¿Qué es el leprechaunismo?
Leprechaunismo es un nombre obsoleto para una condición médica rara más adecuadamente llamada síndrome de Donohue. Este síndrome afecta la apariencia de la persona y da como resultado oídos puntiagudos, una pequeña estatura y una vida útil corta. Es causado por un defecto genético en los receptores de insulina que afectan el crecimiento.
Descrito por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, la causa del leprechaunismo no se conocía bien hasta fines de la década de 1970, cuando se descubrió que los receptores de insulina eran anormales. En la década de 1980, se sospechaba una causa genética, y los médicos se dieron cuenta de que estaba involucrado un gen recesivo. Un gen recesivo es un gen que tiene una mutación que no causa problemas médicos si es heredado de un solo padre. Si ambos padres tienen una forma mutada del gen, entonces el niño puede heredar ambos genes anormales y desarrollar la condición.
Los genes del receptor de insulina están involucrados en el desarrollo del leprechaunismo. Por lo general, el exterior de una célula sana tiene un receptor al que se une la insulina. Niños que tienen elEl síndrome no puede hacer receptores de insulina eficientes. Este síndrome técnicamente es una forma severa de diabetes.
Los niveles de azúcar en la sangre se controlan parcialmente por insulina. Si la sangre contiene demasiada insulina, entonces el crecimiento del cuerpo se ve afectado negativamente. Como respuesta a los niveles anormales de insulina, el cuerpo produce otras hormonas, y también pueden afectar el crecimiento corporal. Este sistema de crecimiento desequilibrado da como resultado las características faciales inusuales y la estatura del niño afectado.
El nombre inusual del leprechaunismo, unido por primera vez a la condición, surgió de la apariencia física del niño afectado. Los rasgos pequeños y puntiagudos y los ojos de espacios anchos, al igual que un elfo mitológico, son las características de los niños que tienen síndrome de Donohue. También son más pequeños de lo habitual, y debido a los problemas de procesamiento de insulina inherentes a la enfermedad, no aumentan de peso ni desarrollan músculo ende la misma manera que los niños no afectados. Los niveles anormales de otras hormonas en el cuerpo también pueden hacer que los niños tengan manos, pies, senos y órganos sexuales más grandes de lo normal.
.La mayoría de los niños nacidos con esta condición mueren antes de llegar a 1 año. La muerte normalmente es causada por la incapacidad de absorber nutrientes de los alimentos o por la infección. Los niños que tienen este síndrome y que viven en su adolescencia generalmente tienen discapacidades físicas y discapacidad mental. El asesoramiento genético está disponible para padres potenciales que llevan las mutaciones genéticas, y las pruebas genéticas del feto antes del nacimiento son posibles.