Quelle est la maladie I-Cell?
La maladie des cellules d'inclusion (cellules I) est une maladie génétique très rare pouvant causer un certain nombre d'anomalies congénitales et de problèmes de développement précoces. Les gènes défectueux nuisent au fonctionnement des lysosomes, composants cellulaires essentiels à l'élimination des déchets. Sans lysosomes actifs, les déchets s'accumulent à l'intérieur des cellules et perturbent d'autres processus vitaux. La plupart des enfants atteints de la maladie des lymphocytes I souffrent d'os et de muscles mal formés, d'une petite taille, de problèmes de motricité et de retard mental. Le trouble ne peut être guéri et les efforts de traitement visent principalement à améliorer la qualité de vie des jeunes patients.
La maladie à cellules I est héritée selon un schéma autosomique récessif. Pour qu'un enfant puisse développer la maladie, ses deux parents doivent posséder des copies mutées du gène responsable de la production d'enzymes lysosomales. Des enzymes dysfonctionnels ou manquants empêchent les lysosomes de décomposer les déchets et de les expulser des corps cellulaires. En conséquence, certains types de cellules ne se développent pas et ne fonctionnent pas correctement. Les os, les muscles et les tissus conjonctifs sont les plus touchés par la maladie à cellules I.
La plupart des cas de maladie à cellules I provoquent des défauts physiques immédiatement visibles à la naissance. Les nourrissons ont généralement un front haut, un nez aplati et de grosses gencives saillantes. Le développement des os est considérablement altéré, ce qui entraîne des articulations raides, des épines tordues et des déformations des mains et des pieds. Les jeunes enfants atteints de ce trouble sont souvent très courts et ont peu ou pas de tonus musculaire. Des malformations supplémentaires du cœur et des poumons peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
La maladie à cellules I entraîne des retards de développement importants dans la majorité des cas. En plus des problèmes physiques, les enfants sont souvent atteints de troubles mentaux graves. Ils peuvent ne pas être en mesure d'apprendre une langue, de développer un bon jugement ou de contrôler leurs émotions. Les patients doivent généralement être pris en charge 24 heures sur 24 toute leur vie; les parents ou les gardiens sont responsables de les nourrir, de les habiller et de les laver.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer la maladie des lymphocytes I en se basant sur des examens physiques et des tests sanguins génétiques. Il n'existe aucun traitement curatif connu contre la maladie et les médicaments ont généralement peu ou pas d'effet sur l'amélioration des symptômes. La physiothérapie et la correction chirurgicale des déformations majeures des os et des organes peuvent aider à prolonger la vie des patients. Dans la plupart des cas, toutefois, les complications de la maladie entraînent une mortalité avant dix ans. La recherche génétique en cours espère découvrir plus de faits sur la maladie et développer de meilleures stratégies de traitement dans un proche avenir.