I細胞病とは

封入細胞（I細胞）疾患は非常にまれな遺伝性疾患であり、多くの先天性欠損症や初期発達障害を引き起こす可能性があります。 欠陥のある遺伝子は、廃棄物の処理に不可欠な細胞成分であるリソソームの機能を損ないます。 リソソームを働かせないと、廃棄物が細胞内に蓄積し、他の重要なプロセスを混乱させます。 I細胞疾患の子供のほとんどは、骨や筋肉の奇形、低身長、運動障害、精神遅滞に苦しんでいます。 障害の治療法はなく、治療の努力は主に若い患者の生活の質を改善しようとすることに焦点を合わせています。

I細胞疾患は、常染色体劣性パターンで遺伝します。 子供が病気を発症するためには、両親の両方が、リソソーム酵素の産生に関与する遺伝子の変異コピーを所有している必要があります。 酵素の機能不全または欠損は、リソソームが老廃物を分解して細胞体から排出するのを防ぎます。 結果として、特定の種類の細胞は正しく発達せず、正しく機能しません。 I細胞疾患では、骨、筋肉、および結合組織が最も深刻な影響を受けます。

I細胞疾患のほとんどのケースは、出生時にすぐに目立つ物理的な欠陥を引き起こします。 幼児は通常、額が高く、鼻が平らで、歯茎が大きく突出しています。 骨の発達は著しく損なわれ、硬直した関節、曲がった脊椎、手足の変形につながります。 障害のある幼い子供は非常に背が低く、筋肉の緊張がほとんどまたはまったくないことがよくあります。 生命にかかわる合併症を引き起こす可能性のある、心臓および肺の追加の変形がある場合があります。

I細胞疾患は、大部分の症例で重大な発達遅延を引き起こします。 身体的な問題に加えて、子どもたちはしばしば重度の精神障害を負っています。 言語を学んだり、判断力を高めたり、感情を制御することができない場合があります。 患者は通常、終生、24時間通院する必要があります。 両親または介護者は、それらを食べさせ、着替え、入浴させる責任があります。

医師は通常、身体検査と遺伝子血液検査に基づいてI細胞疾患を診断できます。 病気の治療法は知られておらず、通常、薬は症状の改善にほとんどまたはまったく効果がありません。 主要な骨および臓器の奇形の理学療法および外科的矯正は、患者の寿命を延ばすのに役立つ可能性があります。 しかし、ほとんどの場合、病気の合併症は10歳までに死亡します。 進行中の遺伝子研究は、近い将来、病気に関するより多くの事実を明らかにし、より良い治療戦略を開発することを望んでいます。