Che cos'è l'iperplasia congenita?
L'iperplasia congenita è una malattia ereditaria che influenza la produzione di alcuni ormoni nelle ghiandole surrenali. Esistono diverse forme della condizione, ma la maggior parte dei bambini nati con iperplasia ha livelli insolitamente bassi di cortisolo e livelli elevati di androgeni. Di conseguenza, i ragazzi tendono ad entrare nella pubertà in tenera età e le ragazze possono presentare caratteristiche sessuali maschili. Le cure ospedaliere ospedaliere possono essere necessarie nelle prime settimane di vita per stabilizzare i sistemi corporei e i pazienti generalmente devono assumere integratori ormonali per il resto della loro vita per normalizzare le ghiandole surrenali e prevenire le complicanze.
Un neonato può ereditare l'iperplasia congenita se entrambi i suoi genitori sono portatori di un particolare gene mutato responsabile della produzione di ormoni. Quando il gene viene alterato o assente, le proteine necessarie per costruire il cortisolo non funzionano correttamente. Di conseguenza, il testosterone e altri ormoni secreti dalle ghiandole surrenali tendono ad essere prodotti in eccesso. È comune per i pazienti con iperplasia congenita avere livelli di zucchero nel sangue molto bassi, ipertensione e cattivo funzionamento dei reni.
I sintomi associati all'iperplasia congenita possono variare a seconda del sesso del bambino e della gravità degli squilibri ormonali. I maschi con forme più lievi della condizione possono presentare sintomi fino all'età di due o tre anni, ma un caso grave può causare disidratazione, vomito e insufficienza a prosperare in un neonato. Un ragazzo può entrare nella pubertà già all'età di tre anni, sviluppando una voce profonda, corpo e peli pubici e muscoli definiti. Le femmine possono avere genitali ambigui alla nascita e sviluppare alterazioni della pubertà maschile durante l'infanzia. Da adulti, entrambi i sessi sono in genere molto più corti della media e le donne sono spesso sterili.
Gli specialisti possono diagnosticare l'iperplasia congenita eseguendo esami fisici e rivedendo i risultati degli esami del sangue e delle urine di laboratorio. I livelli di cortisolo e ormone androgeno possono essere confermati con esami del sangue e alti livelli di sale nelle urine possono indicare che i reni non filtrano adeguatamente i minerali. Se un bambino ha genitali ambigui, è possibile eseguire ulteriori test genetici per determinare il vero sesso del bambino.
Le decisioni terapeutiche vengono prese in base alla gravità dei sintomi. I bambini che hanno problemi ai reni sono di solito ricoverati in ospedale e somministrati farmaci e liquidi per via endovenosa per prevenire la disidratazione. Inoltre, le femmine sono in genere programmate per un intervento chirurgico nelle prime settimane di vita per correggere le anomalie genitali. Sono necessarie cure continue con farmaci sostitutivi del cortisolo e farmaci che regolano la glicemia per ridurre le possibilità di insufficienza surrenalica. I pazienti di solito hanno aspettative di vita normali, ma la bassa statura, l'infertilità e le caratteristiche sessuali insolite tendono a persistere nonostante gli sforzi terapeutici.