Hva er Leprechaunism?

Leprechaunism er et utdatert navn for en sjelden medisinsk tilstand mer korrekt kalt Donohue syndrom. Dette syndromet påvirker utseendet til personen og resulterer i spisse ører, liten status og en kort levetid. Det er forårsaket av en genetisk defekt i insulinreseptorer som påvirker veksten.

Først beskrevet i 1948 av Dr. WL Donohue, var årsaken til leprechaunism ikke godt kjent før på slutten av 1970-tallet, da det ble funnet at insulinreseptorer var unormale. På 1980-tallet ble det mistenkt om en genetisk årsak, og legene innså at et resessivt gen var involvert. Et recessivt gen er et gen som har en mutasjon som ikke forårsaker medisinske problemer hvis det er arvet fra bare en av foreldrene. Hvis begge foreldrene har en mutert form av genet, kan barnet arve begge unormale gener og utvikle tilstanden.

Insulinreseptorgener er involvert i utviklingen av leprechaunism. Vanligvis har utsiden av en sunn celle en reseptor som insulin fester seg til. Barn som har syndromet kan ikke lage effektive insulinreseptorer. Dette syndromet er teknisk en alvorlig form for diabetes.

Blodsukkernivået styres delvis av insulin. Hvis blodet inneholder for mye insulin, påvirkes kroppens vekst negativt. Som et svar på de unormale insulinnivåene produseres andre hormoner av kroppen, og de kan også påvirke kroppsveksten. Dette ubalanserte vekstsystemet resulterer i uvanlige ansiktsegenskaper og kroppsholdning hos det berørte barnet.

Det uvanlige navnet på leprechaunism, først festet til tilstanden, stammet fra det fysiske utseendet til det berørte barnet. Små og spisse trekk og øyne med vidt mellomrom, omtrent som en mytologisk alv, er kjennetegn ved barn som har Donohue-syndrom. De er også mindre enn vanlig, og på grunn av insulinbehandlingsproblemene som ligger i sykdommen, legger de ikke vekt eller utvikler muskler på samme måte som upåvirkede barn. De unormale nivåene av andre hormoner i kroppen kan også føre til at barna har større enn normale hender, føtter, bryster og kjønnsorganer.

De fleste barn født med denne tilstanden dør før de fyller 1 år. Død skyldes normalt manglende evne til å absorbere næringsstoffer fra mat eller av infeksjoner. Barn som har dette syndromet og som lever i tenårene har vanligvis fysiske funksjonshemninger og psykiske funksjonsnedsettelser. Genetisk rådgivning er tilgjengelig for potensielle foreldre som gjennomfører genetiske mutasjoner, og genetisk testing av fosteret før fødselen er mulig.