Co je to I-Cell Disease?

Onemocnění inkluzní buňky (I-cell) je velmi vzácná genetická porucha, která může způsobit řadu vrozených vad a časných vývojových problémů. Vadné geny narušují funkci lysozomů, buněčných složek, které jsou nezbytné pro likvidaci odpadních materiálů. Bez pracovních lysozomů se odpad hromadí uvnitř buněk a narušuje další životně důležité procesy. Většina dětí s onemocněním I-buněk trpí malformovanými kostmi a svaly, krátkou postavou, problémy s pohybovým pohybem a mentální retardací. Neexistuje žádný lék na poruchu a léčebné úsilí je primárně zaměřeno na pokus o zlepšení kvality života mladých pacientů.

Onemocnění I-buněk je zděděno autozomálně recesivně. Aby se dítě mohlo vyvinout, musí oba jeho rodiče vlastnit mutované kopie genu odpovědného za produkci lysozomálních enzymů. Dysfunkční nebo chybějící enzymy brání lyzozomům v rozkladu odpadu a vylučování z buněčných těl. V důsledku toho se určité typy buněk nevyvíjejí a nefungují správně. Kosti, svaly a pojivové tkáně jsou při onemocnění I-buněk postiženy nejvíce vážně.

Většina případů onemocnění I-buněk způsobuje fyzické vady, které jsou okamžitě pozorovatelné při narození. Kojenci mají obvykle vysoké čelo, zploštělé nosy a velké vyčnívající dásně. Vývoj kostí je výrazně narušen, což vede k tuhým kloubům, křivým hřbetům a deformacím v rukou a nohou. Malé děti s poruchou jsou často velmi krátké a mají malý nebo žádný svalový tonus. Mohou se vyskytnout další deformace srdce a plic, které mohou vést k život ohrožujícím komplikacím.

Onemocnění I buněk způsobuje ve většině případů velké vývojové zpoždění. Kromě fyzických problémů jsou děti často těžce mentálně postiženy. Možná nebudou schopni se učit jazyk, rozvíjet dobré úsudkové dovednosti nebo ovládat své emoce. Pacienti musí být obvykle po celý život ošetřováni; za jejich krmení, oblékání a koupání jsou odpovědní rodiče nebo pečovatelé.

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat onemocnění I-buněk na základě fyzikálních vyšetření a genetického testování krve. Není známo žádné léčení nemoci a léky mají obvykle malý nebo žádný účinek na zlepšení příznaků. Fyzikální terapie a chirurgická korekce hlavních deformit kostí a orgánů může pomoci prodloužit životy pacientů. Ve většině případů však komplikace onemocnění vedou k úmrtnosti před deseti lety. Probíhající genetický výzkum doufá, že v blízké budoucnosti odhalí další fakta o nemoci a vyvine lepší léčebné strategie.