Was ist Koboldismus?
Leprechaunism ist ein veralteter Name für eine seltene Krankheit, die eher als Donohue-Syndrom bezeichnet wird. Dieses Syndrom beeinträchtigt das Aussehen der Person und führt zu spitzen Ohren, kleiner Statur und einer kurzen Lebensdauer. Es wird durch einen genetischen Defekt in Insulinrezeptoren verursacht, der das Wachstum beeinflusst.
Erst 1948 von Dr. WL Donohue beschrieben, war die Ursache des Leprechaunismus bis in die späten 1970er Jahre, als festgestellt wurde, dass Insulinrezeptoren abnormal waren, nicht gut bekannt. In den 1980er Jahren wurde eine genetische Ursache vermutet und die Ärzte erkannten, dass ein rezessives Gen beteiligt war. Ein rezessives Gen ist ein Gen mit einer Mutation, die keine medizinischen Probleme verursacht, wenn sie nur von einem Elternteil geerbt wird. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form des Gens haben, kann das Kind beide abnormalen Gene erben und den Zustand entwickeln.
Insulinrezeptorgene sind an der Entwicklung des Koboldismus beteiligt. Normalerweise hat die Außenseite einer gesunden Zelle einen Rezeptor, an den sich Insulin anlagert. Kinder mit dem Syndrom können keine effizienten Insulinrezeptoren herstellen. Dieses Syndrom ist technisch eine schwere Form von Diabetes.
Der Blutzuckerspiegel wird teilweise durch Insulin gesteuert. Wenn das Blut zu viel Insulin enthält, wird das Wachstum des Körpers beeinträchtigt. Als Reaktion auf den abnormalen Insulinspiegel werden vom Körper andere Hormone produziert, die sich auch auf das Körperwachstum auswirken können. Dieses unausgeglichene Wachstumssystem führt zu ungewöhnlichen Gesichtszügen und Statur des betroffenen Kindes.
Der ungewöhnliche Name des Kobolds, der zuerst mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurde, rührte vom physischen Erscheinungsbild des betroffenen Kindes her. Kleine und spitze Gesichtszüge und weit auseinander liegende Augen, ähnlich wie bei einer mythologischen Elfe, sind Merkmale von Kindern mit Donohue-Syndrom. Sie sind auch kleiner als üblich und aufgrund der mit der Krankheit verbundenen Insulinverarbeitungsprobleme nehmen sie nicht wie nicht betroffene Kinder zu oder entwickeln keine Muskeln. Die abnormen Spiegel anderer Hormone im Körper können auch dazu führen, dass die Kinder überdurchschnittlich große Hände, Füße, Brüste und Geschlechtsorgane haben.
Die meisten mit dieser Krankheit geborenen Kinder sterben, bevor sie 1 Jahr alt werden. Der Tod wird normalerweise durch die Unfähigkeit verursacht, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen, oder durch eine Infektion. Kinder, die dieses Syndrom haben und im Teenageralter sind, haben normalerweise körperliche Behinderungen und geistige Beeinträchtigungen. Potenziellen Eltern, die die genetischen Mutationen tragen, steht eine genetische Beratung zur Verfügung, und eine genetische Untersuchung des Fötus vor der Geburt ist möglich.