Was ist Kobold?
Kobold ist ein veralteter Name für eine seltene medizinische Erkrankung, die das Donohue -Syndrom besser bezeichnet. Dieses Syndrom beeinflusst das Erscheinungsbild der Person und führt zu spitzen Ohren, einer kleinen Statur und einer kurzen Lebensdauer. Es wird durch einen genetischen Defekt in Insulinrezeptoren verursacht, der das Wachstum beeinflusst.
erstmals 1948 von Dr. W.L. Donohue, die Ursache des Kobolds war erst in den späten 1970er Jahren bekannt, als festgestellt wurde, dass Insulinrezeptoren abnormal waren. In den 1980er Jahren wurde eine genetische Ursache vermutet, und die Ärzte erkannten, dass ein rezessives Gen beteiligt war. Ein rezessives Gen ist ein Gen, das eine Mutation hat, die keine medizinischen Probleme verursacht, wenn es nur von einem Elternteil geerbt wird. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form des Gens haben, kann das Kind beide abnormalen Gene erben und die Erkrankung entwickeln.
Insulinrezeptorgene sind an der Entwicklung des Kobolds beteiligt. Normalerweise hat die Außenseite einer gesunden Zelle einen Rezeptor, an den Insulin befestigt ist. Kinder, die die habenDas Syndrom kann keine effizienten Insulinrezeptoren herstellen. Dieses Syndrom ist technisch eine schwere Form von Diabetes. Der Blutzuckerspiegel der Blutzucker werden teilweise durch Insulin kontrolliert. Wenn das Blut zu viel Insulin enthält, wird das Wachstum des Körpers nachteilig beeinflusst. Als Reaktion auf den abnormalen Insulinspiegel werden andere Hormone vom Körper erzeugt und können auch das körperliche Wachstum beeinflussen. Dieses unausgeglichene Wachstumssystem führt zu den ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen und der Statur des betroffenen Kindes.
Der ungewöhnliche Name des Kobolds, der zuerst mit der Erkrankung verbunden ist, stammt aus dem physischen Erscheinungsbild des betroffenen Kindes. Kleine und spitze Merkmale und weitläufige Augen, ähnlich wie ein mythologischer Elf, sind Eigenschaften von Kindern, die das Donohue-Syndrom haben. Sie sind auch kleiner als gewöhnlich und aufgrund der Insulinverarbeitungsprobleme, die der Krankheit inhärent sindgenauso wie nicht betroffene Kinder. Die abnormalen Werte anderer Hormone im Körper könnten auch dazu führen, dass die Kinder überdanische Hände, Füße, Brüste und Sexualorgane haben.
Die meisten Kinder, die mit diesem Zustand geboren wurden, sterben, bevor sie 1 Jahr alt erreichen. Der Tod wird normalerweise durch die Unfähigkeit verursacht, Nährstoffe aus Lebensmitteln oder durch Infektion zu absorbieren. Kinder, die dieses Syndrom haben und in ihren Teenagern leben, haben normalerweise körperliche Behinderungen und geistige Beeinträchtigungen. Genetische Beratung ist für potenzielle Eltern verfügbar, die die genetischen Mutationen tragen, und die genetischen Tests des Fötus vor der Geburt sind möglich.