Vad är Leprechaunism?
Leprechaunism är ett föråldrat namn för ett sällsynt medicinskt tillstånd mer korrekt kallat Donohue-syndrom. Detta syndrom påverkar personens utseende och resulterar i spetsiga öron, liten statur och en kort livslängd. Det orsakas av en genetisk defekt i insulinreceptorer som påverkar tillväxten.
Först beskrev 1948 av Dr. WL Donohue, orsaken till leprechaunism var inte väl känd förrän i slutet av 1970-talet, då det konstaterades att insulinreceptorer var onormala. Vid 1980-talet misstänktes en genetisk orsak, och läkarna insåg att en recessiv gen var inblandad. En recessiv gen är en gen som har en mutation som inte orsakar medicinska problem om den ärvs från endast en förälder. Om båda föräldrarna har en muterad form av genen, kan barnet ärva båda onormala gener och utveckla tillståndet.
Insulinreceptorgener är involverade i utvecklingen av leprechaunism. Vanligtvis har utsidan av en frisk cell en receptor som insulin binder till. Barn som har syndromet kan inte göra effektiva insulinreceptorer. Detta syndrom är tekniskt en allvarlig form av diabetes.
Blodsockernivåerna kontrolleras delvis av insulin. Om blodet innehåller för mycket insulin, påverkas kroppens tillväxt negativt. Som ett svar på de onormala insulinnivåerna produceras andra hormoner av kroppen, och de kan också påverka kroppstillväxten. Detta obalanserade tillväxtsystem resulterar i ovanliga ansiktsdrag och status hos det drabbade barnet.
Det ovanliga namnet på leprechaunism, som först fästes vid tillståndet, härrörde från det drabbade barns fysiska utseende. Små och spetsiga särdrag och stora ögon, ungefär som en mytologisk älva, är egenskaper hos barn som har Donohue-syndrom. De är också mindre än vanligt, och på grund av de insulinprocessproblem som är förknippade med sjukdomen, lägger de inte på sig vikt eller utvecklar muskler på samma sätt som opåverkade barn. De onormala nivåerna av andra hormoner i kroppen kan också leda till att barnen har större än vanliga händer, fötter, bröst och könsorgan.
De flesta barn som är födda med detta tillstånd dör innan de fyller 1 år. Döden orsakas normalt av en oförmåga att ta upp näringsämnen från mat eller av infektion. Barn som har detta syndrom och som lever i tonåren har vanligtvis fysiska funktionsnedsättningar och mentala funktionsnedsättningar. Genetisk rådgivning finns för potentiella föräldrar som utför genetiska mutationer, och genetisk testning av fostret före födseln är möjlig.