¿Qué es la enfermedad de células I?
La enfermedad de las células de inclusión (células I) es un trastorno genético muy raro que puede causar una serie de defectos congénitos y problemas de desarrollo temprano. Los genes defectuosos deterioran la función de los lisosomas, componentes celulares que son esenciales para eliminar los materiales de desecho. Sin los lisosomas que funcionan, los desechos se acumulan dentro de las células e interrumpen otros procesos vitales. La mayoría de los niños con enfermedad de células I sufren de huesos y músculos malformados, baja estatura, problemas de movimiento motor y retraso mental. No existe cura para el trastorno, y los esfuerzos de tratamiento se centran principalmente en tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes jóvenes.
La enfermedad de células I se hereda en un patrón autosómico recesivo. Para que un niño desarrolle la afección, sus padres deben poseer copias mutadas del gen responsable de la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas disfuncionales o faltantes evitan que los lisosomas descompongan los desechos y los expulsen de los cuerpos celulares. Como consecuencia, ciertos tipos de células no se desarrollan y funcionan correctamente. Los huesos, músculos y tejidos conectivos son los más afectados en la enfermedad de células I.
La mayoría de los casos de enfermedad de células I causan defectos físicos que se notan inmediatamente al nacer. Los bebés generalmente tienen frentes altas, narices aplastadas y encías grandes y protuberantes. El desarrollo óseo se ve significativamente afectado, lo que provoca articulaciones rígidas, espinas torcidas y deformidades en las manos y los pies. Los niños pequeños con el trastorno a menudo son muy bajos y tienen poco o ningún tono muscular. Puede haber deformidades adicionales en el corazón y los pulmones que pueden conducir a complicaciones potencialmente mortales.
La enfermedad de células I causa importantes retrasos en el desarrollo en la mayoría de los casos. Además de los problemas físicos, los niños a menudo tienen una discapacidad mental grave. Es posible que no puedan aprender el idioma, desarrollar habilidades de buen juicio o controlar sus emociones. Por lo general, los pacientes deben ser atendidos durante todo el día durante toda su vida; los padres o cuidadores son responsables de alimentarlos, vestirlos y bañarlos.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la enfermedad de células I en base a exámenes físicos y análisis de sangre genéticos. No existe una cura conocida para la enfermedad, y los medicamentos generalmente tienen poco o ningún efecto en la mejora de los síntomas. La fisioterapia y la corrección quirúrgica de las deformidades importantes de los huesos y los órganos pueden ayudar a prolongar la vida de los pacientes. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las complicaciones de la enfermedad conducen a la mortalidad antes de los diez años. La investigación genética en curso espera descubrir más datos sobre la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de tratamiento en el futuro cercano.