Co je to leprechaunismus?

Leprechaunism je zastaralý název pro vzácný zdravotní stav lépe nazývaný Donohue Syndrom. Tento syndrom ovlivňuje vzhled osoby a má za následek špičaté uši, malou postavu a krátkou životnost. Je to způsobeno genetickým defektem u inzulínových receptorů, které ovlivňují růst.

poprvé popsal v roce 1948 Dr. W.L. Donohue, příčina leprechaunismu nebyla dobře známa až na konci 70. let, kdy bylo zjištěno, že inzulínové receptory byly abnormální. V 80. letech byla podezřelá genetická příčina a lékaři si uvědomili, že se jedná o recesivní gen. Recesivní gen je gen, který má mutaci, která nezpůsobuje zdravotní problémy, pokud je zděděna pouze od jednoho rodiče. Pokud mají oba rodiče mutovanou formu genu, může dítě zdědit oba abnormální geny a rozvinout stav.

geny inzulínového receptoru jsou zapojeny do vývoje leprechaunismu. Obvykle má vnější strana zdravé buňky receptor, ke kterému se inzulín spojuje. Děti, které majíSyndrom nemůže vytvářet účinné inzulínové receptory. Tento syndrom je technicky závažnou formou diabetu. Pokud krev obsahuje příliš mnoho inzulínu, pak je růst těla nepříznivě ovlivněn. Jako reakci na abnormální hladiny inzulínu jsou tělem produkovány další hormony a mohou také ovlivnit tělesné růst. Tento nevyvážený růstový systém má za následek neobvyklé rysy obličeje a postavení postiženého dítěte.

Neobvyklý název leprechaunismu, poprvé připojený ke stavu, pramení z fyzického vzhledu postiženého dítěte. Malé a špičaté rysy a široké oči, podobně jako mytologický elf, jsou charakteristiky dětí, které mají Donohue syndrom. Jsou také menší než obvykle a vzhledem k problémům s inzulínem spojenými s onemocněníStejným způsobem jako neovlivněné děti. Abnormální úrovně jiných hormonů v těle mohou také způsobit, že děti mají větší než normální ruce, nohy, prsa a sexuální orgány.

Většina dětí narozených s tímto stavem zemře, než dosáhnou 1 roku. Smrt je obvykle způsobena neschopností absorbovat živiny z potravy nebo infekcí. Děti, které mají tento syndrom a které žijí ve svých dospívajících, obvykle mají fyzické postižení a duševní poškození. Genetické poradenství je k dispozici pro potenciální rodiče, kteří nesou genetické mutace, a je možné genetické testování plodu před narozením.