Che cos'è la malattia delle I-cellule?
La malattia delle cellule di inclusione (I-cell) è una malattia genetica molto rara che può causare una serie di difetti congeniti e problemi di sviluppo precoce. I geni difettosi compromettono la funzione dei lisosomi, componenti cellulari essenziali per lo smaltimento dei materiali di scarto. Senza lavorare i lisosomi, i rifiuti si accumulano all'interno delle cellule e interrompono altri processi vitali. La maggior parte dei bambini con malattia delle cellule I soffre di ossa e muscoli malformati, bassa statura, problemi di movimento motorio e ritardo mentale. Non esiste una cura per il disturbo e gli sforzi terapeutici si concentrano principalmente sul tentativo di migliorare la qualità della vita dei giovani pazienti.
La malattia delle cellule I è ereditata da un modello autosomico recessivo. Affinché un bambino sviluppi la condizione, entrambi i genitori devono possedere copie mutate del gene responsabile della produzione di enzimi lisosomiali. Gli enzimi disfunzionali o mancanti impediscono ai lisosomi di scomporre i rifiuti e di espellerli dai corpi cellulari. Di conseguenza, alcuni tipi di cellule non si sviluppano e funzionano correttamente. Le ossa, i muscoli e i tessuti connettivi sono i più colpiti nella malattia delle cellule I.
La maggior parte dei casi di malattia delle cellule I causa difetti fisici che sono immediatamente evidenti alla nascita. I bambini di solito hanno la fronte alta, il naso schiacciato e le gengive grandi e sporgenti. Lo sviluppo osseo è significativamente compromesso, portando a articolazioni rigide, spine storte e deformità nelle mani e nei piedi. I bambini piccoli con questo disturbo sono spesso molto brevi e hanno un tono muscolare scarso o nullo. Potrebbero esserci ulteriori deformità nel cuore e nei polmoni che possono portare a complicazioni potenzialmente letali.
La malattia delle cellule I provoca gravi ritardi nello sviluppo nella maggior parte dei casi. Oltre ai problemi fisici, i bambini sono spesso gravemente disabili. Potrebbero non essere in grado di imparare la lingua, sviluppare capacità di giudizio o controllare le proprie emozioni. I pazienti di solito hanno bisogno di essere assistiti tutto il giorno per tutta la vita; i genitori o gli operatori sanitari sono responsabili dell'alimentazione, del vestirsi e del bagno.
I medici di solito possono diagnosticare la malattia delle cellule I sulla base di esami fisici e esami del sangue genetici. Non esiste una cura nota per la malattia e i farmaci di solito hanno un effetto scarso o nullo sul miglioramento dei sintomi. La terapia fisica e la correzione chirurgica delle principali deformità ossee e organiche possono essere in grado di prolungare la vita dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le complicanze della malattia portano alla mortalità prima dei dieci anni. La ricerca genetica in corso spera di scoprire più fatti sulla malattia e sviluppare strategie di trattamento migliori nel prossimo futuro.