Wat is leprechaunisme?
Leprechaunism is een verouderde naam voor een zeldzame medische aandoening die beter het Donohue-syndroom wordt genoemd. Dit syndroom beïnvloedt het uiterlijk van de persoon en resulteert in puntige oren, kleine gestalte en een korte levensduur. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect in insulinereceptoren die de groei beïnvloeden.
Voor het eerst beschreven in 1948 door Dr. WL Donohue, was de oorzaak van leprechaunisme niet goed bekend tot eind jaren zeventig, toen bleek dat insulinereceptoren abnormaal waren. In de jaren tachtig werd een genetische oorzaak vermoed en realiseerden artsen zich dat er een recessief gen bij betrokken was. Een recessief gen is een gen dat een mutatie heeft die geen medische problemen veroorzaakt als het van slechts één ouder wordt geërfd. Als beide ouders een gemuteerde vorm van het gen hebben, kan het kind beide abnormale genen erven en de aandoening ontwikkelen.
Insulinereceptorgenen zijn betrokken bij de ontwikkeling van leprechaunisme. Gewoonlijk heeft de buitenkant van een gezonde cel een receptor waaraan insuline hecht. Kinderen met het syndroom kunnen geen efficiënte insuline-receptoren maken. Dit syndroom is technisch gezien een ernstige vorm van diabetes.
Bloedsuikerspiegel wordt gedeeltelijk gecontroleerd door insuline. Als het bloed te veel insuline bevat, wordt de groei van het lichaam nadelig beïnvloed. Als reactie op de abnormale insulineniveaus worden andere hormonen door het lichaam geproduceerd en deze kunnen ook de lichaamsgroei beïnvloeden. Dit onevenwichtige groeisysteem resulteert in de ongebruikelijke gelaatstrekken en gestalte van het getroffen kind.
De ongewone naam van leprechaunism, voor het eerst gekoppeld aan de aandoening, vloeide voort uit het fysieke uiterlijk van het getroffen kind. Kleine en puntige kenmerken en wijd uit elkaar staande ogen, net als een mythologische elf, zijn kenmerken van kinderen met het Donohue-syndroom. Ze zijn ook kleiner dan normaal en vanwege de problemen met de verwerking van insuline die inherent zijn aan de ziekte, worden ze niet zwaarder of ontwikkelen ze spieren op dezelfde manier als niet-getroffen kinderen. De abnormale niveaus van andere hormonen in het lichaam kunnen er ook voor zorgen dat de kinderen grotere dan normale handen, voeten, borsten en geslachtsorganen hebben.
De meeste kinderen geboren met deze aandoening sterven voordat ze 1 jaar oud worden. Dood wordt normaal veroorzaakt door een onvermogen om voedingsstoffen uit voedsel of door infectie te absorberen. Kinderen die dit syndroom hebben en in hun tienerjaren leven, hebben meestal lichamelijke handicaps en mentale beperkingen. Genetische counseling is beschikbaar voor potentiële ouders die de genetische mutaties dragen, en genetische tests van de foetus vóór de geboorte is mogelijk.