och kvinnor är ofta infertila.

Specialister kan diagnostisera medfödd hyperplasi genom att utföra fysiska undersökningar och granska fynd från laboratoriet blod och urintest. Cortisol- och androgenhormonnivåer kan bekräftas med blodprover, och höga nivåer av salt i urinen kan indikera att njurarna inte korrekt filtrerar mineraler. Om ett barn har tvetydiga könsorgan kan ytterligare genetiska test utföras för att bestämma barnets verkliga kön.

Behandlingsbeslut fattas utifrån svårighetsgraden av symtom. Spädbarn som har njurproblem tas vanligtvis in på sjukhus och ges intravenösa mediciner och vätskor för att förhindra uttorkning. Dessutom är kvinnliga spädbarn vanligtvis schemalagda för operation under de första veckorna av livet för att korrigera könsorganiska avvikelser. Pågående vård med kortisolersättande läkemedel och blodsockerreglerande mediciner behövs för att minska risken för binjurefunktion. Patienter har vanligtvis normala livslängder, men kort statur, infertilitet och ovanliga könsegenskaper tenderar att kvarstå trots behandlingsinsatser.