¿Qué es la enfermedad de células i?
La enfermedad de las células de inclusión (I-Cell) es un trastorno genético muy raro que puede causar una serie de defectos congénitos y problemas de desarrollo tempranos. Los genes defectuosos perjudican la función de los lisosomas, componentes celulares que son esenciales para eliminar los materiales de desecho. Sin lisosomas de trabajo, los desechos se acumulan dentro de las células e interrumpen otros procesos vitales. La mayoría de los niños con enfermedad de células I sufren de huesos y músculos malformados, estatura corta, problemas de movimiento motor y retraso mental. No hay cura para el trastorno, y los esfuerzos de tratamiento se centran principalmente en tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes jóvenes.
La enfermedad de células I se hereda en un patrón autosómico recesivo. Para que un niño desarrolle la condición, sus dos padres deben poseer copias mutadas del gen responsable de la producción de enzimas lisosómicas. Las enzimas disfuncionales o faltantes evitan que los lisosomas rompan los desechos y lo expulsen de los cuerpos celulares. Como consecuencia, ciertoLos tipos de células no se desarrollan y funcionan correctamente. Los huesos, los músculos y los tejidos conectivos se ven afectados más severamente en la enfermedad de las células I.
La mayoría de los casos de enfermedad de células I causan defectos físicos que se notan inmediatamente al nacer. Los bebés generalmente tienen frente alta, narices aplanadas y encías grandes y sobresalientes. El desarrollo óseo se ve significativamente afectado, lo que lleva a articulaciones rígidas, espinas torcidas y deformidades en las manos y los pies. Los niños pequeños con el trastorno a menudo son muy cortos y tienen poco o ningún tono muscular. Puede haber deformidades adicionales en el corazón y los pulmones que pueden conducir a complicaciones potencialmente mortales.
La enfermedad de las célulasI causa retrasos en el desarrollo importantes en la mayoría de los casos. Además de los problemas físicos, los niños a menudo tienen discapacidad mental severa. Es posible que no puedan aprender el lenguaje, desarrollar buenas habilidades de juicio o controlar su emotions. Los pacientes generalmente deben ser atendidos durante todo el día durante toda su vida; Los padres o cuidadores son responsables de alimentarse, vestirse y bañarlos.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la enfermedad de las células I basadas en exámenes físicos y pruebas de sangre genética. No existe una cura conocida para la enfermedad, y los medicamentos generalmente tienen poco o ningún efecto en la mejora de los síntomas. La fisioterapia y la corrección quirúrgica de las principales deformidades de hueso y órganos pueden ayudar a extender la vida de los pacientes. En la mayoría de los casos, sin embargo, las complicaciones de la enfermedad conducen a la mortalidad antes de la edad de diez años. La investigación genética en curso espera descubrir más datos sobre la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de tratamiento en el futuro cercano.