Was ist angeborene Hyperplasie?
Angeborene Hyperplasie ist eine Erbkrankheit, die die Produktion bestimmter Hormone in den Nebennieren beeinträchtigt. Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung, aber die meisten mit Hyperplasie geborenen Säuglinge haben ungewöhnlich niedrige Cortisol- und erhöhte Androgenspiegel. Infolgedessen treten Jungen bereits in jungen Jahren in die Pubertät ein, und Mädchen können männliche Geschlechtsmerkmale aufweisen. In den ersten Lebenswochen kann eine stationäre Behandlung im Krankenhaus erforderlich sein, um das Körpersystem zu stabilisieren. Im Allgemeinen müssen Patienten für den Rest ihres Lebens Hormonpräparate einnehmen, um die Nebennieren zu normalisieren und Komplikationen vorzubeugen.
Ein Neugeborenes kann eine angeborene Hyperplasie erben, wenn beide Elternteile ein bestimmtes mutiertes Gen tragen, das für die Hormonproduktion verantwortlich ist. Wenn das Gen verändert ist oder fehlt, funktionieren die Proteine, die zum Aufbau von Cortisol benötigt werden, nicht richtig. Infolgedessen neigen Testosteron und andere Hormone, die von den Nebennieren ausgeschüttet werden, dazu, überproduziert zu werden. Patienten mit angeborener Hyperplasie haben häufig einen sehr niedrigen Blutzucker, einen hohen Blutdruck und eine schlechte Nierenfunktion.
Die mit einer angeborenen Hyperplasie verbundenen Symptome können je nach Geschlecht des Säuglings und Schweregrad der hormonellen Ungleichgewichte variieren. Männer mit milderen Formen der Erkrankung können Symptome bis zum Alter von zwei oder drei Jahren aufweisen, ein schwerer Fall kann jedoch zu Dehydration, Erbrechen und Gedeihstörungen bei Neugeborenen führen. Ein Junge kann bereits im Alter von drei Jahren in die Pubertät eintreten und eine tiefe Stimme, Körper- und Schamhaare sowie definierte Muskeln entwickeln. Weibliche Säuglinge können bei der Geburt mehrdeutige Genitalien aufweisen und im Kindesalter männliche Pubertätsveränderungen entwickeln. Als Erwachsene sind beide Geschlechter in der Regel viel kürzer als der Durchschnitt, und Frauen sind oft unfruchtbar.
Spezialisten können eine angeborene Hyperplasie diagnostizieren, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen und die Ergebnisse von Laborblut- und Urintests überprüfen. Cortisol- und Androgenhormonspiegel können durch Bluttests bestätigt werden, und hohe Salzspiegel im Urin können darauf hinweisen, dass die Nieren Mineralien nicht richtig filtern. Wenn ein Baby mehrdeutige Genitalien hat, können zusätzliche Gentests durchgeführt werden, um das wahre Geschlecht des Kindes zu bestimmen.
Behandlungsentscheidungen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome getroffen. Babys mit Nierenproblemen werden normalerweise ins Krankenhaus eingeliefert und erhalten intravenöse Medikamente und Flüssigkeiten, um eine Dehydrierung zu verhindern. Darüber hinaus werden weibliche Säuglinge in der Regel in den ersten Lebenswochen operiert, um Genitalanomalien zu korrigieren. Die fortlaufende Behandlung mit Cortisolersatzmitteln und blutzuckerregulierenden Medikamenten ist erforderlich, um das Risiko eines Nebennierenversagens zu verringern. Die Patienten haben normalerweise eine normale Lebenserwartung, aber Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit und ungewöhnliche Geschlechtsmerkmale bleiben trotz der Behandlungsanstrengungen bestehen.