Was ist angeborene Hyperplasie?

angeborene Hyperplasie ist eine ererbte Störung, die die Produktion bestimmter Hormone in den Nebennieren beeinflusst.Es gibt verschiedene Formen des Zustands, aber die meisten Säuglinge, die mit Hyperplasie geboren werden, haben ungewöhnlich niedrige Cortisolspiegel und erhöhte Androgenspiegel.Infolgedessen tendieren Jungen in sehr jungen Jahren dazu, die Pubertät zu betreten, und Mädchen können männliche sexuelle Eigenschaften aufweisen.Die stationäre Krankenhausversorgung kann in den ersten Lebenswochen erforderlich sein, um Körpersysteme zu stabilisieren, und Patienten müssen im Allgemeinen Hormonpräparate für den Rest ihres Lebens einnehmen, um die Nebennierendrüsen zu normalisieren und Komplikationen zu verhindern.

Ein Neugeborenes kann eine angeborene Hyperplasie erbenBeide Eltern tragen ein bestimmtes mutiertes Gen, das für die Hormonproduktion verantwortlich ist.Wenn das Gen verändert oder nicht vorhanden ist, funktionieren die Proteine, die zum Aufbau von Cortisol benötigt werden, nicht ordnungsgemäß.Infolgedessen werden Testosteron und andere Hormone, die von den Nebennierenedrüsen sekretiert werden, überproduziert.Es ist häufig, dass Patienten mit angeborener Hyperplasie sehr niedrige Blutzucker, Bluthochdruck und schlechte Nierenfunktion haben.Männer mit milderen Formen der Erkrankung können bis zum Alter von zwei oder drei Jahren Symptome aufweisen, aber ein schwerer Fall kann zu Dehydration, Erbrechen und Versagen bei einem Neugeborenen führen.Ein Junge kann bereits im Alter von drei Jahren in die Pubertät eintreten und eine tiefe Stimme, ein Körper und Schamhaar und definierte Muskeln entwickeln.Weibliche Säuglinge haben möglicherweise mehrdeutige Genitalien bei der Geburt und entwickeln während der Kindheit Veränderungen der männlichen Pubertät.Als Erwachsene sind beide Geschlechter normalerweise viel kürzer als der Durchschnitt, und Frauen sind häufig unfruchtbar.

Spezialisten können eine angeborene Hyperplasie diagnostizieren, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen und Befunde aus Laborblut- und Urintests überprüfen.Die Cortisol- und Androgenhormonspiegel können mit Blutuntersuchungen bestätigt werden, und ein hoher Salzspiegel im Urin kann darauf hinweisen, dass die Nieren Mineralien nicht richtig filtern.Wenn ein Baby mehrdeutige Genitalien hat, können zusätzliche Gentests durchgeführt werden, um das wahre Geschlecht des Kindes zu bestimmen.

Behandlungsentscheidungen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome getroffen.Babys mit Nierenproblemen werden normalerweise ins Krankenhaus eingeliefert und intravenösen Medikamente und Flüssigkeiten zur Vorbeugung von Dehydration gegeben.Darüber hinaus sind weibliche Säuglinge in den ersten Lebenswochen in der Regel für die Operation geplant, um Genitalanomalien zu korrigieren.Eine fortlaufende Versorgung mit Cortisolersatzmedikamenten und Blutzuckerregulierungen ist erforderlich, um die Wahrscheinlichkeit eines Nebennierenversagens zu verringern.Patienten haben normalerweise normale Lebenserwartungen, aber kurze Statur, Unfruchtbarkeit und ungewöhnliche Geschlechtsmerkmale trotz der Behandlungsbemühungen bestehen weiter.