レプラショーニズムとは？

レプラショーニズムは、より適切にドノヒュー症候群と呼ばれるまれな病状の時代遅れの名前です。 この症候群は、人の外見に影響を与え、先の尖った耳、小さな身長、短い寿命をもたらします。 成長に影響を与えるインスリン受容体の遺伝的欠陥が原因です。

1948年にWLドノヒュー博士によって最初に記述された、レプラショーニズムの原因は、インスリン受容体が異常であることが判明した1970年代後半までよく知られていませんでした。 1980年代までに、遺伝的原因が疑われ、医師は劣性遺伝子が関与していることを認識しました。 劣性遺伝子とは、片方の親のみから遺伝された場合、医学的問題を引き起こさない突然変異を持つ遺伝子です。 両方の親が遺伝子の変異型を持っている場合、子供は異常な遺伝子の両方を受け継ぎ、状態を発症する可能性があります。

インスリン受容体遺伝子は、レプラショーニズムの発達に関与しています。 通常、健康な細胞の外側には、インスリンが付着する受容体があります。 この症候群の子供は、効率的なインスリン受容体を作ることができません。 この症候群は、厳密には糖尿病の重症型です。

血糖値はインスリンによって部分的に制御されます。 血液に含まれるインスリンが多すぎると、体の成長に悪影響が及びます。 異常なインスリンレベルへの反応として、他のホルモンが体内で生成され、身体の成長にも影響します。 この不均衡な成長システムは、罹患した子供の異常な顔の特徴と身長をもたらします。

条件に最初に付けられたレプラショーニズムの珍しい名前は、冒された子供の身体的な外観に由来します。 神話のエルフのように、小さく尖った特徴と広い目は、ドノヒュー症候群の子供の特徴です。 また、通常よりも小さく、病気に固有のインスリン処理の問題のため、影響を受けていない子供と同じように体重を増やしたり、筋肉を発達させたりしません。 体内の他のホルモンの異常なレベルはまた、子供たちが通常よりも大きい手、足、胸、性器を持つようになるかもしれません。

この状態で生まれたほとんどの子供は、1歳になる前に死にます。 死は通常、食物から栄養素を吸収できないことや感染によって引き起こされます。 この症候群を患っており、10代に住んでいる子供は、通常、身体障害と精神障害を持っています。 遺伝カウンセリングは、遺伝的変異を持っている可能性のある親が利用でき、出生前の胎児の遺伝子検査が可能です。