Co je to leprechaunismus?

Leprechaunismus je zastaralé jméno pro vzácný zdravotní stav, přesněji nazývaný Donohueův syndrom. Tento syndrom ovlivňuje vzhled osoby a má za následek špičaté uši, malou postavu a krátkou životnost. Je způsobeno genetickou vadou inzulínových receptorů, které ovlivňují růst.

Příčinou leprechaunismu, kterou poprvé popsal v roce 1948 dr. WL Donohue, nebyla známa až koncem 70. let, kdy bylo zjištěno, že receptory inzulínu byly abnormální. V 80. letech byla podezření na genetickou příčinu a lékaři si uvědomili, že se jedná o recesivní gen. Recesivní gen je gen, který má mutaci, která nezpůsobuje zdravotní problémy, pokud je zděděna pouze od jednoho rodiče. Pokud mají oba rodiče mutovanou formu genu, může dítě zdědit oba abnormální geny a rozvinout stav.

Geny inzulínového receptoru se podílejí na vývoji leprechaunismu. Vnější strana zdravé buňky má obvykle receptor, ke kterému se inzulín váže. Děti, které mají syndrom, nemohou vytvořit účinné inzulínové receptory. Tento syndrom je technicky těžkou formou cukrovky.

Hladina cukru v krvi je částečně kontrolována inzulínem. Pokud krev obsahuje příliš mnoho inzulínu, pak je nepříznivě ovlivněn růst těla. V reakci na abnormální hladiny inzulínu jsou v těle produkovány další hormony a mohou také ovlivnit tělesný růst. Tento nevyvážený růstový systém má za následek neobvyklé rysy obličeje a postavu postiženého dítěte.

Neobvyklé jméno leprechaunismu, které bylo poprvé spojeno s podmínkou, vycházelo z fyzického vzhledu postiženého dítěte. Malé a špičaté rysy a oči se širokým odstupem, podobně jako mytologický elf, jsou charakteristikou dětí, které mají Donohueův syndrom. Jsou také menší než obvykle a vzhledem k problémům se zpracováním inzulinu, které jsou vlastní nemoci, nepřiznávají na váze ani nevyvíjejí svaly stejným způsobem jako nedotčené děti. Abnormální hladiny jiných hormonů v těle mohou také způsobit, že děti mají větší než normální ruce, nohy, prsa a sexuální orgány.

Většina dětí narozených s tímto stavem umírá dříve, než dosáhnou věku 1 roku. Smrt je obvykle způsobena neschopností absorbovat živiny z potravy nebo infekcí. Děti, které mají tento syndrom a žijí ve svých dospívajících, mají obvykle tělesné postižení a mentální postižení. Genetické poradenství je k dispozici pro potenciální rodiče, kteří nesou genetické mutace, a je možné genetické testování plodu před narozením.