Co je onemocnění i-buněk?

onemocnění inkluzní buňky (i-buňka) je velmi vzácná genetická porucha, která může způsobit řadu vrozených defektů a časných vývojových problémů. Vadné geny narušují funkci lysosomů, buněčných složek, které jsou nezbytné pro likvidaci odpadních materiálů. Bez pracujících lysosomů se odpad nahromadí uvnitř buněk a narušuje další životně důležité procesy. Většina dětí s onemocněním I-buněk trpí malformovanými kosti a svaly, krátkou postavou, problémy s pohybem motoru a mentální retardací. Neexistuje žádný lék na poruchu a úsilí o léčbu se primárně zaměřuje na snahu zlepšit kvalitu života mladých pacientů.

I-buněčné onemocnění je zděděno autozomálně recesivním vzorem. Aby se dítě mohlo rozvíjet stav, musí oba jeho rodiče vlastnit mutované kopie genu odpovědného za produkci lysozomálního enzymu. Dysfunkční nebo chybějící enzymy brání lysozomům v rozkládání odpadu a vyloučení z buněčných těl. V důsledku toho, jistéTypy buněk se nevyvíjejí a nefungují správně. Kosti, svaly a pojivové tkáně jsou postiženy nejtěžší při onemocnění I-buněk.

Většina případů onemocnění I-buněk způsobuje fyzické defekty, které jsou při narození okamžitě patrné. Kojenci mají obvykle vysoké čela, zploštělé nosy a velké, vyčnívající dásně. Vývoj kostí je významně narušen, což vede k ztuhlým kloubům, křivým páteřům a deformacím v rukou a nohou. Malé děti s poruchou jsou často velmi krátké a mají malý nebo žádný svalový tonus. V srdci a plicích mohou existovat další deformity, které mohou vést k život ohrožujícím komplikacím.

I-buněčné onemocnění způsobuje ve většině případů velká vývojová zpoždění. Kromě fyzických problémů jsou děti často vážně duševně narušeny. Možná se nebudou moci učit jazyk, rozvíjet dobré úsudkové dovednosti nebo ovládat jejich emotions. Pacienti se obvykle musí po celý život účastnit hodin po celý život; Rodiče nebo pečovatelé jsou zodpovědní za krmení, oblékání a koupání.

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat onemocnění I-buněk na základě fyzických zkoušek a genetického krevního testování. Neexistuje žádný známý lék na nemoc a léky mají obvykle malý nebo žádný účinek na zlepšení příznaků. Fyzikální terapie a chirurgická korekce hlavních deformit kostí a orgánů mohou být schopny pomoci prodloužit životy pacientů. Ve většině případů však komplikace onemocnění vedou k úmrtnosti před věkem deseti. Probíhající genetický výzkum doufá, že v blízké budoucnosti odhalí další fakta o nemoci a vyvine lepší strategie léčby.