Wat is I-Cell Disease?
Inclusiecelziekte (I-cel) is een zeer zeldzame genetische aandoening die een aantal aangeboren afwijkingen en vroege ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken. Defecte genen beïnvloeden de functie van lysosomen, celcomponenten die essentieel zijn voor het verwijderen van afvalstoffen. Zonder werkende lysosomen bouwt afval zich op in cellen en verstoort het andere vitale processen. De meeste kinderen met I-celziekte lijden aan misvormde botten en spieren, korte gestalte, motorische bewegingsproblemen en mentale retardatie. Er is geen remedie voor de aandoening, en behandelingsinspanningen zijn vooral gericht op het proberen om de kwaliteit van leven voor jonge patiënten te verbeteren.
I-celziekte is geërfd in een autosomaal recessief patroon. Om een kind de aandoening te laten ontwikkelen, moeten beide ouders gemuteerde kopieën hebben van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van lysosomale enzymen. Dysfunctionele of ontbrekende enzymen voorkomen dat lysosomen afval afbreken en het uit cellulaire lichamen verdrijven. Als gevolg hiervan ontwikkelen bepaalde typen cellen zich niet en werken ze niet correct. De botten, spieren en bindweefsels worden het zwaarst getroffen bij I-celziekte.
De meeste gevallen van I-celziekte veroorzaken fysieke defecten die onmiddellijk merkbaar zijn bij de geboorte. Zuigelingen hebben meestal een hoog voorhoofd, platte neus en groot, uitstekend tandvlees. Botontwikkeling is aanzienlijk verminderd, wat leidt tot stijve gewrichten, kromme stekels en misvormingen in de handen en voeten. Jonge kinderen met de aandoening zijn vaak erg kort en hebben weinig of geen spierspanning. Er kunnen extra misvormingen in het hart en de longen zijn die tot levensbedreigende complicaties kunnen leiden.
I-celziekte veroorzaakt in de meeste gevallen grote vertragingen in de ontwikkeling. Naast lichamelijke problemen zijn kinderen vaak ernstig geestelijk gehandicapt. Ze zijn misschien niet in staat om taal te leren, goede beoordelingsvaardigheden te ontwikkelen of hun emoties te beheersen. Patiënten moeten meestal de hele dag door de hele dag worden verzorgd; ouders of verzorgers zijn verantwoordelijk voor het voeden, aankleden en baden van hen.
Artsen kunnen meestal I-celziekte diagnosticeren op basis van fysieke onderzoeken en genetische bloedtesten. Er is geen remedie voor de ziekte bekend en medicijnen hebben meestal weinig of geen effect op het verbeteren van de symptomen. Fysiotherapie en chirurgische correctie van ernstige bot- en orgaanmisvormingen kunnen mogelijk bijdragen aan het verlengen van het leven van patiënten. In de meeste gevallen leiden complicaties van de ziekte echter tot sterfte vóór de leeftijd van tien. Lopend genetisch onderzoek hoopt in de nabije toekomst meer feiten over de ziekte te ontdekken en betere behandelingsstrategieën te ontwikkelen.