Hva er jeg-cellesykdom?

Inkluderingscelle (I-celle) sykdom er en veldig sjelden genetisk lidelse som kan forårsake en rekke medfødte defekter og tidlige utviklingsproblemer. Feilgener svekker funksjonen til lysosomer, cellekomponenter som er viktige for å kaste avfall. Uten å fungere lysosomer, bygger avfall seg opp inne i celler og forstyrrer andre viktige prosesser. De fleste barn med I-cellesykdom lider av misdannede bein og muskler, kort status, motoriske bevegelsesproblemer og psykisk utviklingshemming. Det er ingen kur mot lidelsen, og behandlingsinnsatsen er først og fremst fokusert på å prøve å forbedre livskvaliteten for unge pasienter.

I-cellesykdom er arvet i et autosomalt resessivt mønster. For at et barn skal utvikle tilstanden, må begge foreldrene hans ha muterte kopier av genet som er ansvarlig for lysosomal enzymproduksjon. Dysfunksjonelle eller manglende enzymer forhindrer lysosomer i å bryte ned avfall og bortvise det fra cellelegemer. Som en konsekvens utvikler og fungerer ikke visse typer celler. Ben, muskler og bindevev påvirkes hardest ved I-cellesykdom.

De fleste tilfeller av I-cellesykdom forårsaker fysiske defekter som umiddelbart merkes ved fødselen. Spedbarn har typisk høye panner, flate neser og store, utstående tannkjøtt. Beinutviklingen er betydelig svekket, noe som fører til stive ledd, skjeve ryggrader og deformiteter i hender og føtter. Små barn med lidelsen er ofte veldig korte og har liten eller ingen muskeltonus. Det kan være ytterligere deformasjoner i hjerte og lunger som kan føre til livstruende komplikasjoner.

I-cellesykdom forårsaker store utviklingsforsinkelser i de fleste tilfeller. I tillegg til fysiske problemer er barn ofte alvorlig psykisk nedsatt. De kan ikke være i stand til å lære språk, utvikle gode vurderingsevner eller kontrollere følelsene. Pasienter trenger vanligvis å bli ivaretatt døgnet rundt hele livet; foreldre eller omsorgspersoner er ansvarlige for å mate dem, kle på dem og bade dem.

Leger kan vanligvis diagnostisere I-cellesykdom basert på fysiske undersøkelser og genetisk blodprøving. Det er ingen kjent kur mot sykdommen, og medisiner har vanligvis liten eller ingen effekt på å forbedre symptomene. Fysioterapi og kirurgisk korreksjon av større deformasjoner i bein og organer kan være i stand til å forlenge pasientenes liv. I de fleste tilfeller fører imidlertid komplikasjoner av sykdommen til dødelighet før fylte ti år. Pågående genetisk forskning håper å avdekke flere fakta om sykdommen og utvikle bedre behandlingsstrategier i løpet av en nær fremtid.