Was ist eine angeborene Hyperplasie?
angeborene Hyperplasie ist eine ererbte Störung, die die Produktion bestimmter Hormone in den Nebennieren beeinflusst. Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung, aber die meisten Säuglinge, die mit Hyperplasie geboren werden, haben ungewöhnlich niedrige Cortisolspiegel und erhöhte Androgenspiegel. Infolgedessen neigen Jungen dazu, in sehr jungen Jahren die Pubertät zu betreten, und Mädchen können männliche sexuelle Eigenschaften aufweisen. Eine stationäre Krankenhausversorgung kann in den ersten Lebenswochen notwendig sein, um Körpersysteme zu stabilisieren, und Patienten müssen im Allgemeinen Hormonpräparate für den Rest ihres Lebens einnehmen, um die Nebennierendrüsen zu normalisieren und Komplikationen zu verhindern. Wenn das Gen verändert oder nicht vorhanden ist, funktionieren die Proteine, die zum Aufbau von Cortisol benötigt werden, nicht ordnungsgemäß. Infolgedessen sind Testosteron und andere Hormone, die von den Nebennierenedrüsen sekretiert werdenvorgezogen. Es ist üblich, dass Patienten mit angeborener Hyperplasie sehr niedrige Blutzucker, Bluthochdruck und schlechte Nierenfunktion haben.
Die mit angeborenen Hyperplasie verbundenen Symptome können je nach Geschlecht des Kindes und der Schwere der hormonellen Ungleichgewichte variieren. Männer mit milderen Formen der Erkrankung können bis zum Alter von zwei oder drei Jahren Symptome aufweisen, aber ein schwerer Fall kann zu Dehydration, Erbrechen und Versagen bei einem Neugeborenen führen. Ein Junge kann bereits im Alter von drei Jahren in die Pubertät eintreten und eine tiefe Stimme, ein Körper und Schamhaar und definierte Muskeln entwickeln. Weibliche Säuglinge haben möglicherweise mehrdeutige Genitalien bei der Geburt und entwickeln während der Kindheit Veränderungen der männlichen Pubertät. Als Erwachsene sind beide Geschlechter normalerweise viel kürzer als der Durchschnitt, und Frauen sind oft unfruchtbar.
Spezialisten können eine angeborene Hyperplasie diagnostizieren, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen und Ergebnisse aus Laborblut A prüfen aND -Urintests. Die Cortisol- und Androgenhormonspiegel können mit Blutuntersuchungen bestätigt werden, und ein hoher Salzspiegel im Urin kann darauf hinweisen, dass die Nieren Mineralien nicht richtig filtern. Wenn ein Baby mehrdeutige Genitalien hat, können zusätzliche Gentests durchgeführt werden, um das wahre Geschlecht des Kindes zu bestimmen.
Behandlungsentscheidungen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome getroffen. Babys mit Nierenproblemen werden normalerweise ins Krankenhaus eingeliefert und intravenösen Medikamente und Flüssigkeiten zur Vorbeugung von Dehydration gegeben. Darüber hinaus sind weibliche Säuglinge in den ersten Lebenswochen in der Regel für die Operation geplant, um Genitalanomalien zu korrigieren. Eine fortlaufende Versorgung mit Cortisolersatzmedikamenten und Blutzuckerreguliermedikamenten ist erforderlich, um die Wahrscheinlichkeit eines Nebennierenversagens zu verringern. Patienten haben normalerweise normale Lebenserwartungen, aber kurze Statur, Unfruchtbarkeit und ungewöhnliche Geschlechtsmerkmale bleiben trotz der Behandlungsbemühungen weiterhin bestehen.