Qu'est-ce que le leprechaunism?
Lepréchaunisme est un nom obsolète pour une maladie rare appelée le syndrome de Donohue. Ce syndrome affecte l'apparence de la personne et se traduit par des oreilles pointues, une petite taille et une courte durée de vie. Elle est causée par un défaut génétique des récepteurs de l'insuline qui affecte la croissance.
Décrite pour la première fois en 1948 par le Dr WL Donohue, la cause du leprechaunism n'était pas bien connue jusqu'à la fin des années 1970, lorsque l'on découvrit que les récepteurs de l'insuline étaient anormaux. Dans les années 1980, une cause génétique était suspectée et les médecins réalisèrent qu'un gène récessif était impliqué. Un gène récessif est un gène ayant une mutation qui ne pose pas de problème médical s'il est hérité d'un seul parent. Si les deux parents ont une forme mutée du gène, l'enfant peut hériter des deux gènes anormaux et développer la maladie.
Les gènes du récepteur de l'insuline sont impliqués dans le développement du leprechaunism. Habituellement, l'extérieur d'une cellule saine possède un récepteur auquel l'insuline est liée. Les enfants atteints du syndrome ne peuvent pas fabriquer de récepteurs d'insuline efficaces. Ce syndrome est techniquement une forme grave de diabète.
La glycémie est contrôlée partiellement par l'insuline. Si le sang contient trop d'insuline, la croissance du corps en est affectée. En réponse aux niveaux anormaux d'insuline, d'autres hormones sont produites par le corps et peuvent également affecter la croissance corporelle. Ce système de croissance déséquilibré se traduit par les caractéristiques faciales et la stature inhabituelles de l'enfant affecté.
Le nom inhabituel de lepréchaunisme, attaché d’abord à la maladie, tient à l’aspect physique de l’enfant touché. Les traits petits et pointus et les yeux espacés, un peu comme un elfe mythologique, sont caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Donohue. Ils sont également plus petits que d'habitude et, en raison des problèmes de traitement de l'insuline inhérents à la maladie, ils ne prennent pas de poids et ne développent pas de muscles de la même manière que les enfants non atteints. Les niveaux anormaux d'autres hormones dans le corps peuvent également amener les enfants à avoir des mains, des pieds, des seins et des organes sexuels plus grands que la normale.
La plupart des enfants nés avec cette maladie meurent avant l'âge d'un an. La mort est normalement causée par une incapacité à absorber les nutriments contenus dans les aliments ou par une infection. Les enfants atteints de ce syndrome et qui vivent dans l'adolescence ont généralement un handicap physique et une déficience mentale. Le conseil génétique est disponible pour les parents potentiels porteurs des mutations génétiques, et des tests génétiques du foetus avant la naissance sont possibles.